2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1220）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

下列哪种变异类型属于单核苷酸多态性（SNP）？

A.单个碱基的替换（A→T）

B.3个碱基的插入（CAT→CATG）

C.染色体长臂与短臂的易位（t(9;22)）

D.100kb片段的拷贝数增加（CNV）

答案：A

解析：SNP（单核苷酸多态性）定义为单碱基位置上的变异（替换、颠换或转换），通常群体频率≥1%。选项B为小插入（Indel），C为染色体结构变异（易位），D为拷贝数变异（CNV），均不属于SNP。

人类基因组中，外显子区域约占整个基因组的比例是？

A.1%~2%

B.10%~15%

C.30%~40%

D.50%以上

答案：A

解析：人类外显子组仅占基因组的约1%~2%，但包含了约85%的致病突变（根据ClinVar数据库统计），因此全外显子测序（WES）是临床基因检测的常用技术。

在基因数据解读中，“MAF”通常指？

A.最小等位基因频率（MinorAlleleFrequency）

B.最大等位基因频率（MajorAlleleFrequency）

C.平均覆盖深度（MeanAlleleDepth）

D.突变等位基因分数（MutantAlleleFraction）

答案：A

解析：MAF是群体遗传学中的核心指标，指某变异在群体中的最小等位基因占比（如AA/Aa群体中a的频率）。选项D为肿瘤样本中突变等位基因的比例（MAF），但题干未限定肿瘤场景，故A更通用。

以下哪种数据库主要用于存储临床意义明确的基因变异？

A.dbSNP

B.ClinVar

C.gnomAD

D.ExAC

答案：B

解析：ClinVar（临床变异数据库）由NCBI维护，专门收录经临床验证的变异及其致病性分级（如“致病”“意义未明”）。dbSNP（A）是公共变异位点数据库（不涉及致病性），gnomAD（C）和ExAC（D）是群体频率数据库（已整合至gnomAD）。

肿瘤基因检测中，TMB（肿瘤突变负荷）的计算单位通常是？

A.突变数/百万碱基（Mut/Mb）

B.突变数/外显子（Mut/Exon）

C.突变数/染色体（Mut/Chr）

D.突变数/全基因组（Mut/WGS）

答案：A

解析：TMB定义为每百万碱基中的非沉默突变数（如错义突变、移码突变），是免疫治疗疗效预测的重要指标（如PD-1抑制剂响应）。

以下哪项不属于生信分析中“变异过滤”的常规步骤？

A.过滤群体频率＞1%的变异（根据gnomAD）

B.过滤同义突变（SilentMutation）

C.过滤未注释到已知基因的变异

D.过滤测序深度＜5X的变异

答案：C

解析：变异过滤需排除假阳性（如低深度D）、良性变异（如高频率A）、功能无关变异（如同义突变B）。未注释到已知基因的变异可能是新基因或调控区变异，需保留进一步分析，故C不属于常规过滤步骤。

线粒体DNA变异的遗传模式是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.母系遗传

答案：D

解析：线粒体DNA（mtDNA）仅通过卵细胞传递，因此表现为母系遗传（母亲变异可传给所有子女，父亲变异不传递）。

以下哪种软件常用于短读长测序数据的比对？

A.GATK

B.BWA

C.ANNOVAR

D.SnpEff

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长（如Illumina数据）比对工具。GATK（A）用于变异检测与质控，ANNOVAR（C）和SnpEff（D）用于变异注释。

基因数据解读中，“LOF变异”指？

A.功能获得性变异（Gain-of-Function）

B.功能丧失性变异（Loss-of-Function）

C.同义变异（Synonymous）

D.错义变异（Missense）

答案：B

解析：LOF（Loss-of-Function）变异指导致基因功能完全或部分丧失的变异（如无义突变、移码突变、剪接位点突变），通常与隐性遗传病或肿瘤抑制基因失活相关。

以下哪项是基因检测伦理规范的核心原则？

A.结果仅用于科学研究

B.无需告知受检者风险

C.保护受检者隐私与知情同意

D.优先报告意义未明的变异

答案：C

解析：基因检测需遵循伦理四原则（尊重、不伤害、有利、公正），核心是保护隐私与知情同意（受检者需了解检测目的、风险及结果用途）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于第二代测序（NGS）技术特点的有？

A.高通量（百万级读长）

B.短读长（50-300bp）

C.单分子实时测序（SMRT）

D.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

答案：