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基因与遗传病：公益捐赠课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护士站的窗前，看着楼下银杏叶在风里打着旋儿，我忽然想起七年前那个春天——一位年轻妈妈抱着襁褓里的孩子冲进病房，孩子的哭声里带着异样的尖细，妈妈的手一直在抖：“医生，我家宝宝吃奶粉就吐，头发越来越黄，是不是中了什么毒？”后来我们才知道，这个被叫做“小糖”的女孩，是苯丙酮尿症患儿。她的故事，成了我职业生涯里对“基因与遗传病”最深刻的启蒙课。

基因，这个藏在DNA双螺旋里的“生命密码”，既是生命传承的纽带，也是部分家庭的“定时炸弹”。据世界卫生组织统计，全球约6%的新生儿患有遗传病，其中单基因病占比超过80%。在我国，仅地中海贫血基因携带者就有3000万人，苯丙酮尿症发病率约1/1.1万，脊髓性肌萎缩症（SMA）约1/1.1万……这些冰冷的数字背后，是无数个像小糖家一样的家庭：他们可能因一次产检报告的“高风险”彻夜难眠，可能因基因检测的巨额费用放弃确诊，可能因罕见病药物的“天价”在生存线上挣扎。

前言今天，我们聚集在这里探讨“基因与遗传病”，不仅是为了普及医学知识，更是为了传递一个信念：每一份公益捐赠，都可能为这些家庭点燃一盏灯——它可能是一次免费的基因检测费用，是一盒特殊配方奶粉，是一场家属心理支持会，甚至只是一句“你不是一个人”的温暖。作为医疗工作者，我们太清楚这些“微光”对患者家庭意味着什么。接下来，我想用一个真实的病例，带大家走进基因与遗传病的护理现场，也聊聊公益力量如何在其中发挥关键作用。

02病例介绍

病例介绍2020年3月，我所在的遗传代谢病专科门诊迎来了小糖——当时她刚满4个月，是我们科随访的第127位苯丙酮尿症（PKU）患儿。小糖的妈妈李女士是全职主妇，爸爸在物流公司开货车，家庭月收入约8000元。孕期唐筛低风险，但新生儿足跟血筛查时，苯丙氨酸（Phe）浓度高达12mg/dL（正常2mg/dL），复查后确诊为经典型PKU。

第一次见小糖时，她正躺在妈妈怀里啃手指，皮肤白得近乎透明，头发却像枯草一样发黄。李女士红着眼圈说：“我们两口子都没遗传病，怎么孩子会这样？”我翻着她带来的基因检测报告——PAH基因c.728GA（p.R243Q）和c.1066-11GA

病例介绍复合杂合突变，这正是导致苯丙氨酸羟化酶缺陷的“元凶”。

PKU是典型的常染色体隐性遗传病，患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法代谢食物中的苯丙氨酸，导致其在血液中蓄积，损伤神经系统。若不及时干预，3个月后就会出现智力发育迟缓、癫痫等症状。小糖的情况不算最严重，但李女士的焦虑显而易见：“医生，我们买不起特奶（低苯丙氨酸配方奶粉），一个月要2000多，我们还有老人要养……”

后来我们了解到，李女士曾在母婴群里看到其他PKU家庭的求助信息，这才找到我们科的公益帮扶项目。通过“罕见病关爱基金会”的捐赠，小糖获得了免费的特奶和定期的基因检测支持，这才有了后续规范治疗的可能。

03护理评估

护理评估对小糖的护理评估，我们从“生理-心理-社会”三个维度展开，这也是遗传病护理的核心思路——基因缺陷影响的不仅是身体，更是整个家庭的运转。

生理评估生长发育：4月龄时体重5.2kg（低于同月龄第3百分位），头围38cm（正常40cm），竖头不稳，逗引反应弱；01代谢指标：初诊时血Phe浓度15mg/dL（正常需控制在2-6mg/dL），尿蝶呤谱提示经典型PKU；02症状观察：皮肤干燥、湿疹（苯丙氨酸蓄积导致的皮肤代谢异常），未出现抽搐或异常哭闹（尚未发展为严重神经系统损伤）。03

心理评估患儿：因长期喂养困难（普通奶粉导致呕吐），对进食有抵触，表现为拒奶时哭闹、弓背；

家长：李女士存在明显的“病耻感”和“自责心理”，反复询问“是不是我怀孕时吃错了东西？”，夜间失眠；李先生则因经济压力沉默寡言，就诊时总在门口抽烟，回避与医生对视。

社会评估家庭支持：祖辈在农村，对遗传病认知不足，认为“是孕期没忌嘴”，偶尔会偷偷给小糖喂米汤（含苯丙氨酸）；01经济状况：家庭月收入8000元，特奶+维生素补充剂月均支出2200元，占比27.5%，属“高负担”；02社会资源：通过公益项目获得特奶捐赠，但对基因检测、康复训练等后续支持了解有限。03这次评估让我们意识到：小糖的护理不仅要控制血Phe浓度，更要帮助家庭建立“长期管理”的信心，而公益资源的精准对接是其中的关键纽带。04

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下核心护理诊断（按优先级排序）：

1.营养失调：低于机体需要量与苯丙氨酸代谢障碍、特殊饮食摄入不足有关

小糖因普通奶粉不耐受，早期喂养不足导致体重增长缓慢，而特奶的口感差异（偏苦）又加剧了拒食问题。

2.