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研究报告

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双杂合镰状细胞形成疾患多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、总论

1.疾病概述

(1)双杂合镰状细胞形成疾患（SCD）是一种遗传性血液病，主要影响红细胞的形态和功能。该疾病由镰状细胞贫血基因突变引起，导致红细胞在缺氧状态下变形，形成镰状细胞。这些镰状细胞容易在血管中堵塞，导致组织缺氧和炎症反应，进而引发多种并发症。SCD的发病率在全球范围内存在差异，但在某些地区，如非洲、地中海地区和南美洲，其发病率较高。

(2)SCD的临床表现多样，从无症状到严重贫血和器官损害不等。常见的症状包括慢性贫血、周期性疼痛、生长迟缓、脾脏肿大、感染和血栓形成等。疾病严重程度与基因型、环境因素和个体差异密切相关。早期诊断对于疾病的预防和治疗至关重要。目前，SCD的诊断主要依赖于血液学检查、影像学检查和分子生物学检查。

(3)SCD的治疗包括对症治疗和疾病管理。对症治疗主要包括输血、药物治疗和手术治疗，旨在缓解症状、预防并发症和提高生活质量。疾病管理则包括健康教育、心理支持和多学科合作，以帮助患者更好地应对疾病。尽管目前尚无根治方法，但随着医学研究的不断深入，新的治疗策略和药物正在不断涌现，为患者带来了新的希望。

2.疾病流行病学

(1)双杂合镰状细胞形成疾患（SCD）是一种全球范围内广泛存在的遗传性血液疾病，其发病率在不同地区存在显著差异。据估计，全球约有200万SCD患者，其中大部分集中在非洲、地中海地区和南美洲。在非洲，SCD的发病率高达1/500，而在美国，该疾病的发病率约为1/5000。SCD的流行病学特征受到多种因素的影响，包括遗传背景、地理分布、社会经济状况和医疗保健水平等。

(2)遗传因素在SCD的流行病学中起着至关重要的作用。SCD主要发生在那些拥有非洲、地中海、南美洲、中东和印度次大陆等地区遗传背景的人群中。这些地区的居民往往携带镰状细胞贫血基因的突变，使得他们成为SCD的高风险人群。SCD的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着患者通常需要从父母双方各继承一个突变基因才能发病。因此，在具有SCD遗传背景的人群中，近亲结婚和家族聚集现象较为普遍。

(3)在流行病学研究中，SCD的发病率、患病率和死亡率等指标被广泛用于评估疾病的流行程度。近年来，随着医疗技术的进步和全球医疗保健体系的不断完善，SCD的早期诊断和治疗效果得到了显著提高。然而，在许多发展中国家，由于医疗资源有限、健康教育不足以及社会经济状况较差，SCD的患病率和死亡率仍然较高。此外，SCD的流行病学特征还受到环境因素、生活方式和生活方式选择的影响。例如，居住在高温、高海拔地区的人群，其SCD的发病率可能更高。因此，针对SCD的流行病学研究和防控策略需要综合考虑多种因素，以实现全球范围内SCD的有效控制。

3.疾病诊断标准

(1)双杂合镰状细胞形成疾患（SCD）的诊断主要基于临床表现、家族史和实验室检查。临床表现包括慢性贫血、周期性疼痛、生长迟缓、脾脏肿大、感染和血栓形成等。据统计，超过80%的SCD患者表现为慢性贫血，而约70%的患者出现周期性疼痛。家族史对于SCD的诊断具有重要意义，有超过90%的SCD患者有家族遗传史。

(2)实验室检查是诊断SCD的关键步骤。血液学检查通常显示贫血、红细胞变形性和异形性增加。例如，外周血涂片检查可观察到镰状红细胞，其特征是红细胞呈镰状或靶形。血红蛋白电泳分析是另一种常用的实验室检查方法，约90%的SCD患者显示镰状血红蛋白HbS。此外，基因检测可明确诊断SCD，检测镰状细胞贫血基因的突变，准确率高达100%。

(3)案例一：患者张先生，25岁，因反复出现下肢疼痛、乏力、生长迟缓等症状就诊。家族史中，其母亲患有SCD。血液学检查显示贫血、红细胞变形性和异形性增加，血红蛋白电泳分析显示镰状血红蛋白HbS。基因检测证实为SCD。案例二：患者李女士，35岁，因怀孕期间出现严重贫血、胎儿生长受限等症状就诊。家族史中，其母亲患有SCD。血液学检查显示贫血、红细胞变形性和异形性增加，血红蛋白电泳分析显示镰状血红蛋白HbS。基因检测证实为SCD。这两个案例均表明，SCD的诊断依赖于临床表现、家族史和实验室检查的综合评估。

二、临床特征

1.症状与体征

(1)双杂合镰状细胞形成疾患（SCD）的患者常见的症状包括慢性贫血、周期性疼痛和生长迟缓。慢性贫血导致患者出现疲劳、乏力、头晕等症状，严重时可能导致呼吸困难。周期性疼痛是SCD的典型症状之一，常发生在身体某些部位，如背部、腹部、腿部和关节等，疼痛程度轻重不一，可持续数小时至数周。生长迟缓在儿童和青少年患者中尤为常见，可能与贫血、营养不良和慢性炎症等因素有关。

(2)除了上述症状，SCD患者还可能出现脾脏肿大、黄疸、发热、感