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基因与遗传病：动力维持课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事临床护理工作十余年的护士，我常被问到一个问题：“遗传病是不是治不好？护理还有意义吗？”每到这时，我总会想起病房里那些执着练习扶站的孩子，想起他们父母红着眼眶却依然坚持记录康复日记的模样——基因缺陷或许是天生的，但“动力维持”从不是一道无解的命题。

基因与遗传病的护理，本质上是一场与时间的“拉锯战”。它不像急性病能通过手术或药物快速逆转，而是需要护理人员、患者、家属共同构建一个“动力系统”：从维持基本生理功能，到延缓疾病进展；从缓解心理压力，到重建生活信心。这其中的每一个细节，都可能成为患者多走一步、多笑一次的“动力源”。

今天，我想以一个真实的病例为线索，和大家聊聊在基因遗传病护理中，如何通过系统评估、精准干预与长期支持，帮助患者“维持动力”——这不仅是技术的较量，更是人性的坚守。

02病例介绍

病例介绍去年春天，10岁的小宇被推进了我们科室。他是典型的假肥大型肌营养不良（DMD）患儿，这是一种X连锁隐性遗传病，致病基因位于Xp21.2（抗肌萎缩蛋白基因）。小宇的母亲抹着眼泪告诉我：“他3岁时跑不过同龄孩子，5岁总摔跤，7岁上楼梯要扶栏杆，现在连从地上站起来都得用手撑膝盖……”说着，她翻开手机里的照片：3年前的小宇还能骑儿童自行车，如今只能坐轮椅。

入院时，小宇的主要症状包括：双下肢近端肌肉萎缩（股四头肌、臀大肌明显），Gower征阳性（从仰卧位站起时需用手撑膝“爬”起来），血清肌酸激酶（CK）高达8900U/L（正常参考值24-195U/L），心电图提示窦性心动过速（112次/分）。更让人心疼的是，这个本该活泼的孩子眼神闪躲，问他话时总低声说“没用的，我好不了”。

病例介绍小宇的家庭情况也值得关注：父亲是外卖员，母亲全职照顾他，还有一个6岁的妹妹。父母曾因“生二胎是否会遗传”咨询过遗传科，得知女儿有50%概率成为携带者，儿子有50%概率患病（但因小宇是男孩，已发病）。经济压力、疾病焦虑、对未来的迷茫，像一块大石头压在这个家庭身上。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患者，护理评估绝不能停留在“症状清单”，而是要从“生物-心理-社会”多维度拆解问题。我们的评估分为四部分：

生理功能评估运动功能：采用MRC肌力分级（0-5级），小宇双下肢近端肌力2级（能平移但不能对抗重力），远端3级（能对抗部分阻力）；上肢三角肌3级，肱二头肌4级。01呼吸功能：肺活量（VC）测定为1.2L（同龄正常男孩约2.5L），咳嗽峰流速（PCF）85L/min（正常＞160L/min），提示呼吸肌无力已影响排痰。02心脏功能：超声心动图显示左心室射血分数（LVEF）58%（正常＞50%，但DMD患者需警惕随病程下降），心肌酶谱肌钙蛋白I（cTnI）0.08ng/mL（略升高，提示心肌损伤）。03

日常生活能力（ADL）评估使用Barthel指数评分，小宇进食（10分）、穿衣（5分）、转移（0分）、如厕（0分），总分15分（满分100分），属于重度依赖。

心理状态评估通过儿童焦虑量表（SCARED）测评，小宇总分32分（≥25分提示焦虑障碍），主要表现为“躯体化/惊恐”（害怕呼吸不上来）、“社交焦虑”（拒绝去学校）。访谈中他说：“同学们说我像‘机器人’，我不想让妈妈更难过。”

家庭支持系统评估母亲虽细心，但护理知识匮乏（如错误认为“多躺少动能保护肌肉”）；父亲因工作繁忙，参与护理时间有限；妹妹年龄小，对哥哥的病缺乏理解。家庭功能评定（FAD）显示“问题解决”“沟通”维度得分较高（提示存在困难）。

04护理诊断

护理诊断1基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：2躯体活动障碍：与抗肌萎缩蛋白缺失导致的进行性肌肉无力有关。3有失用综合征的风险：与长期活动减少、肌肉萎缩加重相关。4低效性呼吸型态：与呼吸肌受累、肺活量下降有关。6家庭应对无效：与疾病知识缺乏、经济压力、照护技能不足有关。5焦虑（儿童）：与疾病进展、社交孤立、自我形象紊乱有关。

05护理目标与措施

护理目标与措施针对小宇的情况，我们制定了“短期-中期-长期”分层目标，并通过多学科协作（康复治疗师、心理医生、营养师、遗传咨询师）落实措施。

1.躯体活动障碍：目标是延缓肌肉萎缩，维持现有活动能力

康复训练：每日2次，每次30分钟。①被动关节活动（PROM）：从踝关节开始，依次活动膝、髋、肩、肘，每个关节做10次全范围运动（避免暴力牵拉）；②辅助主动运动（AAROM）：用弹力带辅助下肢外展、内收训练（阻力从1级开始）；③核心肌群训练：让小宇仰卧，双手抱头，护理人员轻托腰部，帮助他完成“半坐起”动作（每