基因与遗传病：历史演变课件.pptxVIP

202XLOGO基因与遗传病：历史演变课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护理站的窗前，望着走廊尽头那间病房的门——门把手上挂着淡蓝色的“遗传病专科护理”标识牌，我总能想起二十年前刚入行时的场景。那时带教老师指着一份病历说：“这孩子得的是脊髓性肌萎缩症（SMA），是基因出了问题。”我盯着“SMN1基因缺失”几个字，满脑子都是问号：基因？看不见摸不着的东西，怎么就能让一个活蹦乱跳的孩子逐渐失去行动能力？

二十年来，从孟德尔遗传定律被重新发现的1900年，到人类基因组计划完成的2003年；从PCR技术普及到基因编辑工具CRISPR的诞生，我亲眼见证着医学对“基因与遗传病”的认知从模糊走向清晰。作为临床护理工作者，我们的角色也在悄然变化——不再只是被动执行医嘱，而是要成为连接基因科学与患者生活的桥梁。今天，我想通过一个真实的病例，和大家聊聊基因与遗传病的“过去、现在与我们的责任”。

02病例介绍

病例介绍2021年3月，我在遗传代谢病专科病房见到了3岁的小语。她被妈妈抱进来时，头无力地垂在母亲肩头，眼睛却滴溜溜转着，看见护士站的卡通挂饰还会笑。“医生说她是SMA，”小语妈妈的声音带着哭腔，“出生时能抬头，6个月还能翻身，可一岁后就越来越软……现在坐都坐不稳，吃饭也总呛着。”

小语的基因检测报告印证了医生的判断：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——这是典型的SMAⅠ型（严重婴儿型）。这类患儿因运动神经元存活基因（SMN1）缺陷，无法合成足够的SMN蛋白，导致脊髓前角运动神经元退化，肌肉逐渐萎缩无力。放在二十年前，SMAⅠ型患儿的生存期通常不超过2岁；但现在，随着诺西那生钠等靶向基因治疗药物的上市，部分患儿的生命质量和生存期已显著改善。

病例介绍小语的家庭史同样值得关注：她有个4岁的哥哥，1岁时因“不明原因肌无力”夭折，当时医疗条件有限，未能明确诊断；父母非近亲结婚，但均为SMN1基因携带者（杂合缺失）。这让我想起遗传学里那个残酷的概率——携带者夫妇每次妊娠，胎儿有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率正常。小语的出生，正是这“25%”的不幸。

03护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估需要“多维度扫描”。首先是身体评估：她的肌力仅为Ⅱ级（肢体能在床面上平移，但不能抵抗地心引力抬离床面），肌张力低下，腱反射消失；呼吸评估显示，她的咳嗽反射弱，双肺底可闻及细湿啰音——这是痰液积聚的信号；营养评估发现，她的吞咽功能障碍，经口进食时呛咳频繁，体重低于同月龄第3百分位。

其次是基因层面的评估：除了明确的SMN1基因缺陷，SMN2拷贝数（2个）决定了她的疾病严重程度——拷贝数越多，残留的SMN蛋白越多，病情相对越轻。这为后续治疗（如诺西那生钠鞘内注射）和护理提供了关键依据。

心理社会评估同样重要。小语妈妈的焦虑几乎写在脸上：“护士，她以后能站起来吗？我们还能要孩子吗？”她反复翻看手机里哥哥的照片，又迅速划走——那是未愈的创伤。小语爸爸是货车司机，长期在外，家庭支持系统薄弱。而小语虽小，却能感知周围情绪：妈妈抹眼泪时，她会用小手去碰妈妈的脸，发出“嗯嗯”的安慰声。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下护理诊断：

低效性呼吸型态：与呼吸肌无力、咳嗽排痰能力下降有关；

营养失调（低于机体需要量）：与吞咽障碍、进食呛咳导致摄入不足有关；

有皮肤完整性受损的危险：与长期卧床、局部组织受压有关；

家庭应对无效：与疾病知识缺乏、长期照护压力及既往丧子经历有关；

生长发育迟缓：与运动功能障碍、长期疾病消耗有关。

这些诊断环环相扣：呼吸问题可能引发肺部感染，感染又会加重营养消耗；营养不足影响生长发育，而发育滞后反过来增加家庭照护难度。护理的关键，是阻断这种“恶性循环”。

05护理目标与措施

短期目标（1-2周）改善呼吸功能，减少呛咳；维持皮肤完整；缓解家庭焦虑。

呼吸管理：我们为小语制定了“定时排痰计划”——每2小时翻身拍背1次，拍背时用空心掌从下往上、由外向内叩击，避开脊柱和腰部；指导妈妈学习“腹部冲击法”辅助咳嗽（双手置于患儿上腹部，随咳嗽节奏轻压）。同时，监测经皮血氧饱和度（SpO?），夜间持续低流量吸氧（1L/min），维持SpO?≥95%。

营养支持：改用增稠剂调整奶液黏度（从稀到稠逐步过渡），采用“小口慢喂”法——用软头小勺，每次喂5ml，观察30秒无呛咳再喂下一口。同时联系营养科，制定高热量、高蛋白的鼻饲补充方案（白天经口，夜间鼻饲），避免完全依赖鼻饲影响患儿口腔功能。

皮肤护理：使用防压疮气垫床，每2小时记录皮肤受压情况（重点观察骶尾部、髋部）；每次便后