基因与遗传病：志愿者课件.pptxVIP

202XLOGO基因与遗传病：志愿者课件演讲人2025-12-19

01前言02病例介绍03护理评估04护理诊断05护理目标与措施06并发症的观察及护理07健康教育——让“基因知识”成为家庭的“防护盾”08总结目录

01前言

前言站在护理站的窗前，看着走廊尽头那扇半掩的病房门，我又想起三年前第一次接触遗传病家庭时的场景——年轻的母亲攥着基因检测报告，手指微微发抖，反复问我：“大夫说这是SMN1基因缺失，可我们夫妻都健康，怎么孩子就得了脊髓性肌萎缩症（SMA）？”她眼底的慌乱与自责，让我第一次深刻意识到：基因与遗传病的关联，远不止教科书上的“隐性遗传”四个字，它是一个个家庭的眼泪、困惑与挣扎。

作为从事遗传病护理十余年的临床工作者，我常想：志愿者若能更早、更系统地理解基因与遗传病的底层逻辑，或许能为这些家庭多添一份支撑。今天，我们就以一个真实的SMA病例为线索，从“看见基因”到“守护生命”，聊聊遗传病护理中的那些关键。

02病例介绍

病例介绍2021年春天，我们科收治了3岁的小宇。这个本该满地跑着玩小汽车的男孩，坐在妈妈怀里时，腰都直不起来。他的病史很典型：7个月大时家长发现“竖头不稳”，1岁仍不会独坐，2岁无法扶站，近半年来咳嗽无力，偶尔呛奶。外院查肌酸激酶正常，肌电图提示神经源性损害，最终通过全外显子测序确诊：SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2个——这是SMAⅠ型向Ⅱ型过渡的分型，属于常染色体隐性遗传病。

小宇的父母都是普通职员，家族中没有类似病史。拿到基因检测报告那天，宇妈妈红着眼睛说：“我们俩做婚检时都查过常规遗传病，怎么就漏了这个？”我翻着他们的产检记录，发现当时的筛查项目确实不包含SMA——这也正是遗传病护理中最棘手的部分：很多隐性遗传病的致病基因像“沉默的种子”，直到两个致病等位基因相遇，才会在子代中“发芽”。

病例介绍小宇入院时的状态让人心疼：肌力评估显示，双下肢近端肌力2级（无法对抗重力），远端1级（仅能微动）；呼吸频率28次/分（正常3岁儿童18-24次），咳嗽反射弱，肺部听诊有散在湿啰音；吞咽功能量表评分4分（7分为正常），只能吃泥糊状食物。更让我挂心的是他的眼神——明明对护士手里的卡通贴纸充满好奇，却因抬头困难而只能歪着脖子看，那股努力又无力的劲儿，像一根细针戳在我心上。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度穿透”：既要看见表面的运动障碍、呼吸问题，更要挖到基因变异带来的深层影响，还要关注家庭系统的动态。

生理评估——基因变异的“表型映射”SMA的核心病理是SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）不足，进而引起脊髓前角运动神经元凋亡。这种基因缺陷在小宇身上的“表型”清晰可见：运动功能：从大运动发育迟缓（不能独坐、站立）到肌肉萎缩（双下肢比同龄儿细瘦，触摸时张力降低），符合“近端肌群受累为主”的特征；呼吸功能：肋间肌和膈肌受累导致咳嗽无力（无法有效排出呼吸道分泌物）、潮气量减少（呼吸浅快），这也是SMA患儿最常见的致死原因；吞咽功能：舌肌和咽喉肌肌力下降，导致进食时易误吸（小宇最近一次呛奶后出现了吸入性肺炎）。

心理社会评估——被基因“改写”的家庭剧本小宇的家庭像面镜子，照出了遗传病家庭的普遍困境：

患者心理：小宇虽小，但能感知自己“和别的小朋友不一样”——他会盯着病房里跑跳的孩子看很久，然后低头扯自己的裤脚；

家长认知：宇爸爸起初认为“遗传病治不好，不如放弃”，宇妈妈则陷入“都是我的基因不好”的自责循环，夫妻间一度因压力争吵；

社会支持：家庭月收入1.2万元，每月仅靶向药（诺西那生钠）自费部分就需8000元（2021年尚未进入医保），加上康复治疗，经济压力巨大；社区康复资源匮乏，家长需自行学习护理技巧。

基因层面的“溯源评估”护理评估中常被忽视却至关重要的，是对“基因遗传模式”的理解。小宇父母均为SMN1基因杂合携带者（携带者频率约1/40-1/60），但因有正常的SMN1等位基因，所以不发病。这种“隐性遗传”的特性，导致家长常陷入“我们都健康，孩子怎么会病”的认知误区。而明确这一点，恰恰是后续健康教育的关键——它能帮助家长摆脱自责，理性规划再生育。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们为小宇制定了以下护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与呼吸肌受累导致通气量减少有关依据：呼吸频率28次/分，血氧饱和度（静息）94%（正常≥95%），咳嗽时痰液无法有效排出（听诊有湿啰音）。

有窒息的危险与吞咽反射减弱、进食时误吸有关依据：吞咽功能评分4分，近1月呛奶3次，其中1次诱发吸入性肺炎。

躯体活动障碍与运动神经元变性导致肌力下降有关依据：双下肢肌力2级/1级，无法独立坐立，日常生活依赖家长抱起。

焦虑（家长）与疾病预后不确定、经济压力大有关依据：宇妈