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基因与遗传病：共享领导课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为一名在临床一线工作了12年的遗传病专科护士，我始终记得第一次在遗传门诊见到那个蜷缩在妈妈怀里的4岁男孩时的场景。他的小胳膊细得像根芦苇，连抓握玩具的力气都没有，妈妈红着眼圈说：“医生，我们跑了7家医院，都说孩子是‘软瘫’，可到底是怎么回事啊？”后来我们为孩子做了基因检测，结果显示SMN1基因外显子7-8纯合缺失——确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）。那一刻我突然意识到，遗传病护理的本质，从来不是单纯处理症状，而是要从基因层面理解疾病根源，再通过多学科协作织就一张“支持网”。

这些年，我参与过200多例遗传病患者的全程管理，越来越深切地体会到：面对基因缺陷带来的复杂挑战，单靠护士或医生的“个人英雄主义”远远不够。我们需要“共享领导”——让医生、护士、康复师、心理治疗师、患者家属甚至患者本人都成为“领导者”，各自发挥专业优势，共同制定和调整照护策略。这既是临床需求，更是人文关怀的体现。

前言接下来，我将结合一个真实病例，从护理视角展开分享。希望通过这个案例，能让大家更直观地理解：基因如何影响遗传病的发生发展？护理团队在其中扮演怎样的角色？以及“共享领导”模式如何在实践中落地。

02ONE病例介绍

病例介绍去年3月，我们科收治了5岁的小乐乐（化名），这是我职业生涯中印象极深的一个病例。

主诉与现病史乐乐妈妈抱着他冲进病房时，孩子正剧烈咳嗽，小脸憋得发紫。妈妈哭着说：“他这半年总感冒，上周开始呼吸越来越费劲，夜里睡觉都得张着嘴。”追问病史得知，乐乐1岁时就被发现“发育落后”——7个月不会翻身，1岁半不会独坐，3岁才勉强扶站，但步态不稳。近1年运动能力明显倒退，已无法独立坐稳，进食时经常呛咳。

家族史与基因检测

家族史是关键线索：乐乐的舅舅在5岁时因“不明原因肌无力”夭折，外婆回忆说“那孩子和乐乐小时候长得特别像，就是没力气”。我们立即联系遗传科进行基因检测，结果显示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2——确诊SMAⅡ型（中间型）。这解释了乐乐的所有症状：SMN1基因缺陷导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引发进行性肌肉萎缩，呼吸肌和吞咽肌受累是病情加重的标志。

主诉与现病史辅助检查

血气分析提示：pH7.35（正常7.35-7.45），PaCO?52mmHg（正常35-45），PaO?82mmHg（正常95-100），提示Ⅱ型呼吸衰竭；肺功能检测显示最大吸气压（MIP）-25cmH?O（正常≥-60），最大呼气压（MEP）30cmH?O（正常≥80），呼吸肌力量显著下降；肌电图提示神经源性损害；吞咽功能评估（VFSS）显示会厌谷残留，误吸风险高。

这个病例像一把钥匙，打开了我们对“基因-临床表现-护理干预”链条的深度思考：SMN1基因的缺陷不是终点，而是护理介入的起点——我们需要从基因层面理解疾病进展规律，才能精准预判风险、制定对策。

03ONE护理评估

护理评估面对乐乐这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“测体温、数呼吸”的表层，而是要像剥洋葱一样，从基因影响的“根”出发，逐层分析生理、心理、社会层面的需求。

生理评估：聚焦基因缺陷的“连锁反应”SMA的核心是运动神经元死亡，导致全身骨骼肌无力。我们重点评估了三个系统：

运动功能：采用GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）评估，乐乐独坐时需要支撑（GMFCSⅡ级），无法站立或行走；关节活动度检查发现肘、膝关节轻度挛缩（被动活动时阻力+1）。

呼吸功能：除了血气和肺功能结果，我们通过观察“三凹征”（吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷）、呼吸频率（静息时32次/分，正常5岁儿童18-20次）、咳嗽有效性（单声咳，痰液无法咳出）判断呼吸肌受累程度。

营养状况：体重14kg（低于同年龄第3百分位），血红蛋白105g/L（轻度贫血），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400），提示蛋白质-能量营养不良；吞咽功能评估显示，喂稀粥时50%发生呛咳，喂稠糊时呛咳率20%，存在隐性误吸风险。

生理评估：聚焦基因缺陷的“连锁反应”心理评估：家庭的“隐性创伤”

乐乐妈妈在陪护时总无意识地搓手，提到“如果早做基因检测，是不是能早点干预？”时声音发抖；乐乐则对穿白大褂的人有明显恐惧，我们靠近时他会紧紧揪住妈妈的衣角，眼神躲闪。量表评估显示，妈妈的焦虑自评量表（SAS）得分58分（轻度焦虑），乐乐的儿童行为量表（CBCL）显示社交退缩倾向。

社会评估：支持系统的“断裂与重建”

乐乐爸爸是货车司机，