黑糠疹多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

黑糠疹多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、黑糠疹概述

1.黑糠疹的定义及分类

黑糠疹，又称黑棘皮病，是一种以皮肤色素沉着和过度角化为特征的遗传性皮肤病。其病因复杂，涉及遗传、内分泌、免疫等多个方面。根据临床表现和遗传方式，黑糠疹可分为多种类型，主要包括遗传性黑糠疹、获得性黑糠疹、内分泌相关黑糠疹等。遗传性黑糠疹是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤色素沉着和过度角化，常见于儿童和青少年。获得性黑糠疹则多见于成人，可能与内分泌失调、药物反应、感染等因素有关。内分泌相关黑糠疹则与甲状腺功能亢进、库欣综合征等内分泌疾病相关。不同类型的黑糠疹在临床表现、病情进展和治疗方法上存在差异，因此，准确分类对于制定合理的治疗方案至关重要。

在临床上，黑糠疹的分类主要依据以下标准：首先是遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等；其次是病理生理学特征，如皮肤色素沉着、过度角化、乳头瘤样增生等；最后是伴随疾病，如内分泌失调、代谢性疾病等。根据这些标准，黑糠疹可分为以下几类：单纯型黑糠疹、弥漫型黑糠疹、局限性黑糠疹、伴发型黑糠疹等。其中，单纯型黑糠疹是最常见的类型，表现为皮肤色素沉着和过度角化，多局限于皮肤皱褶部位；弥漫型黑糠疹则全身广泛受累，病情较重；局限性黑糠疹则病变局限于特定部位；伴发型黑糠疹则与某些系统性疾病相关，如内分泌疾病、代谢性疾病等。

黑糠疹的分类对于临床诊断和治疗具有重要意义。首先，准确的分类有助于明确病因，为患者提供针对性的治疗方案。例如，遗传性黑糠疹的治疗重点在于控制症状，避免并发症；获得性黑糠疹则需针对原发疾病进行治疗。其次，不同类型的黑糠疹在临床表现和病情进展上存在差异，分类有助于预测病情变化，为临床医生提供决策依据。最后，分类有助于提高患者对疾病的认识，增强患者自我管理能力，提高生活质量。因此，对黑糠疹进行准确的分类，对于提高临床诊疗水平具有重要意义。

2.黑糠疹的流行病学特点

(1)黑糠疹是一种较为常见的遗传性皮肤病，其发病率和患病率在不同地区和种族间存在差异。据统计，全球范围内的发病率约为1%，而在某些特定地区和人群中，发病率可能更高。黑糠疹的流行病学特点主要体现在以下几个方面：首先，黑糠疹多见于儿童和青少年，随着年龄的增长，病情可能逐渐减轻或自愈；其次，女性患者多于男性，比例约为2:1；再者，黑糠疹具有家族聚集性，家族中其他成员也可能患有类似疾病。此外，黑糠疹的发病与遗传因素密切相关，常染色体显性遗传是其主要遗传方式，遗传模式表现为父母一方患病，子女有50%的几率遗传。

(2)黑糠疹的流行病学调查发现，该病的发病率在不同地区存在显著差异。在发展中国家，黑糠疹的发病率相对较高，可能与遗传因素、环境因素和社会经济条件有关。而在发达国家，黑糠疹的发病率较低，可能与遗传背景、生活习惯和医疗条件有关。此外，黑糠疹在不同种族间的发病率也存在差异，如在高加索人种中发病率较高，而在亚洲人群中发病率相对较低。这些差异可能与遗传背景、环境因素和生活方式等多种因素有关。此外，黑糠疹的流行病学特点还表现为地区性聚集，某些地区可能存在黑糠疹的高发家族或社区。

(3)黑糠疹的流行病学研究还揭示了该病的一些特殊现象。例如，黑糠疹在冬季发病率较高，可能与寒冷气候导致皮肤干燥、角质层增厚有关。此外，黑糠疹的病情变化与季节性变化也存在一定关系，如夏季病情可能有所缓解，而冬季病情可能加重。此外，黑糠疹的流行病学调查还发现，该病的病情严重程度与遗传背景、环境因素和生活方式等多种因素密切相关。因此，了解黑糠疹的流行病学特点对于临床医生制定预防和治疗策略具有重要意义。同时，通过流行病学调查，有助于揭示黑糠疹的发病机制，为未来疾病的研究和防治提供科学依据。

3.黑糠疹的病因及发病机制

(1)黑糠疹的病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素在其中起着关键作用。遗传学研究表明，黑糠疹的发病与基因突变有关，尤其是与基因编码的黑色素细胞刺激素受体（MC1R）的突变有关。MC1R基因突变会导致黑色素细胞对促黑色素细胞激素（α-MSH）的敏感性降低，从而影响黑色素的合成和分布。据统计，约80%的黑糠疹患者存在MC1R基因突变。例如，在一家族中，若父母双方均为黑糠疹患者，则子女患病的几率高达50%。

(2)除了遗传因素，环境因素也可能在黑糠疹的发病机制中发挥作用。研究表明，紫外线暴露、化学物质、药物等因素可能诱发或加重黑糠疹。紫外线暴露可以激活MC1R基因，导致黑色素细胞过度增殖和色素沉着。例如，一项研究发现，长期暴露于紫外线下的工作者，其黑糠疹的发病率显著高于未暴露的人群。此外，某些药物，如抗癫痫药、抗高血压药等，也可能通过影响黑色素细胞功能而诱发黑糠疹。

(3)黑糠疹的发病机制涉及