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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

一、疾病概述与病理机制

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型（以下简称cblC型）是遗传性钴胺素代谢障碍中最常见的亚型，由MMACHC基因突变（OMIM277400）引起，呈常染色体隐性遗传。该基因编码蛋白参与钴胺素（维生素B12）向活性形式（甲基钴胺素和腺苷钴胺素）的转化，突变导致两种活性形式合成障碍，进而引发两条代谢通路异常：其一，腺苷钴胺素缺乏使甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低，甲基丙二酰辅酶A无法转化为琥珀酰辅酶A，导致甲基丙二酸（MMA）及其前体（丙酰辅酶A、丙酰肉碱）蓄积；其二，甲基钴胺素缺乏使