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产前诊断考试题库及答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.产前诊断中最常用的筛查方法是？()

A.超声波检查

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.羊膜腔穿刺

2.以下哪项不属于唐氏综合征的典型临床表现？()

A.宫内发育迟缓

B.智力障碍

C.指甲发育异常

D.耳郭异常

3.羊水穿刺的适应症不包括以下哪项？()

A.妊娠中期孕妇血清学筛查结果异常

B.胎儿染色体异常高风险

C.胎儿心脏超声检查异常

D.妊娠期糖尿病

4.超声检查在产前诊断中的作用不包括以下哪项？()

A.检测胎儿非整倍体畸形

B.评估胎儿生长情况

C.检测胎儿发育异常

D.评估孕妇胎盘功能

5.孕妇血清学筛查结果异常时，首选的下一步检查方法是什么？()

A.超声波检查

B.羊水穿刺

C.胎儿染色体核型分析

D.胎儿心脏超声检查

6.唐氏综合征的主要遗传方式是什么？()

A.遗传性染色体异常

B.非遗传性染色体异常

C.遗传性基因突变

D.非遗传性基因突变

7.以下哪项不是超声检查在产前诊断中的禁忌症？()

A.胎位异常

B.腹部皮肤感染

C.孕妇过敏体质

D.胎儿心脏发育异常

8.产前诊断中，非整倍体畸形筛查的主要方法是什么？()

A.超声波检查

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.胎儿染色体核型分析

9.胎儿染色体异常筛查的最佳时期是什么时候？()

A.妊娠早期

B.妊娠中期

C.妊娠晚期

D.分娩后

10.以下哪项不是胎儿非整倍体畸形的临床表现？()

A.宫内发育迟缓

B.肢体畸形

C.智力障碍

D.脸部特征异常

二、多选题(共5题)

11.产前诊断中，以下哪些是染色体异常的常见类型？()

A.非整倍体异常

B.结构异常

C.重复序列异常

D.转座子异常

12.产前超声检查中，以下哪些是胎儿非整倍体畸形的常见超声表现？()

A.胎儿颈部透明层增厚

B.胎儿心脏结构异常

C.胎儿肾脏异常

D.胎儿脊柱裂

13.产前筛查的血清学指标主要包括哪些？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.自由β-hCG

D.胎盘特异性碱性磷酸酶（PSA）

14.羊水穿刺的禁忌症包括哪些？()

A.妊娠早期

B.胎盘位置低

C.胎膜早破

D.孕妇出血

15.以下哪些情况需要进行产前遗传咨询？()

A.家族中有遗传性疾病史

B.孕妇年龄大于35岁

C.孕妇有不良孕产史

D.胎儿超声检查发现异常

三、填空题(共5题)

16.产前诊断中，唐氏综合征的典型临床特征包括智力障碍、特殊面容以及以下哪一项？

17.进行羊水穿刺的常规操作前，必须对孕妇进行详细的病史询问和以下哪项检查？

18.血清学筛查中，以下哪项指标用于评估胎儿非整倍体畸形的可能性？

19.如果孕妇血清学筛查结果异常，下一步通常进行的检查是？

20.产前超声检查中，以下哪项是评估胎儿非整倍体畸形的重要指标？

四、判断题(共5题)

21.产前筛查的结果都是准确的，无需进一步检查。()

A.正确B.错误

22.羊水穿刺是一项无创的产前诊断技术。()

A.正确B.错误

23.唐氏综合征的发病率与孕妇的年龄无关。()

A.正确B.错误

24.血清学筛查可以通过检测孕妇血液中的特定标志物来诊断胎儿染色体异常。()

A.正确B.错误

25.胎儿非整倍体畸形可以通过超声波检查得到确诊。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述产前诊断的目的和意义。

27.产前诊断的主要方法有哪些？

28.什么是无创产前检测（NIPT）？它有哪些优缺点？

29.为什么羊水穿刺被认为是一种侵入性产前诊断技术？

30.产前诊断过程中，如何确保孕妇的隐私和知情同意？

产前诊断考试题库及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】血清学筛查是产前诊断中最常用的筛查方法，可以通过检测孕妇血液中的特定标志物来评估胎儿非整倍体畸形的可能性。

2.【答案】C

【解析】指甲发育异常不是唐氏综合征的典型临床表现。唐氏综合征的典型表现包括宫内发育迟缓、智力障碍和耳郭异常等。

3.【答案】D

【解析】妊娠期糖尿病不是羊水穿刺的适应症。羊水穿刺主要用于评估