基因与遗传病：信息图表课件.pptxVIP

202X一、前言演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：信息图表课件

XXXX有限公司202001PART.前言

前言站在病房窗前，看着小语（化名）踮着脚在走廊里慢慢挪动，她的小腿肌肉因假性肥大而显得异常结实——这是杜氏肌营养不良症（DMD）最典型的体征之一。作为从事遗传病护理十余年的临床护士，我总在想：基因，这个藏在细胞里的“生命密码”，怎么就成了某些家庭的“定时炸弹”？

遗传病不同于普通疾病，它像一根隐形的线，一头牵着患者的当下，一头连着家族的过去与未来。我曾见过年轻父母捧着基因检测报告痛哭：“我们都健康，怎么孩子会得这种病？”也见过八旬老人攥着家谱来找我：“大夫，我孙子的病是不是和我堂哥家的孩子一样？”这些追问背后，是对基因规律的陌生，更是对“命运”的无力感。

前言护理遗传病患者，远不止于对症处理。我们要像翻译官，把晦涩的基因术语转化为家属能理解的日常照护指南；要像心理导师，在反复的病情波动中给家庭注入希望；更要像“基因侦探”，通过细致的评估帮医生锁定可能的致病基因。接下来，我将以小语的病例为线索，结合十余年的临床经验，和大家聊聊基因与遗传病护理的“里子”。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍小语是我跟踪了5年的患者，初见她时，这个4岁的小姑娘正扶着墙面走路，妈妈蹲在旁边抹眼泪：“她2岁才会走，现在跑跳都不行，总摔跤，医生说可能是‘进行性肌营养不良’……”

基本信息：女，现9岁，确诊杜氏肌营养不良症（DMD）5年，致病基因为Xp21位点的DMD基因外显子45-50缺失（经全外显子测序确认）。

病史发展：

1岁半独坐不稳，2岁独走，3岁后跑动时易跌倒，爬楼梯需扶栏杆；

5岁时出现Gower征（爬起时需用手撑膝盖），血清肌酸激酶（CK）高达12000U/L（正常＜200U/L）；

病例介绍7岁开始使用轮椅，现双下肢近端肌力2级（Lovett分级），双上肢肌力3级，偶有夜间呛咳；01家族史：舅舅15岁因呼吸衰竭去世，表兄（母亲姐姐之子）6岁出现类似症状，现12岁已卧床。02当前治疗：规律服用泼尼松（0.75mg/kg/d）延缓肌肉萎缩，辅酶Q10改善线粒体功能，家庭氧疗（夜间血氧＜92%时使用）。03

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患者，护理评估绝不能“头痛医头”。我常说：“基因病的护理评估，要像剥洋葱——从患者到家庭，从身体到心理，层层剥开才能看见核心。”

健康史评估疾病史：重点追踪运动发育里程碑（独坐、独走时间）、症状进展速度（如跌倒频率半年内是否增加）、用药反应（泼尼松是否引起库欣面容或骨质疏松）；家族史：绘制三代家系图（见课件附1），发现母系男性成员的发病规律（舅舅、表兄均为患者），符合X连锁隐性遗传特征；基因检测：DMD基因缺失类型决定了病情严重程度（小语的外显子缺失范围大，预计12岁前可能出现呼吸肌无力）。

身体状况评估运动功能：用“6分钟步行试验”量化下肢肌力（小语目前仅能走80米），观察Gower征是否加重；01呼吸功能：监测夜间血氧（小语曾因舌后坠出现血氧78%），检查有无矛盾呼吸（吸气时腹部内陷）；02营养状况：计算BMI（16.2，偏低），评估吞咽功能（偶有稀粥呛咳，需调整食物稠度）；03并发症预警：触诊腓肠肌（假性肥大，质硬如橡胶），检查脊柱有无侧弯（小语胸椎侧弯15）。04

心理社会评估患者心理：小语9岁进入学龄期，因行动不便无法参与集体活动，曾说“我不想去学校，同学都笑我坐轮椅”；01家庭支持：母亲辞职专职照护，父亲长期出差补贴药费，外婆帮忙做饭，家庭关系紧密但经济压力大（每月药费约3000元）；02社会资源：曾申请残疾补助（已通过），但当地无障碍设施不足（如学校楼梯无电梯）。03

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

护理诊断基于评估结果，我列出了5项核心护理诊断（按优先顺序排列）：01低效性呼吸型态与进行性呼吸肌无力、舌后坠有关（依据：夜间血氧波动，偶有晨起头痛）；02有失用综合征的危险与肌肉萎缩、长期坐位/卧位有关（依据：双下肢肌力2级，关节活动度受限）；03营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、消化吸收功能减弱有关（依据：BMI＜18.5，近3个月体重未增长）；04焦虑（家长）与疾病预后不确定、照护知识缺乏有关（依据：母亲常询问“还能活多久”“会不会越来越糟”）；05社交孤立与行动不便、同伴交往减少有关（依据：小语拒绝参加班级活动，自述“没人愿意和我玩”）。06

XXXX有限公司202005PART.护理目标与措施

护理目标与措施护