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研究报告

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急性婴儿网状内皮细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性婴儿网状内皮细胞增多症概述

1.疾病定义与分类

急性婴儿网状内皮细胞增多症（INF），又称为婴儿恶性淋巴组织细胞增生症或婴儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，是一种罕见的、侵袭性淋巴组织增生性疾病。该疾病主要发生在婴幼儿期，其特点是全身性的淋巴组织增生，常伴有噬血细胞性细胞浸润。疾病定义为：婴儿期出现发热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、溶血性贫血、黄疸等症状，组织病理学检查显示为淋巴组织细胞增生，并伴有噬血细胞性细胞浸润。根据临床特征、组织病理学表现以及细胞遗传学、分子生物学特征，急性婴儿网状内皮细胞增多症可分为多种亚型，包括经典型、嗜酸性粒细胞增多型、血管内增生型、弥散型、淋巴瘤样型和巨细胞型等。不同亚型具有不同的临床表现、预后和治疗策略。

在分类上，急性婴儿网状内皮细胞增多症主要依据临床特征、组织病理学改变和免疫表型进行分类。临床特征包括患者的年龄、性别、发热时间、皮疹特点、肝脾肿大程度、淋巴结肿大情况以及全身症状的严重程度等。组织病理学分类则根据病变细胞形态、分布和浸润特点分为弥漫性增生型、淋巴瘤样型、巨细胞型等。免疫表型分类则是通过免疫组化和流式细胞术等检测手段，分析病变细胞的免疫表型，从而进行更精细的分类。例如，根据CD56、CD68、CD1a等标志物的表达情况，可将急性婴儿网状内皮细胞增多症分为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症和血管内增生型两种亚型。

此外，急性婴儿网状内皮细胞增多症还可根据病因分为感染性和非感染性两大类。感染性病因主要包括病毒、细菌、真菌和寄生虫等，其中病毒感染是最常见的病因。非感染性病因包括遗传性免疫缺陷、自身免疫性疾病、肿瘤等。根据病因的不同，急性婴儿网状内皮细胞增多症的治疗方案也会有所差异。在临床实践中，针对不同亚型、病因和病情的严重程度，采取个体化的治疗方案至关重要。通过对疾病的深入研究和分类，有助于提高疾病的诊断准确性和治疗效果，降低患者的死亡率。

2.疾病流行病学

(1)急性婴儿网状内皮细胞增多症（INF）是一种罕见的儿童期淋巴组织增生性疾病，其发病率在全球范围内相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据不完全统计，INF的发病率约为每年1-5/100万，男女发病率无明显差异。该疾病主要发生在婴幼儿期，尤其是1岁以内的婴儿，随着年龄增长，发病率逐渐降低。流行病学调查发现，INF的发病高峰主要集中在1-2岁，这可能与婴幼儿免疫系统尚未完全成熟有关。

(2)INF的地理分布存在一定差异，发达国家和发展中国家均有病例报道。在发展中国家，INF的发病率相对较高，可能与医疗条件、卫生状况以及病毒感染等因素有关。而在发达国家，INF的发病率相对较低，可能与疫苗接种、医疗保健水平以及生活方式等因素有关。此外，INF的流行病学特征也受到地区性病毒感染的影响，如HIV感染、EB病毒感染等，这些病毒感染可能与INF的发病风险增加有关。

(3)INF的流行病学特征还受到种族、遗传背景和免疫状态等因素的影响。研究发现，某些种族人群（如非洲裔美国人、西班牙裔美国人等）的INF发病率较高，这可能与遗传因素有关。此外，免疫缺陷患者（如HIV感染者、器官移植患者等）的INF发病率也较高，这可能与免疫系统的异常反应有关。流行病学研究表明，INF的发病可能与遗传易感性、病毒感染、免疫调节异常以及环境因素等多种因素相互作用有关。因此，深入了解INF的流行病学特征，有助于制定针对性的预防和治疗策略，降低INF的发病率和死亡率。

3.疾病病因与发病机制

(1)急性婴儿网状内皮细胞增多症（INF）的确切病因尚不完全明确，但研究表明，该疾病可能与多种因素相互作用有关。病毒感染被认为是INF发病的主要诱因，其中人类疱疹病毒6型（HHV-6）和EB病毒（EBV）感染与INF的发病风险显著相关。研究表明，HHV-6感染在INF患者中的检出率约为60%，而EBV感染率则约为20%。例如，一项针对INF患者的回顾性研究发现，HHV-6A和HHV-6B感染在INF发病中发挥了关键作用。

(2)除了病毒感染外，遗传因素也可能在INF的发病机制中扮演重要角色。遗传易感性研究发现，某些基因变异与INF的发病风险增加有关。例如，FHL1基因突变与INF发病风险显著相关，该基因突变导致FHL1蛋白功能异常，进而影响细胞的增殖和凋亡。此外，INF患者的家族成员中INF发病率也较高，提示遗传因素在INF发病中具有重要作用。

(3)免疫系统异常在INF发病机制中也具有重要地位。INF患者常表现为免疫系统功能障碍，如细胞免疫功能低下、体液免疫功能失调等。研究表明，INF患者外周血中存在大量异常增生的淋巴组织细胞，这些