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基因与遗传病：学生就业课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名在临床护理岗位工作了12年的遗传专科护士，我常被年轻的护理实习生问：“基因和遗传病离我们的日常工作远吗？”每次我都会带他们去遗传门诊的候诊区——那里有攥着基因检测报告红着眼眶的孕妇，有抱着发育迟缓婴儿反复核对饮食表的年轻父母，还有坐着轮椅由家人推来做基因筛查的青少年。那一刻，他们就会明白：基因与遗传病，从来不是教科书上的抽象概念，而是真实存在于每个家庭的悲欢里，更与我们护理工作者的职责紧密相连。

随着精准医学的发展，基因检测技术已从实验室走向临床，遗传病的诊断率、干预率大幅提升。但临床数据显示，约60%的遗传病患者家庭存在“护理认知盲区”——有的家长因不了解饮食控制的重要性，导致苯丙酮尿症患儿智力受损；有的孕妇因恐惧基因报告结果，在产前筛查后陷入严重焦虑；还有青少年因遗传病污名化产生心理问题。这些场景让我深刻意识到：护理工作在基因与遗传病管理中，不仅是“执行医嘱的手”，更是“连接医学与人文的桥”。

前言对于即将踏上护理岗位的同学们来说，掌握基因与遗传病的护理知识，不仅是专业能力的提升，更是未来职业发展的“核心竞争力”。今天，我将结合一例典型遗传病护理案例，与大家分享临床实践中的经验与思考。

02病例介绍ONE

病例介绍记得去年春天，遗传门诊来了一对年轻夫妻，怀里抱着5个月大的女婴小糖。妈妈一坐下就掏出一沓检查单，声音发颤：“护士，孩子3个月时筛查出苯丙酮尿症（PKU），我们按医院给的食谱喂奶，可最近她眼神发直，逗她也不笑……是不是我们哪里做错了？”

小糖的情况是典型的经典型PKU——因苯丙氨酸羟化酶基因突变（PAH基因），体内苯丙氨酸无法正常代谢，蓄积后损伤神经系统。她的基因检测结果显示：PAH基因c.728GA（p.R243Q）和c.1246AG（p.R416G）复合杂合突变，属于重度致病性突变。

回顾病史：小糖是足月顺产儿，出生时Apgar评分10分，新生儿筛查（串联质谱法）显示苯丙氨酸（Phe）浓度32mg/dL（正常＜2mg/dL），确诊后即开始低苯丙氨酸奶粉喂养。但近1个月，家长因“奶粉味道太淡”，偷偷添加了少量普通婴儿米粉（每100g含Phe约400mg），导致小糖血Phe浓度升至18mg/dL（治疗目标应为2-6mg/dL）。

病例介绍查体时，小糖体重6.2kg（低于同月龄第10百分位），头围40cm（正常42cm），逗引无反应，肌张力稍高，头发由出生时的黑色变浅黄。妈妈抹着眼泪说：“我们特意查了百度，以为加一点米粉没关系……”那一刻，我既心疼孩子，也理解家长的无助——遗传病护理的复杂性，远超出普通疾病的照护经验。

03护理评估ONE

护理评估面对小糖这样的病例，护理评估需要从“生物-心理-社会”多维度展开，既要关注疾病本身的病理生理变化，也要洞察家庭照护中的潜在问题。

健康史评估通过与家长沟通，我们梳理出关键信息：

遗传背景：父母非近亲结婚，家族中无明确遗传病病史（但基因检测提示父母均为PAH基因携带者）；

诊疗经过：新生儿筛查确诊后开始饮食干预，但家长对“严格控量”的重要性认知不足，存在自行调整饮食的行为；

用药与饮食：目前使用低苯丙氨酸奶粉（每100g含Phe约15mg），每日奶量800ml，但近期添加普通米粉约10g/日；

发育情况：2月龄会追视，3月龄会笑出声，4月龄后发育倒退，符合高Phe血症导致的神经损伤表现。

身体状况评估生长发育：体重、头围低于正常水平，提示长期营养摄入不足或代谢异常影响生长；01神经系统：反应迟钝、肌张力增高，是Phe蓄积损伤大脑皮层的典型体征；02其他体征：头发颜色变浅（酪氨酸合成减少）、皮肤干燥（苯乙酸蓄积刺激皮肤）。03

心理社会评估1家长层面：妈妈是全职妈妈，爸爸从事IT工作，家庭经济状况良好，但因“孩子生病”产生强烈自责（“都怪我没看住老人喂米粉”）和焦虑（“她会不会一辈子不会说话？”）；2社会支持：家族中无遗传病照护经验，社区未提供针对性营养指导，家长获取信息的主要渠道是网络（存在信息碎片化、准确性不足的问题）；3照护能力：家长能正确冲调奶粉，但对“食物交换份”“Phe含量计算”等知识掌握薄弱，缺乏动态监测血Phe的意识（上次复查是45天前）。

04护理诊断ONE

护理诊断在右侧编辑区输入内容基于评估结果，我们明确了小糖护理问题的优先级：01依据：体重、头围低于正常，血Phe浓度超标，近期添加高Phe食物。1.营养失调：低于机体需要量与苯丙氨酸代谢障碍导致的蛋白质摄入受限、家长饮食管理不当有关02依据：家长自行调整饮食，对血Phe监测频率、食物Phe含量认知