NCCN临床实践指南：降低乳腺癌风险（2025.V2）解读PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：降低乳腺癌风险（2025.V2）解读精准防控，守护乳腺健康

目录第一章第二章第三章指南概述风险降低策略优化风险人群识别与干预

目录第四章第五章第六章创新监测技术应用特殊群体风险防控指南实施与注意事项

指南概述1.

背景与循证医学基础NCCN指南基于全球最新临床研究数据，整合多学科专家共识，形成乳腺癌风险防控的标准化决策框架，确保推荐意见的科学性和权威性。全球权威整合指南每年至少更新两次，及时纳入基因检测技术、药物干预及手术策略等领域的突破性进展，保持临床实践与前沿研究的同步性。动态更新机制涵盖遗传风险评估、基因检测规范、分级干预措施及跨癌种管理策略，形成从高风险人群识别到个性化干预的完整闭环体系。多维度覆盖

基因检测扩展新增POLE/POLD1突变检测建议，特别针对具有Lynch综合征特征的家族史人群，完善了遗传性乳腺癌-卵巢癌-胰腺癌综合征的筛查网络。治疗策略细化明确HR+/HER2-高危患者联合阿贝西利辅助治疗的适用条件，同时提出奥拉帕利与阿贝西利序贯使用的待研究问题，体现精准治疗理念。影像学优化修订MRI在保乳治疗中的应用标准，对年龄≤40岁且计划全乳放疗的cTis-cT2患者推荐MRI评估，平衡过度诊断与漏诊风险。豁免标准新增针对≥65岁HR+/HER2-/pT≤3cm/pN0患者，明确可省略乳房放疗；对≥70岁同类患者进一步豁免前哨淋巴结活检，减少低获益人群的过度医疗。2025.V2版更新亮点

如标准剂量他莫昔芬不耐受患者、复发评分16-25分的HR+患者，或存在PARP抑制剂与CDK4/6抑制剂联用疑问的高危人群。治疗决策困境者包括BRCA1/2、TP53、PALB2等致病突变携带者，或有家族早发乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌病史的个体，需接受基因检测及强化干预。遗传高风险群体三阴性乳腺癌(TNBC)患者无论年龄均需BRCA1/2检测，包裹性乳头状癌需按DCIS标准管理，SPC则需根据WHO标准区分原位/浸润性。特定病理亚型适用人群范围界定

风险降低策略优化2.

基因检测范围扩展BRCA1/2之外的基因覆盖：新增PALB2、ATM、CHEK2等中高危基因检测，提高遗传性乳腺癌的检出率多基因panel标准化应用：推荐采用≥30个基因的临床级检测panel，覆盖乳腺癌相关通路的所有已知致病突变人群筛查阈值调整：将基因检测建议从家族史阳性人群扩展至40岁以下发病、三阴性乳腺癌等临床高危特征患者

BRCA1/2突变携带者优先使用奥拉帕利，新增PALB2突变患者的PARP抑制剂适应症，治疗周期延长至2年PARP抑制剂应用扩展高风险人群（Gail模型评分≥1.7%）采用他莫昔芬+芳香化酶抑制剂联合方案，中风险人群可单用雷洛昔芬内分泌药物分层策略依据CYP2D6基因型调整他莫昔芬剂量，慢代谢型患者需增加20%剂量或换用来曲唑化学预防剂量优化药物预防期间每6个月进行乳腺MRI+超声检查，血清IGF-1水平作为疗效监测指标监测方案强化药物预防方案调整

手术决策标准修订BRCA1/2突变携带者推荐25-30岁行双侧乳腺切除术，PALB2突变者需结合家族史在30-35岁评估预防性切除指征细化BRCA1突变者建议35-40岁完成，BRCA2突变者可延至40-45岁，同步检测CA125和HE4水平卵巢切除时机更新即刻重建优先采用DIEP皮瓣，植入物重建需评估RAD51D突变状态影响愈合重建技术选择标准

风险人群识别与干预3.

推荐覆盖BRCA1/2、PALB2、ATM、TP53等27个以上基因的检测方案，识别致病性变异(PVs)和可能致病性变异(LPVs)，尤其针对三阴性乳腺癌(TNBC)患者无论年龄均需BRCA1/2检测。多基因panel检测必须明确区分胚系突变（遗传性风险）与体细胞突变（肿瘤特异性），后者不影响家族风险评估，如检测发现MLH1/PMS2胚系变异可确诊林奇综合征。胚系突变区分BRCA1/2突变携带者推荐35-40岁行预防性输卵管-卵巢切除术（降低卵巢癌风险80%），双侧乳腺切除术可降低乳腺癌风险90%。预防性手术干预高危女性可使用他莫昔芬或芳香化酶抑制剂，BRCA突变患者可考虑PARP抑制剂（如奥拉帕利）作为一线维持治疗。药物预防策略遗传高风险群体管理

三阴性乳腺癌强化检测：所有TNBC患者无论家族史均应进行BRCA1/2检测，若阳性则优先选择含铂化疗方案。02POLE/POLD1突变筛查：新增针对伴有Lynch综合征特征家族的检测，该突变与遗传性消化道癌症风险显著相关。03男性乳腺癌管理：确诊患者必须进行BRCA1/2胚系检测，因男性携带者乳腺癌风险较普通人群升高80-100倍。01特定病理亚型处理

级联检测实施确诊致病突变后应对家族成员开展级联检测，如LS家族中MLH1变异携带者一级亲属阳性率约5