基因与遗传病：基因表达课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：基因表达课件

01前言ONE

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我始终记得第一次接触基因相关遗传病患儿时的震撼。那是一个3个月大的女婴，皮肤白得近乎透明，头发泛着浅黄，筛查结果显示苯丙酮尿症（PKU）——一种因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因表达缺陷导致的常染色体隐性遗传病。当时家属攥着报告单问我：“好好的孩子，怎么就得了这种病？”我握着他们的手解释：“是基因里的‘小故障’让身体没法正常代谢苯丙氨酸，就像机器少了个关键零件。”

这些年，我参与护理过数百例遗传病患儿，从脊髓性肌萎缩症（SMA）到脆性X综合征，从单基因病到多基因病，越来越深刻地意识到：基因表达异常是遗传病的核心机制，而护理工作不仅要“治病”，更要“治心”——帮助家庭理解基因的“语言”，学会与疾病共处。今天，我想用一个真实的病例，和大家聊聊基因表达异常如何引发遗传病，以及我们如何通过护理干预，让这些“被基因绊住脚”的孩子走得更稳。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年8月，我们科收治了4岁的小宇。他是我见过最“安静”的孩子——坐在妈妈怀里，眼神涣散，喊他名字没有反应，只会无意识地啃手指。妈妈抹着眼泪说：“半岁时就发现他不会抬头，1岁还不会坐，现在4岁了，连‘妈妈’都不会叫。”

追问家族史，妈妈说她和丈夫表兄妹结婚，家族中曾有两个男孩3岁前夭折，症状和小宇相似。新生儿筛查显示，小宇的血苯丙氨酸浓度高达1200μmol/L（正常＜120μmol/L），基因检测确诊为经典型PKU，PAH基因存在c.728GA（p.R243Q）和c.1222CT（p.R408W）双等位基因致病性变异。这两个突变导致PAH酶活性几乎完全丧失，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，大量堆积在血液和脑脊液中，最终损伤大脑。

病例介绍小宇入院时，身高92cm（低于同年龄第3百分位），体重12kg（同年龄第5百分位），皮肤干燥脱屑，头发枯黄易断，脑电图显示广泛慢波，智力发育商（DQ）仅35分（重度低下）。妈妈哭着说：“我们早知道新生儿筛查能查这个病，当初要是没错过……”

03护理评估ONE

护理评估面对小宇，我们的护理团队做了系统评估，核心是“基因表达异常如何影响生理、心理、社会功能”。

健康史评估基因层面：PAH基因双突变导致酶完全失活，苯丙氨酸代谢通路“关闭”，是疾病的根本原因。01环境层面：家长因知识缺乏未及时开始低苯丙氨酸饮食，导致高浓度苯丙氨酸持续损伤大脑（关键窗口期0-6岁）。02家族层面：近亲婚配增加了隐性致病基因纯合的概率（表兄妹携带相同隐性基因的概率为1/8），家族史提示遗传风险。03

身体状况评估代谢异常：血苯丙氨酸波动在800-1500μmol/L（目标应控制在120-360μmol/L），尿蝶呤谱提示生物蝶呤比例＜10%（排除四氢生物蝶呤缺乏症）。生长发育：大运动（独坐不稳、不能扶站）、精细运动（不会抓握小物件）、语言（无有意识发音）、社会适应（无目光交流）均显著落后。并发症：皮肤湿疹（高苯丙氨酸刺激）、反复上呼吸道感染（免疫力低下）、睡眠障碍（夜间频繁哭闹）。

心理社会评估患儿：因长期脑损伤，缺乏主动探索欲，对玩具无兴趣，情绪反应迟钝。家长：妈妈自责“没早筛查”，爸爸抱怨“家族遗传病拖累全家”，两人关系紧张；经济压力大（特殊奶粉每月约3000元），担心孩子未来“无法自理”。社会支持：社区未提供遗传病家庭专项帮扶，家长对基因检测、遗传咨询认知不足。

04护理诊断ONE

护理诊断01基于评估，我们列出了5项核心护理诊断，每项都紧扣“基因表达异常-代谢紊乱-多系统损伤”的病理链条：02营养失调（高于机体需要量）：与PAH基因表达缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍有关（依据：血苯丙氨酸持续升高，患儿存在蛋白质摄入限制需求）。03生长发育迟缓：与高苯丙氨酸血症引起的脑损伤及营养摄入不足有关（依据：DQ35分，大运动、语言发育落后）。04皮肤完整性受损：与高浓度苯丙氨酸刺激皮肤屏障有关（依据：躯干、四肢可见红色斑丘疹，部分破溃）。05知识缺乏（家长）：缺乏PKU病因、饮食管理及基因遗传相关知识（依据：家长未进行新生儿筛查，不了解特殊奶粉的必要性）。

护理诊断焦虑（家长）：与患儿预后不良及经济负担过重有关（依据：妈妈反复询问“还能恢复吗？”，爸爸沉默回避交流）。

05护理目标与措施ONE

护理目标与措施我们的目标很明确：短期控制血苯丙氨酸浓度，改善营养和皮肤状态；中期促进生长发育，缓解家长焦虑；长期帮助家庭建立“基因-代谢-生活”的动态管理模式。

营养管理：让基因“异常表达”的影响“踩刹车”目标：2周内血苯丙氨酸降至3