人类遗传病类型与防控策略.pdfVIP

人类遗传病

编稿：闫敏敏审稿：

【学习标】

1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、探类遗传病的与预防。

3、关注人类组计划及其意义。

【要点梳】

要点、人类见传病的概念

人类遗传病通常是生殖细胞或卵中的遗传物质发生改变而的疾病，通常具有垂直传递的特征。

要点人类传病的类型

1单传：由上的单对控制的遗传病

（1）常显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等

1905年一个多指症家系图

特点：

a、中有世代的连续性

b、男女患病的机会相等

c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，一般不发病）

d、双亲患病，可能正常

（2）常隐性遗传：常见的有：苯尿症和白化病等

特点：

a、中无世代的连续性

b、男女患病的机会相等

c、患者两个正常双亲都是携带者

d、患者正常同胞约有2/3的可能性为致病的携带者

（3）X连锁显性遗传（伴X显性遗传）

特点：

a、中有世代的连续性

b、人群中女患者多于男患者

c、患者双亲至少有一方是患者

d、男患者母亲和女儿一定是患者

（4）X连锁隐性遗传伴（伴X隐性遗传）

（5）Y连锁遗传（Y遗传）

特点：

a、患者全为

b、男患者的父亲和儿子一定患病

要点诠释：

（1）单遗传病的类型与特点

特点中发病情况中男女患者比率

类型

常显性遗传病代代相传相等

常隐性遗传病隔代相传相等

伴X显性遗传病代代相传女性患者多于患者，患者的母亲和女儿均为

患者

伴X隐性遗传病隔代遗传和交叉遗传患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为

患者

伴Y遗传病代代相传，且患者中只有，没有女性

（2）单遗传病类型的判定

I.首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。

①若双亲正常，其子代中有患者，此单遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。（见图1）

②若患病的双亲生有正常后代，此单遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。（见图2）

II.其次确定致病位于常上还是位于性上。

①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：

a．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常隐性遗传病。（见图3）

b．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x隐性遗传病。（见图4）

②在确定是显性遗传病的情况下：

a．父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常显性遗传病。（见图5）

b．父亲患病，女儿一定有病，则为伴x显性遗传病。（见图6）

III.人类单遗传病判定口诀：

无中生有为隐性，有中生无为显性；

隐性遗传患，父子都病是伴性；

显性遗传患，母女都病是伴性。

IV.不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测