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基因与遗传病：共赢课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我始终记得第一次在遗传门诊见到小星妈妈时的场景。她攥着一沓基因检测报告，手指微微发抖：“护士，医生说这病是基因问题，可我们夫妻俩都好好的，怎么孩子就得了？”那一刻，我忽然意识到，基因与遗传病的“对话”，远不止是实验室里的碱基对排列，更是无数个家庭对“健康”的追问与抗争。

这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多像小星这样的遗传病患儿被早期确诊——从脊髓性肌萎缩症（SMA）到苯丙酮尿症（PKU），从脆性X综合征到多囊肾……基因检测如同“疾病的放大镜”，让我们得以看清遗传病的“根源”；而护理，则像“治疗的脚手架”，在基因无法被改写的现实里，支撑起患者生存质量的提升。今天，我想以一个真实的SMA患儿护理案例为线索，和大家聊聊“基因与遗传病”背后，医护、患者、家属如何通过“共赢”思维，在疾病的困境中走出一条温暖的路。

02病例介绍ONE

病例介绍小宇是我跟踪护理了3年的SMA患儿。2020年8月，6月龄的他因“抬头不稳、双下肢活动减少1月”被收入我们科室。初见面时，这个圆头圆脑的小娃娃躺在妈妈怀里，四肢软得像“小面条”——这是SMA最典型的“松软儿”表现。

追问病史，小宇出生时无窒息史，3月龄能抬头但逐渐退化；父母非近亲结婚，否认家族遗传病，但妈妈回忆：“他表姐家的孩子2岁没学会走路，后来查出来也是类似的病，当时没条件做基因检测……”这句话让我们警惕。结合临床表型（进行性肌无力、肌张力低下），我们立即联系遗传科进行SMN1基因检测，结果显示：SMN1外显子7-8纯合缺失，确诊为SMAⅡ型（中间型）。

病例介绍SMA是单基因隐性遗传病，致病基因SMN1缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，最终引发进行性肌肉萎缩。Ⅱ型患儿多在6-18月龄发病，无法独立行走，但生存期可至成年——这意味着，小宇的人生将长期与“肌无力”为伴，但通过科学护理，他完全可能拥有有质量的生活。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇，我们的护理评估必须“多维度穿透”：既要看到他当下的身体状态，也要追踪基因缺陷带来的潜在风险；既要关注患儿的需求，更要理解家庭的支撑能力。

身体评估（生物层面）运动功能：6月龄时，头控不能（竖抱时头后仰），双上肢可抬举但无力，双下肢无主动活动，肌张力0级（改良Ashworth量表）；呼吸功能：胸廓起伏弱，呼吸频率35次/分（正常6月龄25-30次/分），咳嗽反射弱（无法有效排痰）；吞咽功能：母乳喂养时易呛咳，体重5.8kg（低于同月龄P3百分位），存在营养不良风险；并发症预警：双下肢肌肉萎缩（腓肠肌假性肥大不明显），骶尾部皮肤菲薄（长期仰卧位压迫）。

心理社会评估（心理-社会层面）患儿状态：小宇对外界刺激反应灵敏，逗引时会笑，但因活动受限，探索欲被抑制；

家庭系统：父母均为普通职员（月收入1.2万元），奶奶退休帮忙照顾，家庭核心矛盾：“这病能不能治？会不会越来越重？”“我们该怎么照顾他才不会害了他？”；

社会支持：无商业保险，已申请“SMA关爱基金”但未获批，经济压力显著。

基因层面的深度评估（病因关联）SMN1纯合缺失意味着小宇无法自主合成足够SMN蛋白，而SMN2基因拷贝数（小宇检测为2拷贝）决定了疾病严重程度——拷贝数越少，SMN蛋白代偿越少，病情进展越快。这解释了为何小宇虽为Ⅱ型，但仍需警惕呼吸肌受累的“时间窗”（通常在2-5岁加重）。

04护理诊断ONE

护理诊断010203040506基于评估，我们列出了5项核心护理诊断，每一项都紧扣“基因-表型-护理”的逻辑链：低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元损伤导致呼吸肌无力有关（关键：SMA最常见的致死原因是呼吸衰竭，需早期干预）；有失用综合征的危险与进行性肌无力导致长期卧床/活动减少有关（基因缺陷→运动神经元死亡→肌肉失神经支配→废用性萎缩，形成恶性循环）；营养失调：低于机体需要量与吞咽肌无力、喂养困难有关（肌肉无力→吞咽协调障碍→摄入不足→体重不增→免疫力下降，加重感染风险）；焦虑（家长）与疾病的慢性、进行性特征及经济压力有关（遗传病的“不可治愈性”易引发家庭无助感）；知识缺乏（家长）缺乏SMA护理知识及基因遗传咨询认知（家长是长期照护主体，知识缺口直接影响护理质量）。

05护理目标与措施ONE

护理目标与措施我们的目标很明确：短期（1-3个月）稳定呼吸、改善营养、缓解家长焦虑；长期（1-3年）延缓肌肉萎缩、预防并发症、提升家庭照护能力——而所有措施都围绕“基因缺陷不可逆，但护理可调控表型表达”展开。

呼吸管理：守住生命的“第一道防