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基因与遗传病：健康档案课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言站在护士站的窗前，看着走廊尽头家属区那对相拥垂泪的年轻父母，我又想起了上个月门诊接诊的那个脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。他蜷缩在妈妈怀里，眼睛像两颗清亮的葡萄，却连抬头的力气都没有——这是我从业8年里，第27个因单基因遗传病就诊的孩子。基因，这个曾在课本上被抽象为双螺旋结构的名词，此刻正以最残酷的方式，在临床一线撕开生命的脆弱。

作为儿科遗传病专科护士，我常被问：“基因病是不是治不好？”“我们家没这病，怎么会轮到孩子？”这些问题像重锤，敲打着我对“基因与遗传病”认知的边界。从2018年国家将21种遗传病纳入第一批罕见病目录，到2021年SMA靶向治疗药物进入医保，临床对基因病的理解早已从“无能为力”转向“精准干预”。而护理工作，正是连接基因检测、临床治疗与患者生活质量的最后一公里。

前言今天，我想用一份真实的健康档案，带大家走进基因与遗传病护理的现场——那里有仪器的嗡鸣，有父母的颤抖，更有护理团队用专业与温度织就的希望网。

02ONE病例介绍

病例介绍小语，女，1岁3个月，2023年9月因“不能独坐、咳嗽伴气促3天”收入我科。这是我接触的第5例SMA患儿，却依然让我心头一紧。

妈妈抱着她冲进病房时，小语的脸憋得通红，呼吸频率48次/分（正常1-3岁应为24-40次/分）。我接过孩子，触到她软塌塌的四肢——肌张力几乎为0，像抱着一团没有骨头的棉花。追问病史才知道：小语4月龄时抬头不稳，6月龄不能翻身，家长以为是“发育晚”；9月龄社区体检发现大运动落后，查肌酸激酶正常（排除进行性肌营养不良），1岁时基因检测确诊：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——典型的SMAⅡ型（中间型）。

病例介绍入院时查体：体温37.8℃，心率132次/分，经皮氧饱和度92%（未吸氧）；双肺可闻及细湿啰音；四肢肌力Ⅰ级（仅见肌肉收缩，无关节活动），腱反射未引出；吞咽时可见喉结上抬无力，喂水曾发生呛咳。辅助检查：胸片提示双肺散在斑片影（肺炎）；血气分析示轻度低氧血症（PaO?78mmHg）。

小语的案例像面镜子，照见基因遗传病的典型特征：隐匿起病、进行性加重、多系统受累，更照见家庭的困境——父母都是普通职员，为基因检测借了2万元，如今面对每月数千元的护理耗材费用，妈妈的婚戒已在抽屉里躺了半年。

03ONE护理评估

护理评估面对小语这样的基因病患儿，护理评估绝非简单的“测体温、数呼吸”，而是要像拼拼图般，把基因背景、疾病进程、家庭支持系统等碎片逐一拼合。

健康史评估通过绘制家系图（图1），我们发现小语父母表型正常，但均为SMN1基因携带者（杂合缺失）。这符合常染色体隐性遗传规律——每胎有25%概率患病，50%概率为携带者。追问妊娠史：妈妈孕早期曾感冒未用药，无创DNA低风险（因SMA为单基因病，常规产检无法筛查），这解释了家长“无家族史”的困惑——隐性遗传可隔代或“沉默”传递。

身体状况评估按系统逐一排查：

神经肌肉系统：肌力（四肢Ⅰ级）、肌张力（低下）、运动发育（不能独坐，扶站时下肢无支撑）；

呼吸系统：呼吸频率、深度（浅快）、胸廓运动（矛盾呼吸，吸气时腹部内陷）、咳嗽有效性（弱，无法排痰）；

消化系统：吞咽功能（呛咳史）、胃食管反流风险（肌张力低下易反流）、营养状况（体重8.2kg，低于同月龄P10）；

骨骼系统：脊柱生理弯曲（已有轻度后凸）、关节活动度（髋关节外展受限）。

心理社会评估爸爸反复问：“是不是我们的错？”妈妈握着小语的手说：“她冲我笑的时候，我觉得能扛住。”但观察发现，两人夜间轮流守床，妈妈眼下乌青，爸爸手机屏保还是小语百天照——他们处于“震惊-否认-愤怒-妥协”的应激初期。经济方面，虽有医保覆盖部分治疗，但呼吸机、吸痰器等辅助设备需自费，家庭月收入的40%用于护理支出。

这份评估报告，是后续护理的“作战地图”——哪里是急危区（呼吸管理），哪里是持久战（运动功能维持），哪里需要外部支援（心理与经济），一目了然。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项核心护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与神经肌肉无力导致的呼吸肌功能障碍有关依据：呼吸频率增快（48次/分）、矛盾呼吸、PaO?降低（78mmHg）。在右侧编辑区输入内容2.有感染的危险与咳嗽反射减弱、长期卧床、免疫功能低下有关依据：已合并肺炎（胸片斑片影）、吞咽障碍（呛咳史）。3.营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、消化吸收功能减弱有关依据：体重低于同月龄P10，喂养时易呛咳。010203

躯体活动障碍与神经肌肉病变导