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基因与遗传病：免疫治疗课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为在儿科血液免疫科工作了12年的临床护士，我无数次站在病房窗前，看着家长攥着基因检测报告红着眼圈问：“大夫，这病是不是没法治？”那些被“基因缺陷”四个字困住的家庭，那些因免疫系统崩溃反复感染的孩子，总让我想起自己刚入职时接触的第一个重症联合免疫缺陷病（SCID）患儿——3个月大的小乐乐，因为IL2RG基因突变，出生后反复肺炎、鹅口疮，连卡介苗都能引发全身播散性感染。那时的我只能守着他做保护性隔离，却无力改变他基因里的“漏洞”。

但这些年，随着基因编辑、CAR-T、干细胞移植等免疫治疗技术的突破，我亲眼见证了“基因病”从“不治之症”到“可干预、可治愈”的转变。今天，我想以小乐乐的故事为线索，结合近5年经手的17例基因相关性遗传病免疫治疗病例，和大家聊聊基因与遗传病的免疫治疗护理实践——这不仅是技术的进步，更是一场与生命的“双向奔赴”。

02ONE病例介绍

病例介绍2021年8月，我再次在病房见到了小乐乐。此时他6岁，因“反复发热伴皮疹1月”入院。家长说，孩子1岁时在外院确诊SCID（X连锁隐性遗传，IL2RG基因突变），当时因经济条件限制未接受造血干细胞移植（HSCT），只能靠静脉注射免疫球蛋白（IVIG）维持。近1月来，孩子出现高热（39-40℃）、全身红色斑丘疹、口腔黏膜溃疡，外院抗感染治疗无效。

入院查体：T38.9℃，P120次/分，R30次/分，体重14kg（低于同龄儿第3百分位）；神清，精神萎靡，全身皮肤可见散在充血性皮疹，压之褪色，口腔颊黏膜可见3处0.5cm×0.5cm溃疡；双肺呼吸音粗，未闻及啰音；肝肋下2cm，质软。

病例介绍辅助检查：血常规示WBC2.1×10?/L（中性粒细胞0.8×10?/L），淋巴细胞0.3×10?/L（CD3?T细胞0.1×10?/L，CD19?B细胞0）；免疫球蛋白IgG2.1g/L（正常4-12g/L）；基因检测确认IL2RG基因c.554CT（p.S185F）纯合突变；胸部CT提示双肺散在磨玻璃影，考虑机会性感染（肺孢子菌？）。

经多学科会诊（MDT），团队制定了“抗感染+靶向免疫治疗+桥接造血干细胞移植”的方案：先予复方磺胺甲噁唑抗肺孢子菌、更昔洛韦抗CMV，同时启动靶向IL-7的细胞因子治疗（改善T细胞发育），待感染控制后行半相合造血干细胞移植（供者为母亲）。

03ONE护理评估

护理评估面对小乐乐这样的基因相关性遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”——基因缺陷导致的免疫功能低下是核心，但感染、营养、心理、家庭支持等问题环环相扣。

生理评估免疫功能状态：淋巴细胞绝对值（LYM）0.3×10?/L（正常1.5-4.0×10?/L），CD3?T细胞几乎缺失，提示细胞免疫严重缺陷；B细胞缺失导致体液免疫完全丧失，是反复感染的根本原因。

感染灶与风险：当前存在肺部、口腔感染，且中性粒细胞减少（0.8×10?/L），感染易扩散；长期使用IVIG可能掩盖部分感染症状，需警惕深部组织感染（如败血症）。

营养状况：体重低于同龄儿第3百分位，口腔溃疡影响进食，存在蛋白质-能量营养不良风险（NRS-2002评分3分）。

治疗相关评估：靶向IL-7治疗可能引发细胞因子释放综合征（CRS），需监测CRP、铁蛋白、IL-6等炎症指标；造血干细胞移植前预处理（化疗）会加重骨髓抑制，需关注出血、黏膜炎等并发症。

心理与社会评估患儿心理：6岁已具备部分认知能力，反复住院导致“医院恐惧”，表现为抗拒静脉穿刺、拒绝进食；皮疹瘙痒和口腔疼痛影响情绪，常哭闹或沉默。

家庭心理：父母因“遗传致病”存在强烈自责（母亲说：“要不是我携带突变基因，孩子不会这样”）；经济压力大（前期IVIG治疗已花费20余万），对移植费用（预计50万）存在焦虑。

社会支持：家族中无其他患儿，缺乏照护经验；社区医疗资源有限，居家护理依赖家长自学。

04ONE护理诊断

护理诊断STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1基于评估，我们梳理出5项核心护理诊断，优先级按“生命安全→生理需求→心理需求”排序：有感染加重的危险：与T/B淋巴细胞缺失、中性粒细胞减少有关（目标：住院期间不发生败血症、重症肺炎等新感染）。疼痛（口腔黏膜、皮疹瘙痒）：与溃疡、炎症反应有关（目标：48小时内疼痛评分≤3分）。营养失调：低于机体需要量：与进食困难、慢性消耗有关（目标：1周内体重稳定，2周内体重增长≥200g）。焦虑（患儿及家属）：与疾病反复、治疗风险及经济压力有关（目标：3天内家属焦虑量表评分下降20%）。

护理诊断知识缺乏