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2026年分子诊断中心、工作计划

2026年分子诊断中心将围绕“技术创新驱动、服务质量双升、人才梯队强化、资源高效协同”四大核心目标，以临床需求为导向，以精准诊断为核心，系统推进技术研发、检测服务、质量管控、团队建设及信息化升级等重点工作，具体计划如下：

一、技术研发与项目拓展：聚焦前沿，强化临床转化

（一）新技术引进与优化

1.三代测序技术临床应用：Q1完成PacBioRevio测序仪的装机调试与性能验证，重点针对单基因遗传病（如脊髓性肌萎缩症、假肥大型肌营养不良）的长片段变异检测、肿瘤基因融合（如NTRK、ALK）及复杂结构变异分析场景，优化建库流程与数据分析算法，将平均测序深度从