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研究报告

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急性髓样白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性髓样白血病概述

1.疾病定义与流行病学特点

(1)急性髓样白血病（AML）是一种起源于髓系祖细胞的急性白血病，其特点是骨髓中异常髓系细胞的快速增殖和累积。AML的发病机制复杂，涉及遗传学、分子生物学和表观遗传学等多个层面。根据世界卫生组织（WHO）的分类，AML可分为多种亚型，每种亚型具有不同的生物学特性和预后。

(2)流行病学研究表明，AML的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，尤其在老年人中更为显著。据估计，全球每年新发AML病例约为15万左右，其中男性略多于女性。AML的发病可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、化学物质暴露、感染以及某些血液病病史等。此外，某些遗传性疾病，如唐氏综合征、费城染色体阳性等，也与AML的发生密切相关。

(3)AML的流行病学特点表现为发病年龄分布不均，中位发病年龄约为65岁。随着年龄的增长，AML的发病率逐渐上升。此外，AML在不同地区和种族间的发病率也存在差异。在我国，AML的发病率也呈逐年上升趋势，尤其在北方地区较为普遍。了解AML的流行病学特点对于疾病的早期诊断、治疗和预防具有重要意义。

2.疾病分类与临床分型

(1)疾病分类方面，急性髓样白血病（AML）根据细胞遗传学和分子生物学特征可分为多个亚型。这些亚型包括但不限于M1（急性粒细胞白血病未分化型）、M2（急性粒细胞白血病部分分化型）、M3（急性早幼粒细胞白血病）、M4（急性粒-单核细胞白血病）、M5（急性单核细胞白血病）、M6（急性红白血病）和M7（急性巨核细胞白血病）等。每个亚型都有其独特的细胞学、遗传学和临床特征。

(2)临床分型则是根据患者的年龄、白细胞计数、肝脾肿大、外周血细胞减少程度以及骨髓细胞学特征等因素进行分类。其中，FAB（法美英）分型是最早应用的分类方法，将AML分为低危、中危和高危三个亚组。此外，根据国际预后指数（IPSS）和欧洲白血病预后评分（ELSA）等评分系统，可以对患者进行更精细的预后评估。临床分型有助于指导治疗方案的选择和预后预测。

(3)随着分子生物学技术的不断发展，AML的分类和分型方法也在不断更新。目前，根据分子生物学特征，AML可分为多种亚型，如NPM1、FLT3、KIT、TP53等突变型。这些亚型具有不同的生物学特性和治疗反应，对临床治疗和预后评估具有重要意义。例如，FLT3-ITD突变型患者通常预后较差，需要更加积极的治疗策略。因此，对AML进行精确的分类和分型对于提高治疗效果和改善患者预后至关重要。

3.病理生理学特点

(1)急性髓样白血病（AML）的病理生理学特点主要体现在异常髓系细胞的增殖、分化和凋亡失调上。AML的发生与基因突变和染色体异常密切相关，其中某些基因的突变，如FLT3、NPM1、KIT和TP53等，在AML的发生发展中起着关键作用。这些基因突变导致细胞信号通路异常，如RAS/RAF/MEK/ERK信号通路和PI3K/AKT/mTOR信号通路，进而影响细胞的增殖、分化和凋亡。

(2)在AML的病理生理过程中，异常髓系细胞的增殖能力增强，导致骨髓中正常血细胞的生成受到抑制。这些异常细胞在骨髓中大量累积，形成白血病细胞克隆。同时，AML患者的骨髓微环境发生改变，骨髓间质细胞、血管生成和细胞因子分泌异常，进一步促进白血病细胞的生长和侵袭。此外，AML患者的免疫系统功能受损，无法有效清除异常细胞，导致白血病细胞在体内持续存在。

(3)AML的病理生理学特点还包括以下几个方面：首先，白血病细胞的粘附分子表达异常，使其更容易与骨髓微环境中的细胞和血管内皮细胞粘附，从而在骨髓微环境中稳定存在。其次，AML患者的骨髓微环境中存在促肿瘤因子和抑肿瘤因子失衡，如IL-6、TGF-β、TNF-α等促肿瘤因子在AML的发生发展中起到重要作用。最后，AML患者存在耐药机制，如多药耐药基因（MDR1）的表达，使得白血病细胞对化疗药物产生耐药性，影响治疗效果。了解AML的病理生理学特点对于制定有效的治疗方案、提高患者生存率具有重要意义。

二、诊断与评估

1.实验室检查与分子生物学检测

(1)实验室检查是诊断急性髓样白血病（AML）的重要手段之一。血液学检查包括外周血白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白浓度和血小板计数等。在AML患者中，外周血白细胞计数常升高，但部分患者可能表现为白细胞计数正常或降低。红细胞和血小板计数也常出现不同程度的减少。例如，一项研究表明，AML患者的外周血白细胞计数平均值为20.5×10^9/L，显著高于健康人群的平均值（6.2×10^9/L）。

(2)分子生物学检测在AML的诊断中发挥着关键作用。通过检测基因突变、染色体异常和基因表