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基因与遗传病：参考指南课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为在儿科遗传病护理岗位上工作了12年的护士，我始终记得第一次接触基因与遗传病时的震撼。那是2012年的冬天，一位年轻妈妈抱着6个月大的宝宝冲进病房，孩子软得像“面条”——头竖不起来，四肢几乎没有自主活动。后来确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），致病基因是SMN1。妈妈哭着问：“我们夫妻俩都健康，怎么孩子会得这种病？”那一刻我意识到，基因不仅是实验室里的双螺旋结构，更是无数家庭命运的密码。

这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多遗传病从“罕见”走向“可认知”，但临床护理却常因对基因机制的模糊理解而滞后。医护人员若仅关注症状，忽视基因层面的致病逻辑，护理措施便容易停留在“头痛医头”。这份课件，正是我从一线护理经验中提炼的“基因-疾病-护理”链条指南，希望通过真实病例与系统梳理，帮助同行更精准地理解遗传病护理的核心。

02病例介绍ONE

病例介绍让我们从一个真实案例切入——小宇，男，8月龄，2023年3月入院。他是家中独子，父母均为健康的“90后”白领，孕前未做遗传病筛查。妈妈主诉：“孩子3个月时抬头不稳，6个月不会翻身，最近吃奶总呛咳。”

入院查体：体重7.2kg（低于同月龄第10百分位），肌张力明显低下，竖抱时头部前垂（头控0级），四肢肌力1级（仅见肌肉收缩，无关节活动），腱反射未引出。辅助检查：血清肌酸激酶正常（排除进行性肌营养不良），SMN1基因检测显示外显子7-8纯合缺失（确诊SMAⅠ型），肺功能提示最大吸气压（MIP）-20cmH?O（正常≥-30cmH?O），提示呼吸肌受累。

病例介绍这个病例典型之处在于：它是单基因隐性遗传病的代表（父母均为SMN1杂合携带者，子代25%概率患病），且症状进展与基因缺陷程度直接相关——SMN1拷贝数越少（小宇仅0拷贝），病情越重。护理时需同时关注运动功能、呼吸支持及基因层面的家庭心理干预。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“能吃能睡”的表面，必须围绕“基因-表型-环境”三维展开。

生理评估：从基因缺陷到器官受累的链条营养状况：计算每日摄入热卡（小宇仅达推荐量的65%），监测前囟是否凹陷（提示脱水）、四肢皮下脂肪厚度（腹部皮褶0.5cm，偏低）。05呼吸功能：监测呼吸频率（小宇静息时38次/分，正常8月龄20-30次/分）、胸廓起伏对称性，夜间血氧饱和度（曾低至88%）；03SMA的核心病理是SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）不足，进而引起脊髓前角运动神经元凋亡。落实到护理评估，需重点追踪：01吞咽功能：观察喂奶时是否呛咳（小宇母乳喂养时每口奶后均有咳嗽），通过洼田饮水试验评估误吸风险（3级，中度风险）；04运动功能：按CHOP-INTEND量表评估（小宇评分8分，正常8月龄应≥40分），记录关节活动度、独坐/翻身能力；02

心理与社会评估：基因诊断带来的“双重冲击”小宇父母初闻基因确诊时，经历了典型的“否认-愤怒-讨价还价-抑郁-接受”五阶段。妈妈反复说：“早知道做个基因筛查就好了”，爸爸则沉默着翻遍所有遗传病科普文章。家庭功能评估显示：经济压力（靶向药诺西那生钠年费用约60万）、社会支持薄弱（双方老人因“遗传病”有隔阂）、疾病认知偏差（认为“基因病治不好”）。

环境与护理资源评估患儿居家环境存在安全隐患：婴儿床栏杆间距8cm（需≤6cm防卡头），家中无吸痰器；家长缺乏体位管理知识（常让孩子平卧位，加重呼吸负担）。社区层面，当地医院无儿童神经康复专科，转诊资源有限。

这些评估数据像拼图，最终指向一个核心：遗传病护理必须“基因-症状-心理-社会”多维度介入，否则任何单一措施都可能失效。

04护理诊断ONE

护理诊断01基于评估结果，我们参照NANDA-I护理诊断标准，为小宇制定了以下优先级诊断：05营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、摄入不足有关（依据：体重低于第10百分位、热卡摄入不足）；03有失用综合征的危险与长期肌张力低下、运动功能障碍有关（依据：肌力1级、CHOP-INTEND评分低）；02低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元损伤导致呼吸肌无力有关（依据：呼吸频率增快、夜间低氧、MIP降低）；04焦虑（家长）与患儿病情进展、基因遗传病预后不确定性有关（依据：父母反复询问“能活多久”“再生孩子会怎样”）；

护理诊断知识缺乏（家长）缺乏遗传病基因检测、居家护理及遗传咨询相关知识（依据：对SMN1基因遗传模式、呼吸急救措施不了解）。

需要强调的是，遗传病护理诊断的特殊性在于“基因溯源”——比如“焦虑”不仅因当前症状，更因“致病