NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征精准诊疗，优化患者管理

目录第一章第二章第三章诊断标准预后分层系统较低危组管理策略

目录第四章第五章第六章较高危组管理策略支持性治疗与并发症指南更新与进展

诊断标准1.

形态与细胞学检测至少一个髓系细胞系（红系、粒系或巨核系）发育异常，表现为核分叶异常、多核红细胞、巨幼样变等形态学改变，需满足≥10%细胞系别异常比例。骨髓涂片病态造血血红蛋白男性100g/L或女性90g/L，血小板150×10?/L，中性粒细胞1.8×10?/L，且需排除营养缺乏等其他原因导致的细胞减少。外周血细胞减少骨髓中原始细胞比例5%-19%定义为MDS-EB亚型，≥20%则进展为急性髓系白血病（AML），该指标是分型和预后的关键参数。原始细胞比例

染色体核型异常del(5q)、-7/del(7q)、+8等染色体异常是诊断特异性标志，其中孤立性del(5q)可单独确立MDS诊断，预后相对较好。二代测序（NGS）基因突变TP53、SF3B1、ASXL1等基因突变具有分型意义，如SF3B1突变合并环形铁粒幼细胞≥15%可确诊MDS-RS亚型，突变谱还能指导靶向治疗选择。克隆性验证通过检测造血细胞克隆性标记（如X染色体失活模式、特定突变等），可区分反应性血细胞减少与克隆性MDS。预后相关分子标志TP53突变提示极高危转化风险，而SF3B1突变常与低危表型相关，这些分子特征需整合入IPSS-R评分系统。细胞遗传学与NGS分析

流式细胞术免疫表型通过CD34、CD117等标记检测异常髓系前体细胞，辅助鉴别低增生性MDS与再生障碍性贫血，异常抗原表达支持MDS诊断。骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞比例≥15%是MDS-RS亚型的必要条件，同时需排除维生素B6缺乏等继发性铁粒幼细胞贫血。包括维生素B12/叶酸水平检测、PNH克隆筛查、自身抗体检测等，以排除巨幼细胞贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等mimics疾病。铁代谢相关检测排除性检查鉴别诊断辅助手段

预后分层系统2.

生存期梯度显著：极低危组生存期达8.8年，极高危组仅0.8年，体现MDS高度异质性。AML转化风险递增：从极低危3%到极高危72%，高危组需优先考虑移植等根治手段。治疗策略分层明确：低危组侧重生活质量维护，高危组需积极干预延缓疾病进展。染色体核型关键性：复杂核型患者评分直接跳升至高危，提示遗传学检测的必要性。动态评估价值：IPSS-R评分变化可反映疾病进展速度，指导治疗时机调整。新版IPSS-M补充：新增基因突变维度（如TP53、ASXL1），进一步提升预后预测精度。风险等级总分范围中位生存期25%AML转化风险(年)推荐治疗方案极低危(VeryLow)≤1.58.8年3%支持治疗、观察随访低危(Low)2-35.3年14%免疫调节剂、促造血治疗中危(Intermediate)3.5-4.53年33%去甲基化药物、临床试验高危(High)5-61.6年54%强化化疗、异基因造血干细胞移植极高危(VeryHigh)60.8年72%姑息治疗、实验性疗法IPSS-R评分变量

中位生存期可达8.8年，年AML转化率仅3%，常见于孤立5q缺失或SF3B1突变型患者。极低危组(≤1.5分)中位生存期5.3年，25%患者在14年内转化为AML，典型表现为轻度血细胞减少伴好核型。中位生存期3年，AML转化风险显著升高至33%，需密切监测疾病进展。生存期急剧缩短至1.6年，超过半数患者在短期内进展为AML，常见于TP53突变或复杂核型患者。预后极差，中位生存期不足1年，84%患者会快速转化为AML，亟需强化治疗干预。低危组(2-3分)中危组(3.5-4.5分)高危组(5-6分)极高危组(6分)风险分组定义

中危组目标平衡疾病控制和治疗毒性，可考虑去甲基化药物(HMA)或低强度化疗，部分适合患者评估移植时机。高危组目标以延缓AML转化为核心，优先采用HMA联合治疗或诱导化疗，条件允许时尽早行异基因造血干细胞移植。低危组目标以改善血细胞减少和生存质量为主，采用促造血治疗(如EPO/G-CSF)和去铁治疗，延迟疾病进展。分层治疗目标设定

较低危组管理策略3.

感染预防加强口腔和皮肤护理，必要时预防性使用抗生素，并定期监测体温和感染指标。贫血管理对于血红蛋白8g/dL或症状明显的患者，需进行红细胞输注。长期输血者应监测铁过载，并配合使用铁螯合剂（如地拉罗司）预防继发性血色病。血小板输注当血小板计数10×10?/L或存在活动性出血时，需输注血小板悬液。对于难治性血小板减少患者，可尝试TPO受体激动剂（如罗米司亭）。中性粒细胞支持反复感染的中性粒细胞减少患者可短期使用G-CSF/GM-CSF，但需谨慎评估原始细胞增殖风险。支持性治疗优化

促红细胞生成素（EPO）适用于血清EPO500