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基因与遗传病：支持小组课件演讲人

01前言

前言作为一名在临床护理岗位工作了15年的老护士，我无数次站在病房门口，看着基因与遗传病患者家庭的眼泪与挣扎。记得有位妈妈攥着基因检测报告问我：“护士，我们夫妻都好好的，怎么孩子会得这种病？是不是我们哪里没做好？”还有位父亲蹲在楼梯间抽烟，火星在黑暗里明明灭灭：“医生说这病会遗传，那我们还能要第二个孩子吗？”这些带着颤抖的追问，像一根细针，扎在每个护理人的心口——基因与遗传病，从来不是单纯的“疾病”，它是家庭命运的转折，是科学与人性的交织，更是需要全社会支持的系统工程。

这些年，我参与过脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）、杜氏肌营养不良（DMD）等多类遗传病患者的护理工作，越来越深刻地意识到：除了临床治疗，患者和家属更需要一个“能说真心话、能学真方法、能找真希望”的支持平台。今天要和大家分享的，正是我们科室联合遗传学专家、心理医师、康复治疗师共同搭建的“基因与遗传病支持小组”的实践经验。接下来，我将通过一个真实病例，带大家走进这类患者的护理全程。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，我们科收治了3岁的小宇（化名）。这是个眼睛大大的男孩，但抱他时，我明显感觉到他的身体像团软棉花——头竖不起来，四肢几乎没有主动活动。小宇妈妈红着眼眶说：“孩子7个月还不会翻身，1岁坐不稳，2岁都没站过。跑了5家医院，上个月基因检测结果出来，说是SMAⅠ型，SMN1基因双等位缺失。”

SMA，脊髓性肌萎缩症，我太熟悉了。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约1/10000，因运动神经元存活基因（SMN1）缺失导致脊髓前角运动神经元变性，最终表现为进行性肌肉无力和萎缩。Ⅰ型是最严重的类型，多数患儿在2岁前会因呼吸衰竭死亡。小宇确诊时已经3岁，能撑到现在，全靠父母24小时的精细照护：每2小时翻身拍背排痰，用针管喂糊状食物，每天做被动关节活动……但妈妈的手因为长期抱孩子，得了严重的腱鞘炎；爸爸原本是货车司机，现在只能打零工，家庭月收入从8000元降到3000元；爷爷奶奶从老家赶来帮忙，却因育儿观念冲突常偷偷抹泪。

病例介绍“护士，我们还能撑多久？”小宇妈妈问这句话时，小宇正抓着她的衣角往嘴里塞——他连抓握动作都不标准，手指蜷曲着，像朵没展开的花。那一刻，我知道这个家庭需要的不仅是医疗护理，更是一个能接住他们所有焦虑、教会他们科学照护、帮他们链接社会资源的支持系统。

03护理评估

护理评估在支持小组介入前，我们首先对小宇家庭进行了系统评估。评估分四个维度，这也是遗传病护理的核心关注点：

生理评估小宇的肌力按改良版MRC肌力分级：四肢近端肌力0级（完全不能活动），远端1级（可见肌肉收缩）；独坐不能，竖颈不能；呼吸频率32次/分（正常3岁儿童20-30次/分），胸廓起伏弱，咳嗽反射弱，痰鸣音明显；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅴ级（全量咽下困难，频繁呛咳）；营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），血红蛋白105g/L（轻度贫血），血清前白蛋白150mg/L（提示近期营养摄入不足）。

心理社会评估采用医院焦虑抑郁量表（HADS）评估，小宇妈妈得分18分（焦虑10分，抑郁8分），达到中度焦虑、轻度抑郁标准；爸爸得分14分（焦虑7分，抑郁7分），轻度焦虑抑郁；爷爷奶奶因“没能提前发现孙子生病”存在强烈自责，家庭功能评定（APGAR）得分5分（中度功能障碍）。经济方面，家庭月支出（医疗费、特殊奶粉、护理用品）约6000元，入不敷出，已申请过两次慈善救助。

疾病认知评估父母对SMA的遗传方式（常染色体隐性遗传）、临床表现进展、呼吸管理要点认知模糊，误以为“打了新药（如诺西那生钠）就能好”；对基因检测报告中的“携带者”概念（夫妻均为SMN1基因杂合突变）理解错误，担心“再生孩子一定患病”；缺乏居家呼吸监测（如血氧仪使用）、体位排痰、吞咽障碍喂食等技能。

支持系统评估家庭内部照护分工混乱：妈妈负责白天护理+买菜做饭，爸爸负责夜间翻身+送医取药，爷爷奶奶负责打扫卫生，但因体力不足，实际照护主力仍是父母；外部支持方面，仅接触过1次公益组织的物资捐赠，未链接到康复治疗师、遗传咨询师等专业资源。

04护理诊断

护理诊断1基于评估结果，我们参照NANDA国际护理诊断标准，梳理出以下核心问题：2低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰障碍有关：表现为呼吸频率增快、胸廓运动减弱、血氧饱和度（SpO?）波动于90%-95%（正常≥95%）。3有营养失调的风险（低于机体需要量）与吞咽功能障碍、喂养方式不当有关：表现为体重增长缓慢、贫血、前白蛋白降低。4照顾者角色紧张与长期高强度照护、知识技能缺乏、经济压力有关：表现为父母焦虑抑郁评分升高、家庭功能障碍。5知识缺乏（特定的）与未接受系统遗传病健康教育有关：表现为对疾病进展、遗传咨询、居家