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基因与遗传病：巨人症课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言我从事临床护理工作12年，见过形形色色的遗传病患者，但第一次接触巨人症患者时，那种冲击至今难忘。记得那是一个17岁的男孩小伟，被父母搀扶着走进病房——他身高2米1，肩宽背厚，手指粗如胡萝卜，可脸上还带着未褪去的少年青涩。他母亲抹着眼泪说：“孩子13岁开始疯长，每年窜高10厘米，我们还以为是‘晚长’，直到最近总说头疼，视力也下降……”后来检查证实，小伟患的是垂体生长激素（GH）腺瘤引发的巨人症。

巨人症，这个常被误认为“个子高”的疾病，实则是基因与环境共同作用的遗传病（或基因异常疾病）。它的核心是垂体前叶过度分泌GH，导致骨骼、软组织及内脏异常增生。而其中约95%的病例与垂体腺瘤相关，部分患者还存在AIP（芳香烃受体相互作用蛋白）基因突变等遗传因素。作为护理人员，我们不仅要关注患者的身体异常，更要理解基因异常带来的长期影响——从身高带来的生活不便，到糖尿病、心血管疾病等并发症风险，再到患者因“特殊”体型承受的心理压力，每一环都需要细致的护理干预。

前言今天，我想以小伟的案例为线索，和大家一起梳理巨人症护理的全流程，从评估到干预，从并发症管理到健康教育，让我们更立体地理解这个被“高个子”表象掩盖的遗传病。

病例介绍02

病例介绍小伟，男，17岁，学生，因“身高异常增长4年，头痛伴视力模糊1月”入院。

现病史：患者13岁前身高与同龄人无差异（14岁时165cm），13岁后每年身高增长约10cm，17岁时达210cm（超过同年龄同性别97百分位）。近1年出现手足增大（鞋码从42码增至46码）、眉弓突出、鼻唇肥厚；1月前无诱因出现双侧颞部胀痛，晨起明显，伴视物模糊（视力从1.0降至0.6），无多饮多尿、肢体麻木。

既往史：否认糖尿病、高血压病史；否认头部外伤史。

家族史：父母身高分别为172cm（父）、160cm（母），否认家族中“高个子”或垂体瘤病史。

辅助检查：

病例介绍实验室：空腹GH25ng/mL（正常＜2ng/mL），IGF-1（胰岛素样生长因子-1）850ng/mL（正常180-780ng/mL）；OGTT-GH抑制试验：口服75g葡萄糖后2小时GH未被抑制（仍＞1ng/mL）。

影像学：垂体MRI平扫+增强提示垂体右侧腺瘤（大小约1.8cm×1.5cm），局部压迫视交叉。

诊断：垂体生长激素腺瘤（活动性）；巨人症（遗传性？需基因检测确认）。

小伟入院时，最直观的表现是“异常高大”，但他的不安更让人心疼——他说：“同学总叫我‘移动篮板’，以前觉得好玩，现在他们躲着我，说我像‘怪兽’……”这种身体与心理的双重负担，正是我们护理的重点。

护理评估03

护理评估面对小伟这样的患者，护理评估需从“身体-心理-社会”多维度展开，既要捕捉疾病特异性表现，也要关注基因异常可能带来的长期影响。

身体评估1一般情况：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP135/85mmHg（偏高）；身高210cm，体重95kg（BMI21.6，看似正常，但肌肉、骨骼占比高）。2症状评估：头痛（VAS评分4分，晨起加重）、视力模糊（眼科会诊提示视交叉受压导致双颞侧偏盲）；手足增大（手指周长12cm，足长30cm）、皮肤粗厚（前额皱纹深，鼻唇沟增宽）；无多饮多尿（暂未合并尿崩症）。3并发症风险评估：GH长期升高会导致糖代谢异常（小伟空腹血糖5.8mmol/L，高于正常上限5.6mmol/L）、心肌肥厚（心脏超声提示室间隔稍增厚）、关节负重增加（小伟主诉“膝盖偶尔酸痛”）。

心理社会评估患者认知：小伟对疾病了解仅停留在“个子高”，认为“长大就好了”，对垂体瘤、GH异常的危害无认知；因外貌被孤立，产生自卑心理（“我是不是永远这么奇怪？”）。家庭支持：父母文化程度不高（父亲是工人，母亲是家庭主妇），对“基因”“遗传病”概念模糊，担忧治疗费用（“这瘤子要开刀吗？会不会影响孩子以后？”）。社会适应：小伟因身高无法使用学校课桌（桌面仅到腹部），体育课无法参与常规活动，已休学3个月，社交圈几乎断裂。

基因与遗传线索尽管小伟家族中无类似病史，但约5%的散发性GH腺瘤与AIP基因突变相关（常染色体显性遗传，外显率约20%-30%）。我们建议小伟完善AIP基因检测，若阳性，其兄弟姐妹需定期筛查GH水平及垂体MRI。

通过评估，我们明确了小伟的核心问题：垂体瘤压迫导致的躯体症状、GH异常引发的代谢/器官损害风险，以及外貌改变带来的心理社会适应障碍。

护理诊断04

护理诊断基于评估结果，结合NANDA（北美护理诊断协会）标准，小伟的护理诊断可归纳为：01自我形象紊乱与GH异常