基因与遗传病：接收课件.pptxVIP

基因与遗传病：接收课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言我从事临床护理工作12年，从急诊科到儿科，再到现在的遗传病专科护理组，最深的感触是：疾病从来不是孤立的“症状集合”，它往往藏着生命最本质的密码——基因。记得刚入职时，带教老师指着病历上“家族性肥厚型心肌病”的诊断说：“别只看患者现在的血压和心率，去问问他父亲是不是40岁就走了？”那时我还不懂基因与遗传病的关联，只当是“问病史的常规操作”。直到后来参与一个脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的全程护理，看着基因检测报告上“SMN1基因外显子7-8纯合缺失”的结果，看着孩子从能翻身到逐渐失去抬头能力，才真正明白：基因不仅是生物学课本上的双螺旋结构，更是无数家庭命运的“隐形开关”。

今天，我想用这个课件和同行们分享：作为临床护理工作者，如何从基因视角理解遗传病，如何用专业与温度为患者和家庭撑起一片天。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，我在遗传病门诊第一次见到小语。这个5个月大的女婴被妈妈抱在怀里，像只软软的小猫——头歪向一侧，四肢自然下垂，逗她时只有眼睛会跟着玩具转动，哭声细弱得像吹过草叶的风。妈妈红着眼圈说：“她3个月时还能抬头，现在连侧翻都不行了，腿好像没力气……”

追问家族史，妈妈说：“我和孩子爸爸都健康，但他表姐家有个男孩2岁就没了，听说也是‘软瘫’。”这句话像根针，扎醒了我的警惕——这可能是隐性遗传病。很快，基因检测结果验证了猜想：小语SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个，确诊Ⅰ型脊髓性肌萎缩症（SMA-Ⅰ）。

病例介绍SMA是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，因SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引起进行性肌肉萎缩和无力。Ⅰ型是最严重的类型，患儿多在2岁内死于呼吸衰竭。小语的病例像面镜子，照出了基因与遗传病最残酷的真相：看似健康的父母可能是致病基因携带者，一个基因位点的缺陷，就能让孩子陷入“逐渐失去身体控制”的噩梦。

03护理评估

护理评估面对小语，护理评估不能只停留在“当前症状”，必须结合基因背景，从生理、心理、社会多维度拆解问题。

健康史与基因背景小语是第一胎，足月顺产，出生时Apgar评分10分，新生儿筛查未覆盖SMA（当时国内部分地区尚未将SMA纳入筛查）。父母均为SMN1基因杂合携带者（携带者概率约1/40-1/60），生育患儿的概率25%。基因检测显示SMN2拷贝数2个（拷贝数越多，SMN蛋白表达量越高，病情相对越轻），但小语的拷贝数仅2个，提示预后极差。

身体状况评估运动功能：肌张力显著低下（改良Ashworth量表0级），无法抬头、翻身，四肢主动活动极少，腱反射未引出。01呼吸功能：呼吸浅快（50-60次/分），胸式呼吸为主（因膈肌相对保留，肋间肌无力），哭闹或喂养时可见三凹征，经皮血氧饱和度（SpO?）在安静时92%-95%，活动后降至88%以下。02吞咽功能：吸吮无力，每次喂养需30-40分钟，偶有呛咳，体重增长缓慢（5月龄体重5.2kg，低于同月龄第3百分位）。03并发症风险：因长期卧床，骶尾部皮肤菲薄，有轻度发红（Braden量表评分14分，中度风险）；双下肢肌肉萎缩（腓肠肌周径较同龄儿小2cm），关节活动度正常但缺乏主动运动。04

心理社会评估小语父母均为28岁，本科毕业，从事教育行业，经济状况中等。妈妈全程紧攥着基因检测报告，反复问：“是不是我们的错？”爸爸沉默少语，但我注意到他手机屏保还是小语百天照——穿粉色小裙子，笑得像朵花。他们对SMA的认知仅停留在“遗传病”“治不好”，对护理细节（如如何拍背排痰、怎样预防关节挛缩）完全陌生，焦虑评分（GAD-7）达12分（中度焦虑）。

这次评估让我更清晰地意识到：基因确诊不是终点，而是护理干预的起点——我们需要同时“治疗”疾病本身和它带来的家庭创伤。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，小语的主要护理问题可归纳为：1低效性呼吸型态与肋间肌、膈肌无力导致的通气功能障碍有关（关键问题，直接威胁生命）。2营养失调：低于机体需要量与吞咽肌无力、喂养时间延长、能量消耗增加有关（影响生长发育，加重呼吸肌疲劳）。3有皮肤完整性受损的危险与长期卧床、肌张力低下、局部血液循环障碍有关（需提前干预，避免压疮）。4家长知识缺乏（特定）与缺乏SMA疾病知识、护理技能有关（直接影响居家护理质量）。5焦虑（家长）与患儿预后不良、疾病不确定性有关（心理护理的核心）。6

护理诊断这些诊断环环相扣：呼吸功能差会导致喂养时缺氧，进一步削弱吞咽能力；营养不足又会加重肌肉萎缩，形成恶性循环。而家长的焦虑若不缓解，可能影响护理依从性，甚至引发家庭矛盾