NCCN儿童中枢神经系统肿瘤临床实践指南解读PPT课件.pptxVIP

NCCN儿童中枢神经系统肿瘤临床实践指南解读儿童中枢神经系统肿瘤诊疗权威指南

目录第一章第二章第三章指南概述肿瘤分类与病理特征临床诊断流程

目录第四章第五章第六章治疗策略与方法特殊管理与随访实施与资源整合

指南概述1.

分子诊断技术进步基于新一代测序(NGS)和RNA测序技术的广泛应用，优化了儿童脑肿瘤的分子分型策略，强调多标记检测对靶向治疗的重要性。临床证据积累新增针对BRAF、NTRK等靶点的治疗数据，整合了国际多中心研究结果，为高级别胶质瘤等难治性肿瘤提供循证支持。胚系检测规范化明确遗传性癌症风险评估的标准化流程，区分胚系与体细胞突变检测的适用场景，提升检测的准确性和临床实用性。疾病谱覆盖扩展重点针对弥漫性高级别胶质瘤(DHGG)、髓母细胞瘤等常见亚型，同时纳入罕见肿瘤(如NTRK融合阳性肿瘤)的管理建议。2026.V1版更新背景

适用范围与目标人群强调神经外科、肿瘤科、放射科和分子病理团队的协同合作，确保诊疗方案个体化，提高治疗效果。多学科协作针对不同医疗资源水平的机构，提供分层检测和治疗推荐，如DNA甲基化分析作为二线补充检测手段。资源适配性适用于儿童和青少年(19岁)中枢神经系统肿瘤患者，特别是弥漫性高级别胶质瘤等难治性肿瘤患者。目标人群明确

推荐NGS、RNA测序与拷贝数阵列联合应用，避免单一技术漏检融合基因或拷贝数变异，确保分子分型的全面性。多平台整合策略明确BRAFV600E、H3K27me3等标志物的检测价值，用于快速筛查和预后分层，指导临床决策。免疫组化辅助验证强调分子检测在诊断和治疗中的核心地位，优先考虑具有明确治疗靶点的分子标志物检测。分子检测优先性列出BRAF抑制剂(如达拉非尼)、NTRK抑制剂(如拉罗替尼)的适用条件及疗效数据，为靶向治疗提供依据。治疗靶点导向核心原则与框架体系

肿瘤分类与病理特征2.

组织病理特征肿瘤细胞密度高，呈小圆形，核大深染且胞浆少，常见有丝分裂像和坏死灶。特征性假菊形团结构表现为腺体样排列，反映原始神经上皮起源。分子亚型分类分为WNT型（预后最佳）、SHH型（与音猬因子通路相关）、Group3型（MYC基因扩增，预后最差）和Group4型（最常见亚型）。TP53突变提示不良预后。侵袭转移特性具有脑脊液播散倾向，MRI显示小脑占位伴DWI高信号。典型症状包括晨起喷射性呕吐、共济失调及颅神经麻痹，约40%确诊时已发生转移。髓母细胞瘤特征

WHO分为Ⅰ级（毛细胞型，边界清）、Ⅱ级（弥漫型，低度恶性）、Ⅲ级（间变型）和Ⅳ级（胶质母细胞瘤）。儿童以小脑毛细胞型最常见。病理分级体系囊性变是典型表现，形成瘤在囊内或囊在瘤内结构。MRI显示T1低信号、T2高信号，增强后瘤结节强化而囊壁无强化。影像学特征IDH突变在儿童罕见，BRAF-KIAA1549融合见于毛细胞型，H3K27M突变提示脑干胶质瘤恶性进展。分子标志物毛细胞型手术治愈率高，对放化疗不敏感；弥漫型需综合治疗，但儿童应避免全脑放疗致认知损伤。治疗反应差异星形细胞瘤分类

组织学特点肿瘤细胞形成真菊形团或假菊形团，围绕血管形成血管周假菊形团。分为黏液乳头型（脊髓多见）和经典室管膜瘤（后颅窝为主）。后颅窝A组（PF-EPN-A）预后差，YAP1融合阳性组预后较好。RELA融合基因是幕上室管膜瘤的特征性改变。沿脑室系统生长，可阻塞脑脊液循环导致脑积水。脊髓播散率低于髓母细胞瘤，但间变型易复发。分子分型生长模式室管膜瘤病理

临床诊断流程3.

MRI增强扫描为首选采用多序列（T1WI、T2WI、FLAIR、DWI）评估肿瘤位置、大小及周围水肿，增强扫描可明确血脑屏障破坏程度。功能成像辅助诊断结合MRS（磁共振波谱）分析代谢物浓度，DSC-PWI（动态磁敏感灌注）评估肿瘤血流灌注，辅助鉴别高低级别肿瘤。随访影像标准化建议术后24-72小时内行基线MRI，后续每3-6个月复查，采用统一扫描参数以保障结果可比性。影像学评估标准

输入标题标本处理标准分子分层体系强制检测BRAFV600E突变（免疫组化验证）、H3K27me3表达缺失（区分中线胶质瘤），NTRK融合检测需同时采用IHC初筛与RNA测序确认。对≤3岁发病、多原发灶或家族肿瘤史患者必须开展TP53/Li-Fraumeni综合征筛查（外周血全外显子测序）。结合组织学亚型（如髓母细胞瘤WNT型）、切除程度（术后48小时MRI评估）、MYC/MYCN扩增状态（FISH检测）进行综合分层。术中快速病理要求保留≥1cm3新鲜组织用于甲基化分析，石蜡包埋组织需进行SMARCB1/INI1免疫组化染色（鉴别AT/RT）。胚系检测指征危险度分级要素病理学诊断规范

分子检测优先策略一线采用NGSpanel（覆盖BRAF/IDH/H3F3A等驱动基因），二线补充RNA测序（检出MET/RO