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基因与遗传病：反馈处理课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言作为一名从事临床护理工作十余年的专科护士，我常被患者家属问起：“孩子生下来好好的，怎么突然就得了这种怪病？”“我们家祖辈都没这病，怎么会遗传？”这些问题像一把钥匙，慢慢打开了我对基因与遗传病护理的认知之门。基因，这个藏在DNA双螺旋里的“生命密码”，一旦发生致病性变异，可能引发数百种遗传病——从常见的地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA），到罕见的脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症。这些疾病往往起病隐匿、病程漫长，不仅给患者带来身体上的痛苦，更让家庭陷入“因病致贫”“心理耗竭”的困境。在临床一线，我深切体会到：遗传病的护理绝不是简单的“对症处理”，而是需要从基因层面理解疾病本质，结合患者个体特征制定全程照护方案。今天，我想以去年全程参与护理的SMA患儿小宇（化名）为例，和大家分享基因与遗传病护理中的关键环节，希望能为同行们提供一些可参考的经验。010302

病例介绍02

病例介绍小宇是2022年9月收入我科的患儿，初诊时刚满18个月。记得他被妈妈抱进来时，小身子软得像团棉花，头无力地垂在妈妈肩上，眼神却机灵地观察着周围——这让我心头一紧：“软婴”是SMA的典型表现。01追问病史：小宇出生时体重3.2kg，哭声、吸吮力正常，3月龄时家长发现他“竖头不稳”，6月龄仍不会翻身，10月龄独坐前倾需支撑，1岁时扶站双腿无力。父母非近亲结婚，否认家族中有类似病史，但母亲孕期未做过无创DNA或基因筛查。02入院后基因检测结果证实了我们的怀疑：SMN1基因外显子7纯合缺失（c.840CT），SMN2拷贝数2个——这是SMAⅠ型向Ⅱ型过渡的典型基因型（注：SMA根据发病年龄和运动功能分为Ⅰ-Ⅳ型，Ⅰ型最严重，多在6月龄前发病，Ⅱ型多在6-18月龄发病）。03

病例介绍查体显示：小宇肌力评估（MRC量表）双上肢2级（能水平移动但不能抬离床面），双下肢1级（仅见肌肉收缩）；肌张力低下，腱反射未引出；胸廓呈“钟形”，呼吸频率32次/分（正常1-2岁儿童25-30次/分），咳嗽无力，双肺底可闻及细湿啰音；吞咽功能评估（洼田饮水试验）为3级（分2次以上咽下，有呛咳）。

这个病例让我深刻意识到：基因检测是遗传病诊断的“金标准”，而护理工作需要在明确基因型的基础上，针对性地解决表型带来的健康问题。

护理评估03

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们从健康史、身体状况、心理社会三个层面展开，同时结合基因检测结果，为后续护理提供依据。

健康史评估首先是家族遗传史：小宇父母虽无表型异常，但SMA为常染色体隐性遗传，提示双方均为SMN1基因携带者（携带者概率约1/40-1/60）。这解释了“无家族史”却发病的原因——隐性遗传的“沉默”特性。

其次是疾病发展轨迹：从3月龄“竖头不稳”到1岁“无法独站”，符合SMAⅡ型的自然病程（运动功能停滞或倒退）。需特别关注的是，患儿自6月龄起反复出现“感冒后痰多难咳”，曾因“肺炎”住院2次——这与咳嗽无力、排痰障碍直接相关。

身体状况评估1运动功能：核心肌群无力（不能独坐）、四肢近端肌力下降（上肢抬举困难），存在严重的运动发育落后（正常18月龄儿童应能独走、扶栏上楼梯）。2呼吸功能：由于肋间肌和膈肌受累，小宇以腹式呼吸为主，胸廓活动度小，咳嗽峰值流速仅45L/min（正常1-2岁儿童120L/min），排痰能力极差。3吞咽功能：喂养时易呛咳，每日奶量仅400ml（正常1-2岁儿童500-600ml），辅食添加困难（仅能接受稀粥），体重10.2kg（低于同年龄第25百分位）。4并发症预警：双肺底湿啰音提示已存在轻度肺不张；骶尾部皮肤稍发红（Braden量表评分14分），提示压疮风险。

心理社会评估小宇妈妈是全职主妇，爸爸在工厂打工，月收入约5000元。自小宇确诊后，妈妈长期处于焦虑状态（GAD-7量表评分12分，中度焦虑），常自责“孕期没做基因筛查”；爸爸因频繁请假被警告，经济压力大（每月药费、康复费约3000元）；爷爷奶奶认为“孩子养不活”，建议放弃治疗——家庭支持系统几近崩溃。

这次评估让我明白：遗传病护理的“战场”不仅在患儿身上，更在整个家庭的心理和社会支持网络中。

护理诊断04

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下5项主要护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与肋间肌、膈肌肌力下降导致的胸廓活动受限有关（潜在呼吸衰竭风险）。

有失用综合征的危险与长期肌力低下、活动减少有关（可能出现关节挛缩、肌肉萎缩加重）。

营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、摄入不足有关（影响生长发育）。

家庭应对无效与疾病知识缺