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2026年华大基因生物信息岗面试基因组数据分析问题含答案

一、单选题（每题2分，共10题）

1.在基因组比对中，SAMtools工具默认使用的比对格式是什么？

A.FASTQ

B.BAM

C.VCF

D.FASTA

2.以下哪种算法常用于基因组序列的局部比对？

A.Smith-Waterman

B.BLAST

C.Burrows-WheelerTransform

D.Bowtie2

3.基因组组装中，“contig”和“scaffold”的区别是什么？

A.Contig是单个连续的序列，scaffold是多个contig拼接而成

B.Contig是拼接后的序列，scaffold是原始测序片段

C.Contig用于比对，scaffold用于变异检测

D.Contig是高质量序列，scaffold是低质量序列

4.在变异检测流程中，哪些工具常用于过滤SNP和INDEL？

A.GATK

B.Samtools

C.FreeBayes

D.Alloftheabove

5.以下哪种方法常用于基因组数据的降采样？

A.Trimming

B.Down-sampling

C.Compression

D.Normalization

6.在RNA-seq数据分析中，哪些工具常用于差异表达分析？

A.DESeq2

B.EdgeR

C.HTSeq

D.Alloftheabove

7.基因组注释中，哪些数据库常用于基因功能注释？

A.Ensembl

B.NCBI

C.UniProt

D.Alloftheabove

8.在宏基因组分析中，哪些工具常用于物种注释？

A.MetaPhyler

B.GTDB-Tk

C.KEGG

D.Alloftheabove

9.基因组数据质量控制中，哪些指标常用于评估测序深度？

A.Coverage

B.Depth

C.Readdepth

D.Alloftheabove

10.在基因组变异数据分析中，哪些工具常用于SomaticVariantCalling？

A.Mutect2

B.Strelka

C.LOHCaller

D.Alloftheabove

二、多选题（每题3分，共5题）

1.以下哪些工具常用于基因组序列的比对？

A.Bowtie2

B.BWA

C.HISAT2

D.STAR

2.在基因组变异检测中，哪些工具常用于SV检测？

A.Delly

B.Lumpy

C.Manta

D.Pindel

3.RNA-seq数据分析中，哪些步骤是必要的？

A.Readalignment

B.Quantification

C.Differentialexpressionanalysis

D.Pathwayenrichmentanalysis

4.基因组组装中，哪些策略可以提高组装质量？

A.Long-readsequencing

B.Hi-Cdata

C.Pangenomeanalysis

D.Contig-basedscaffolding

5.宏基因组分析中，哪些步骤是常见的？

A.Metagenomeassembly

B.Taxonomicannotation

C.Functionalannotation

D.Pathwayanalysis

三、简答题（每题5分，共5题）

1.简述基因组数据质量控制的主要步骤。

2.解释什么是“基因组组装”，并简述其流程。

3.在RNA-seq数据分析中，为什么需要进行Normalization？

4.简述基因组变异检测的主要流程，包括哪些关键工具。

5.什么是宏基因组学？简述其分析流程。

四、计算题（每题10分，共2题）

1.某基因组样本测序得到30亿条reads，平均长度为150bp，测序深度为30x。计算该样本的基因组大小。

2.某样本中检测到1000个SNP，其中900个是纯合子，100个是杂合子。计算该样本的SNP频率和杂合子比例。

五、论述题（每题15分，共2题）

1.比较长读长测序技术和短读长测序技术在基因组分析中的优缺点。

2.论述基因组数据分析在精准医疗中的应用，并举例说明。

答案及解析

一、单选题答案

1.B

-BAM（BinaryAlignment/Map）是SAMtools工具默认使用的比对格式，用于存储序列比对结果。

2.A

-Smith-Waterman算法常用于局部比对，适用于短序列比对；BLAST是全局比对工具；Burrows-WheelerTransform用于数据