甲基丙二酸血症的护理.pptx

演讲人：xxx20xx-04-24甲基丙二酸血症的护理

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01甲基丙二酸血症概述

甲基丙二酸血症（MethylmalonicAcidemia,MMA）是一种罕见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），导致甲基丙二酸、丙酸等代谢产物蓄积，引起一系列中毒症状。甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二