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多指畸形诊疗指南

多指畸形是手部最常见的先天性畸形之一，发病率约为0.1‰-1.4‰，男性多于女性，双侧发病占30%-50%。其本质是肢体发育过程中前肢芽分化障碍导致的指（趾）重复或结构异常，涉及骨骼、关节、肌腱、神经血管等多系统组织的异常组合。临床诊疗需结合解剖学特征、功能影响及生长发育规律，制定个体化方案。

一、分型与评估

多指畸形的精准分型是制定治疗策略的基础。目前国际广泛采用Stelling-Twrek分类体系，结合解剖位置将其分为轴前型（桡侧多指，占50%-60%，以拇指多指最常见）、中央型（中环指间多指，占5%-10%）和轴后型（尺侧多指，占30%-40%，以小指多指为主）。

（一）轴前型多指（拇指多指）

临床常采用Wassel分型（1969年）细化结构特征，共7型（I-VII型），核心差异在于重复平面和骨骼融合程度：

-I型：末节指骨分叉（骨骺未完全分离），甲床、指甲部分重复；

-II型：末节指骨完全重复（双骨骺），但近节指骨、掌骨单一；

-III型：近节指骨远端分叉，末节指骨重复；

-IV型：近节指骨完全重复（双骨骺），掌骨单一；

-V型：掌骨远端分叉，近节、末节指骨重复；

-VI型：掌骨完全重复（双掌骨），各节指骨均重复；

-VII型：拇指多指伴三节指骨（额外指骨存在）。

评估时需重点观察：①主副指的发育对称性（长度、周径、肌力）；②关节稳定性（掌指关节、指间关节侧方应力试验）；③肌腱附着点（拇长伸肌、拇长屈肌是否分别止于两指）；④神经血管分布（指固有动脉是否独立，感觉神经是否支配明确）。

（二）轴后型多指（小指多指）

Stelling分型（1958年）根据骨性连接程度分为3型：

-I型：软组织多指（仅皮肤、皮下组织连接，无骨性结构）；

-II型：单纯骨性连接（与小指近节或末节指骨以骨赘相连，无独立关节）；

-III型：关节型多指（与小指形成真性关节，有独立骨骺）。

此型常合并小指发育不良（如短指、侧弯），需通过X线评估掌骨、指骨的长度比例及骨骺发育情况，避免因单纯切除导致残留畸形。

（三）中央型多指

罕见，多表现为中环指间的重复指，常合并掌骨分裂、指蹼过深或并指畸形。需通过三维CT重建明确掌骨是否分裂（分裂宽度＞5mm提示需骨融合）、指骨发育对称性及肌腱止点分布，部分病例需与多指并指（如Apert综合征）鉴别。

二、诊断流程

（一）病史采集

需详细询问：①家族史（直系亲属是否有类似畸形，排除常染色体显性遗传如Greig综合征）；②母体孕早期（4-8周）是否接触致畸因素（如药物、病毒感染、放射线）；③是否合并其他系统畸形（如心血管、泌尿生殖系统，提示综合征性多指）。

（二）体格检查

1.形态学评估：观察多指位置、数目（单指/多指）、皮肤连接方式（宽基底/细蒂）、指甲发育（是否完整、对称）；

2.功能评估：主动活动范围（拇指对掌、小指外展功能）、肌力（拇对掌肌、小指展肌收缩强度）、感觉（两点辨别觉，正常＜5mm）；

3.动态稳定性：被动侧方应力试验（掌指关节/指间关节向桡侧/尺侧偏移角度，正常＜15°）。

（三）影像学检查

1.X线（正侧位+斜位）：明确骨结构重复平面、骨骺位置（评估生长潜力）、关节面方向（判断是否存在成角畸形）；

2.CT三维重建：适用于中央型或复杂轴前型多指（如WasselV、VI型），清晰显示掌骨分叉角度、骨赘与主骨的连接方式；

3.超声/MRI：评估肌腱走行（如拇长伸肌是否分裂）、神经血管束分布（指固有动脉是否发自同一主干），避免术中损伤。

三、治疗原则与手术时机

（一）总体原则

以功能重建为核心，兼顾外观对称性，遵循“保留优势指、修复薄弱结构”的策略。优势指的判断标准：①长度接近正常指（＞副指长度2/3）；②关节活动度正常（掌指关节屈曲＞60°，拇指对掌可触及小指基底部）；③肌力评级≥M3级（徒手肌力测试）；④指甲形态完整（甲弧影存在，无明显侧弯）。

（二）手术时机

1.轴前型多指（拇指）：最佳手术年龄为6-12月龄。此阶段拇指功能开始分化（对掌功能形成关键期），且骨骺未完全骨化，术后生长塑形潜力大。WasselI、II型可提前至3-6月龄（结构简单，手术创伤小）；

2.轴后型多指（小指）：软组织型（StellingI型）可在3-6月龄手术（麻醉风险低）；骨性连接型（II、III型）建议1岁后手术（骨骺发育更清晰，避免损伤生长板）；

3.中央型多指：因涉及掌骨、指骨发育协调，建议2-3岁手术（掌骨形态基本稳定，便于骨融合或截骨）；

4.综合征性多指：需优先处理危及生命的合并畸形（如先天