罕见病防治：推进方案，照亮患者希望.pdfVIP

这个群体有2000万人！

让罕见病患者病有所医

有些疾病，不仅绝大多数普通人连听都没听，就连医生一辈

子也难得见到几例，甚至全世界也就几百例。这些病俗称罕见病，每

年2月的最后一天是国际罕见病日。我国罕见病患者约有2000万

人，每年新增患者超过20万人。

因为罕见，很多医生和医院缺乏救治经验，很多往往不知道

跑了多少家医院、做了多少次检查、了多少医生，奔波数年还不

能完全确诊，更谈不上找到有效的治疗方案。因为患者数量少，一方

面苦于研究样本、研究成果不足，一方面担心市场狭小，绝大多数药

企并不愿为罕见病投入过多的研发，大多数罕见病没有，就算

有价格也高得出奇。身心俱惫的现状，如山的经济，渺茫的治愈

希望，交织在一起，让很多有罕见病患者的家庭痛不。

生命至上是使命，救死扶伤是天职。不因疾病罕见而，

不因缺医少药而置之不理，自2018年以来，有关部门全力以赴

支持罕见病防治与保障工作，不断推进罕见病防治难题的“

方案”，坚定了罕见病患者与疾病作的信心，为罕见病患者家庭

送去了光明。

一种病都不漏下，一个患者都不放弃。相关部门通过制定罕见病

目录、建立罕见病诊疗协作网、成立罕见病等措施，越

来越多的罕见病患者站到了聚光灯下，为推动我国罕见病诊疗保障工

作了有力支撑。2019年，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力

较强、诊疗病例较多的324家医院组建了罕见病诊疗协作网，对

罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源

辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。作为罕见病诊疗

协作网的国家级牵头医院，协和医院已在国家罕见病直报系统中

登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例，平均确诊时间由原来

的4年缩短为不到4周。

除了提升诊疗协作能力，做到“发现一例，登记一例”，做到尽

可能地早确诊早治疗。国家还正在构建多层次的罕见病保障机制。在

罕见病用药上，目前国内上市的50余种中的40余种已纳入国家医保

药品目录，大幅降低了特立氟胺、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用

药价格。70万一针的天价药诺西那生钠注射液，经过医保部门

八轮“砍价”，降价至约3.3万元/针，预估患者自付在1万元/

针左右。同时，通过公平普惠实施基本、完善大病等补

充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线，有效减轻了包括罕见

病患者在内全体参保人医疗费用负担。

实事求是地讲，我国的罕见病防治还处于起步阶段，包括罕见病

的范围、治疗、药品研发等等都离患者的需求有差距，很多罕见

病还不能得到有效治疗。但也正如罕见病专家和患者所表示的，我们

已经迈出了决定性的一步，只要国家重视了，就有了希望，这是一副

针对罕见病的总药方。与罕见病作