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新生儿筛查技术对智力障碍早期发现的效益分析.docx

新生儿筛查技术对智力障碍早期发现的效益分析.docx

    新生儿筛查技术对智力障碍早期发现的效益分析

    目录

    TOC\o1-3\h\z\u一、新生儿筛查技术发展现状与应用概况 3

    1、新生儿筛查技术的国际发展现状 3

    发达国家新生儿筛查体系的建立与普及情况 3

    主要筛查项目的技术标准与覆盖范围比较 5

    2、中国新生儿筛查的实施进展 7

    国家及地方层面筛查项目的推广与覆盖情况 7

    重点地区筛查率与检测能力的数据统计分析 8

    二、技术层面在智力障碍早期发现中的作用 10

    1、新生儿筛查核心技术手段 10

    串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 10

    基因测序技术对先天性智力障碍基因突变

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