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研究报告

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异位甲状腺组织的甲状腺毒症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.异位甲状腺组织的定义与分类

异位甲状腺组织是指甲状腺组织出现在正常的甲状腺位置之外的区域。这种组织可以是完全独立的甲状腺结构，也可以是与正常甲状腺组织相连的残留部分。异位甲状腺组织的出现可能与胚胎发育异常有关，也可能与后天因素如手术、放射性碘治疗等导致甲状腺组织残留有关。根据异位甲状腺组织的解剖位置，可以分为以下几类：颈部异位甲状腺组织，包括喉返神经沟、胸骨后、甲状腺上动脉附近等；胸骨后异位甲状腺组织，位于胸骨后方，可能侵犯纵隔；胸腔异位甲状腺组织，位于胸腔内，可能侵犯肺、心脏等器官；腹膜后异位甲状腺组织，位于腹膜后间隙，可能侵犯肾脏、肾上腺等器官；盆腔异位甲状腺组织，位于盆腔内，可能侵犯膀胱、直肠等器官。

异位甲状腺组织的分类依据其病理特征、临床表现和治疗方法的不同，可以分为功能性和非功能性两类。功能性异位甲状腺组织可以产生甲状腺激素，导致甲状腺功能亢进症，如Graves病等；非功能性异位甲状腺组织则不产生甲状腺激素，通常不会引起甲状腺功能亢进症。功能性异位甲状腺组织的诊断和治疗较为复杂，需要综合考虑患者的具体情况，制定个体化的治疗方案。非功能性异位甲状腺组织在临床上的发现往往是在其他疾病的诊断过程中，如影像学检查等。

异位甲状腺组织的诊断主要依靠病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集包括询问患者是否有甲状腺功能亢进症的症状和体征，以及既往是否接受过甲状腺相关治疗。体格检查重点关注甲状腺的大小、形状、质地和活动度，以及是否有颈部肿块、呼吸困难等体征。辅助检查包括甲状腺功能检测，如血清甲状腺激素水平、甲状腺刺激激素（TSH）等；影像学检查，如超声、CT、MRI等，以确定异位甲状腺组织的位置、大小和与周围组织的关系；必要时可行细针穿刺活检，以明确异位甲状腺组织的病理类型。在诊断过程中，需注意与其他疾病的鉴别诊断，如颈部淋巴结肿大、甲状腺癌等。

2.2.异位甲状腺组织甲状腺毒症的病因与发病机制

(1)异位甲状腺组织甲状腺毒症的病因复杂，涉及多种因素。首先，胚胎发育过程中的异常可能是病因之一。甲状腺组织在胚胎发育过程中需要准确迁移至颈部特定位置，若这一过程出现偏差，可能导致甲状腺组织停留在其他部位。此外，后天因素如手术、放射性碘治疗等也可能导致甲状腺组织残留，进而引发甲状腺毒症。

(2)发病机制方面，异位甲状腺组织甲状腺毒症的发生与正常甲状腺组织相似，主要涉及以下几个方面。首先是自主性甲状腺激素合成，异位甲状腺组织中的甲状腺滤泡细胞可以自主合成甲状腺激素，不受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调控，导致甲状腺激素水平升高。其次是甲状腺滤泡细胞对促甲状腺激素（TSH）的反应性降低，使得异位甲状腺组织不受正常调控，进一步加剧甲状腺激素的合成。此外，异位甲状腺组织可能存在基因突变，如TSH受体或甲状腺激素合成酶基因突变，导致甲状腺激素合成增加。

(3)异位甲状腺组织甲状腺毒症的具体发病机制尚不完全清楚，可能与以下因素有关。首先，异位甲状腺组织中的甲状腺滤泡细胞可能具有更高的增殖能力，导致甲状腺组织增大，甲状腺激素合成增加。其次，异位甲状腺组织可能存在炎症反应，如甲状腺炎等，进一步破坏甲状腺滤泡细胞，导致甲状腺激素合成增加。此外，异位甲状腺组织与正常甲状腺组织相比，可能存在不同的遗传背景和分子机制，使得异位甲状腺组织更容易发生甲状腺毒症。因此，深入研究异位甲状腺组织甲状腺毒症的发病机制，对于制定有效的治疗策略具有重要意义。

3.3.异位甲状腺组织甲状腺毒症的临床表现与诊断

(1)异位甲状腺组织甲状腺毒症的临床表现多样，与甲状腺功能亢进症相似。患者常出现心悸、心动过速、血压升高等心血管系统症状。由于代谢率增加，患者可能出现体重减轻、怕热、多汗等体征。消化系统方面，患者可能经历腹泻、食欲增加等症状。神经系统症状包括焦虑、易怒、失眠等。此外，眼部症状如突眼、眼睑水肿等在部分患者中也可能出现。

(2)诊断异位甲状腺组织甲状腺毒症需结合病史、体格检查和辅助检查。病史询问应关注患者是否有甲状腺功能亢进症的症状，如心悸、体重减轻等。体格检查时，医生会注意甲状腺的大小、质地、是否有肿块以及是否有眼部症状等。辅助检查方面，血清甲状腺激素水平检测是诊断的关键，包括游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和总甲状腺素（TT4）、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）等。促甲状腺激素（TSH）水平通常降低，有助于诊断甲状腺功能亢进症。

(3)影像学检查在诊断异位甲状腺组织甲状腺毒症中也具有重要意义。超声检查可以显示甲状腺的大小、形态、内部回声等，有助于发现异位甲状腺组织。计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等检查