产前诊断技术规范与指南.docx

产前诊断技术规范与指南

产前诊断技术是通过医学手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，旨在早期发现异常、为临床决策提供依据，是出生缺陷三级预防的关键环节。其实施需严格遵循技术规范与伦理要求，确保检测准确性、安全性及患者权益。以下从技术分类、操作规范、质量控制、伦理与患者权益保护等核心维度展开具体阐述。

一、产前诊断技术分类与适用场景

产前诊断技术按检测原理可分为细胞遗传学技术、分子遗传学技术、影像学技术及生物化学技术四大类，各类技术在检测目标、适用孕周及局限性上存在差异，需根据临床指征选择。

（一）细胞遗传学技术

1.染色体核型分析：通过培养胎儿细胞（如羊水、绒毛、脐血细胞）制备染色