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基因与遗传病：决策支持课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言作为在儿科遗传病病房工作了12年的护理组长，我常被这样的场景触动：年轻父母攥着基因检测报告，指尖微微发抖，反复问我：“护士，这突变位点真的会传给孩子吗？”“我们再生一个的话，概率到底是多少？”他们眼里的慌乱与渴求，让我深刻意识到——基因与遗传病的护理，早已不是单纯的症状管理，而是需要为患者家庭提供从疾病认知、检测决策到长期照护的全链条支持。

遗传病，这个被基因“密码”锁定的健康难题，正随着基因检测技术的普及逐渐揭开面纱。据统计，我国单基因遗传病发病率约为1/100，而90%以上的罕见病与基因异常相关。但临床中，我见过太多家庭因对基因检测的误解延误诊断：有的因担心“基因缺陷”被歧视拒绝检测，有的因不理解报告中的“意义未明变异”陷入过度焦虑，更有甚者因缺乏遗传咨询错失生育干预的黄金窗口。

前言护理工作者，正是连接医学专业与患者需求的关键桥梁。我们不仅要观察患儿的呼吸、运动功能，更要读懂家长眼神里的恐惧；不仅要执行康复训练，更要帮他们梳理基因检测的意义；不仅要处理并发症，更要在决策的十字路口递上一盏“明灯”。接下来，我将结合一例典型的脊髓性肌萎缩症（SMA）护理案例，与大家分享基因与遗传病护理中的决策支持实践。

病例介绍02

病例介绍记得去年冬天，我管过一个3个月大的小患者——晨晨。这个本该在妈妈怀里咯咯笑的宝宝，却因“竖头不稳、四肢活动减少1月”被收入院。初见面时，晨晨软得像团棉花，平躺在床上时，小胳膊小腿几乎贴在床面，只有哭闹时才微微蜷缩。妈妈抱着他，喉咙里一直发出压抑的抽噎：“出生时体检都正常，怎么突然就……”

进一步追问病史：患儿为G1P1，足月顺产，无窒息史；父母非近亲结婚，均体健，但母亲孕期未做过无创DNA或基因筛查。查体可见：肌张力显著低下（改良Ashworth量表0级），腱反射未引出，双侧腓肠肌假性肥大不明显；头围、胸围正常，呼吸频率32次/分（略快于同龄儿），双肺呼吸音清，未闻及啰音。

实验室检查是关键：肌酸激酶（CK）正常（排除进行性肌营养不良），肌电图提示神经源性损害；最终，全外显子测序（WES）报告如预期——SMN1基因外显子7纯合缺失，确诊为SMAⅠ型（婴儿型，最严重亚型）。

病例介绍拿到报告那天，晨晨爸爸在医生办公室站了半小时，手里的报告边角被揉得发皱：“护士，网上说这病活不过2岁……我们是不是该放弃治疗？”“如果再生一个，是不是还会这样？”他的问题，正是基因与遗传病家庭最常面临的决策困境——治不治？怎么治？未来怎么办？

护理评估03

护理评估面对晨晨一家，我们的护理评估必须跳出“疾病症状”的单一维度，从生理、心理、社会三个层面构建“决策支持坐标系”。

生理评估：疾病进展的“实时刻度”SMA的核心病理是脊髓前角运动神经元退化，导致进行性肌无力。针对晨晨，我们重点评估了三大系统：

呼吸系统：呼吸频率32次/分（正常20-30次/分），哭吵时可见胸骨上窝凹陷，提示呼吸肌受累（SMAⅠ型患儿常因膈肌、肋间肌无力出现矛盾呼吸）；

运动功能：GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅴ级（完全依赖），竖头不能，四肢主动活动＜10（正常3个月婴儿可抬头45，四肢可自主屈曲）；

营养状态：体重5.2kg（同月龄P25-P50），吸吮力弱（奶瓶喂养需分次，每10ml需休息30秒），存在误吸风险（洼田饮水试验Ⅱ级）。

心理评估：家庭情绪的“波动曲线”晨晨父母均为28岁的公司职员，母亲孕期辞职待产，对“完美育儿”抱有高期待。基因确诊后，母亲反复自责：“都是我没做产检！”父亲则陷入“治疗-经济-预后”的矛盾中：“打诺西那生钠一针40万，能撑多久？”两人的焦虑指数（GAD-7量表）均达15分（中度以上），且存在“灾难化思维”——“治也是白花钱，孩子早晚会走”。

社会评估：支持系统的“资源地图”家庭居住在二线城市，父亲月收入1.2万，母亲无固定收入；家族中无明确遗传病病史（但基因检测提示父母均为SMN1杂合携带者，再发风险25%）；社区医疗资源有限（无专业康复机构），但通过“SMA关爱协会”已联系到线上照护指导小组。

护理诊断04

护理诊断1基于评估结果，我们提炼出5项核心护理诊断（NANDA-Ⅰ2023版），每项诊断都紧扣“基因决策”与“照护支持”的双重需求：2低效性呼吸型态（IneffectiveBreathingPattern）：与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（依据：呼吸频率增快、矛盾呼吸）；3有失用综合征的危险（RiskforDisuseSyndrome）：