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基因与遗传病：健康密码课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为从业十余年的临床护理工作者，我始终记得第一次接触遗传病患儿时的震撼。那是个刚满2岁的小姑娘，被抱进病房时软得像团棉花——头竖不起来，四肢无力，连抓握玩具的动作都做不到。她的母亲红着眼睛说：“大夫说这是基因病，我们两口子都好好的，怎么孩子就……”那一刻我突然意识到，基因不仅是生命的“设计图”，更是刻在DNA里的健康密码——它可能藏着生命的奇迹，也可能埋下疾病的隐患。

这些年在儿科、遗传门诊轮转，我见过太多被遗传病困扰的家庭：有的因罕见病四处求医却屡屡碰壁，有的因携带致病基因在生育前陷入抉择，有的则在长期护理中逐渐失去希望。而作为护理人员，我们的角色远不止“照护者”——我们需要用专业知识解读基因密码的“危险信号”，用共情陪伴缓解家庭的焦虑，更要用系统的护理干预改写部分遗传病的预后。今天，我想以一个真实的病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理的那些事。

02ONE病例介绍

病例介绍记得去年春天，我在儿科神经病房负责护理的小患者航航（化名），就是基因与遗传病的典型案例。

航航是个3岁4个月的男孩，因“运动发育落后2年，呼吸困难1周”入院。妈妈说，孩子7个月大时还不会翻身，1岁半坐不稳，2岁仍不能独站，当地医院按“发育迟缓”做过康复但效果有限。近1周出现咳嗽、喘息，喝奶时总呛咳，这才紧急转院。

入院后基因检测结果让全家哗然——SMN1基因外显子7纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型。SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/10000，致病基因SMN1缺失会导致脊髓前角运动神经元变性，进而出现进行性肌肉无力和萎缩。航航父母均为携带者（SMN1杂合缺失），但因各自另一条染色体上的SMN2基因拷贝数不同（父亲2个，母亲3个），孩子遗传了父母的缺陷基因，且自身SMN2拷贝数仅2个，导致病情进展较快。

病例介绍初次见到航航时，他坐在推车上，头无力地歪向一侧，四肢肌肉明显萎缩，尤其是近端（三角肌、股四头肌）。呼吸浅快（38次/分），咳嗽时痰液黏稠难以咳出，双肺可闻及细湿啰音。他的小手一直攥着妈妈的衣角，眼睛里既有对陌生环境的恐惧，也有因长期病痛积累的疲惫。妈妈悄悄告诉我：“他最近总问‘为什么我不能跑’，我只能说‘宝宝再等等，等病好了就能’……”那一刻，我更深切体会到：遗传病护理的对象不仅是患儿，更是整个被基因“绑定”的家庭。

03ONE护理评估

护理评估面对航航这样的遗传病患儿，系统的护理评估是制定干预方案的基石。我们需要从“基因-身体-心理-社会”四个维度展开，像拼一幅精密的拼图，每一块都不可或缺。

健康史与基因背景评估首先是疾病相关史：航航的运动发育里程碑明显延迟（正常儿童3月抬头、6月独坐、1岁独走），而他7月不能翻身、1岁半不能独坐，符合SMAⅢ型“学步期起病，可独坐但无法独走”的特点。家族史中，父母表型正常但均为致病基因携带者，符合隐性遗传规律。基因检测结果（SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2个）则直接解释了病情严重程度——SMN2拷贝数越多，能代偿产生的SMN蛋白越多，病情越轻（Ⅰ型多为1个拷贝，Ⅲ型多为2-3个）。

身体状况评估运动功能：肌力评估（Lovett分级）显示，航航双上肢近端肌力2级（可水平移动但无法对抗重力），远端3级（能抓握但力量弱）；双下肢近端1级（仅能轻微收缩），远端2级。肌张力降低，腱反射未引出，符合下运动神经元损伤表现。

呼吸功能：因肋间肌和膈肌无力，航航呈现“矛盾呼吸”（吸气时腹部内陷），肺活量仅为同年龄正常值的35%。动脉血气提示轻度低氧血症（氧分压82mmHg），二氧化碳分压正常，提示早期呼吸肌疲劳。

营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），前囟已闭，无吞咽困难史但近期出现呛咳（可能因咽喉肌无力加重）。

心理社会评估航航虽年幼，但已能感知“和其他小朋友不一样”——他拒绝玩需要站立的玩具，看到同伴跑跳会躲进妈妈怀里。妈妈因长期照护出现焦虑（睡眠障碍、反复核对护理步骤），爸爸则因经济压力（康复费、可能的靶向药费用）沉默寡言。家庭支持系统薄弱，双方老人因“孩子是‘遗传病’”产生隔阂，甚至质疑妈妈“隐瞒家族史”。

这一层层评估下来，我意识到：遗传病护理的复杂性，在于它不仅要应对疾病本身的进展，更要修复被基因“打乱”的家庭功能。

04ONE护理诊断

护理诊断01基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：02低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰困难有关：这是SMA患儿最危险的问题，呼吸衰竭是主要致死原因。03有失用综合征的危险与长期肌肉无力、活动减少有关：肌肉萎缩和关节