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儿童先天性心脏病诊疗指南

儿童先天性心脏病（简称先心病）是胚胎发育早期心血管系统发育异常所致的结构性畸形，发病率约占活产婴儿的0.6%-1.2%，是儿童最常见的出生缺陷之一。其诊疗需结合病理生理特点、年龄阶段特征及个体差异，通过多学科协作实现精准评估与干预，以下从核心环节展开阐述。

一、疾病分类与病理生理特征

先心病按血流动力学特征分为三类，理解其病理生理是制定诊疗策略的基础。

1.左向右分流型（潜伏青紫型）

以室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）、动脉导管未闭（PDA）最常见。此类畸形因体循环压力高于肺循环，血液自左心系统向右心系统分流，导致肺循环血量增加、左心负荷加重。长期分流可引发肺动脉高压（PH），当肺血管阻力（PVR）超过体循环阻力（SVR）时，分流方向逆转（Eisenmenger综合征），出现持续性青紫。

-VSD：约占先心病的20%-30%，缺损直径＜3mm为小型，3-6mm为中型，＞6mm为大型。膜周部缺损最常见（约60%），肌部缺损（约20%）有自然闭合可能（尤其婴儿期），干下型缺损因邻近主动脉瓣易合并反流。

-ASD：约占10%-15%，继发孔型最常见（占70%），缺损直径＞8mm时左向右分流量显著增加，可导致右心房、右心室扩大及肺充血。

-PDA：约占10%，早产儿发病率更高（胎龄＜28周者可达80%）。未闭导管使主动脉血分流至肺动脉，增加左心容量负荷，重症可致心力衰竭（心衰）。

2.右向左分流型（青紫型）

以法洛四联症（TOF）最常见（占青紫型先心病的50%），其他包括大动脉转位（TGA）、三尖瓣闭锁等。此类畸形因右心系统压力高于左心或存在动静脉血混合，导致静脉血进入体循环，出生后即出现青紫。

TOF由室间隔缺损、肺动脉狭窄（PS）、主动脉骑跨、右心室肥厚（RVH）四组畸形组成。青紫程度与肺动脉狭窄严重程度正相关，狭窄越重，肺血流越少，右向左分流量越大。哭闹、活动等增加体循环阻力时，可诱发“缺氧发作”（突发呼吸急促、青紫加重、意识模糊）。

3.无分流型（无青紫型）

包括主动脉缩窄（CoA）、肺动脉瓣狭窄（PVPS）、主动脉瓣狭窄（AS）等。此类畸形因血流通道狭窄导致局部压力阶差，引发相应心腔肥厚或远端器官灌注不足。

CoA多发生于主动脉峡部（动脉导管附近），表现为上半身血压高、下半身血压低（股动脉搏动减弱），严重者可致左心衰竭或下肢缺血。

二、临床表现与关键识别点

不同年龄阶段的临床表现差异显著，需结合生长发育、症状演变及体征综合判断。

（一）新生儿期（0-28天）

-青紫：是右向左分流型或严重左心梗阻型先心病的典型表现（如TGA、左心发育不良综合征）。需与新生儿暂时性青紫（如环境温度低、呼吸暂停）鉴别，前者在吸纯氧10分钟后青紫无改善（“高氧试验”阳性）。

-呼吸窘迫：左向右分流型先心病（如大型VSD）因肺充血可致呼吸增快（＞60次/分）、鼻扇、三凹征，但无明显湿啰音；严重左心梗阻（如主动脉弓离断）因心输出量降低可表现为呼吸浅弱、皮肤花斑。

-循环不稳定：PDA依赖型先心病（如TOF合并肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁）在出生后导管自然闭合时，可突发低氧血症、酸中毒及休克（血压下降、尿量减少），需立即予前列腺素E1维持导管开放。

（二）婴幼儿期（1-12月龄）

-喂养困难：因呼吸急促、乏力导致吃奶中断（每口奶后需停顿）、出汗多（尤其头部），体重增长缓慢（＜同年龄第3百分位）。

-反复呼吸道感染：肺充血增加呼吸道易感性，表现为肺炎频发（＞3次/年），经抗感染治疗后肺部啰音消退缓慢。

-心衰体征：心率增快（＞160次/分）、肝脏肿大（肋下＞3cm）、奔马律，严重者出现下肢水肿（婴儿表现为阴囊水肿）。

（三）学龄前期及学龄期（3岁以上）

-活动耐力下降：患儿主动减少跑跳等活动，自诉“累”“气不够用”，严重者出现蹲踞现象（TOF患儿通过增加体循环阻力减少右向左分流）。

-生长发育滞后：身高、体重低于同年龄第10百分位，部分合并智力发育迟缓（长期缺氧或心输出量不足影响脑灌注）。

-并发症表现：长期肺充血可致肺动脉高压（活动后青紫、P2亢进）；右向左分流者易并发脑脓肿（低氧血症致红细胞增多，血液高凝）、感染性心内膜炎（IE）。

三、诊断流程与关键检查

（一）病史采集与体格检查

-病史：重点询问母孕期情况（如孕早期病毒感染、接触射线/药物）、家族史（先心病、遗传性疾病）、症状出现时间（生后即发绀提示复杂畸形，3月龄后出现心衰多为左向右分流型）。

-体征：

-青紫分布：中央性青紫（舌、口腔黏膜发绀）提示心源性，周围性青紫（四肢末端）多因循环差。