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202XLOGO基因与遗传病：演示技巧课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那扇半开的病房门，我又想起上个月接诊的小宇——那个5岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。他坐在定制的轮椅上，小腿细得像竹枝，却总用肉乎乎的小手攥着我的护士服角，奶声气地问：“阿姨，我的腿什么时候能跑起来？”他的妈妈蹲在旁边抹眼泪，手里攥着刚拿到的基因检测报告，上面“SMN1基因外显子7纯合缺失”的诊断结果，像一根刺扎在她心上。

这十年的临床护理工作里，我见过太多这样的家庭：有的因“家族里没人得这病”而否认基因遗传的可能，有的因“查了基因也治不好”而抗拒检测，更多的是像小宇妈妈这样，在“为什么是我的孩子”的追问中陷入无助。基因与遗传病，早已不是教科书上冷冰冰的名词，而是真实发生在每个护理场景里的生命课题。

前言今天，我想以小宇的病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理中的关键环节。从病例观察到护理评估，从并发症预防到家属心理支持，这些看似琐碎的细节，实则是连接医学技术与人文关怀的桥梁。

02病例介绍

病例介绍小宇是我科2023年6月收治的典型SMA病例。他出生时哭声响亮，3个月能抬头，6个月会翻身，但1岁后逐渐出现“爬不动”“坐不稳”的情况。2岁时父母发现他站立时双腿打颤，到当地医院检查，肌酸激酶（CK）轻度升高，肌电图提示神经源性损害，却始终查不清病因。直到4岁，因“反复肺炎”转诊至我院，我们建议完善基因检测，这才确诊为SMAⅠ型（根据国际SMA分型标准，患儿18月龄前出现症状，无法独坐）。

入院时，小宇的主要表现是：独坐需支撑，扶站时双下肢无力，近端肌力Ⅱ级（Lovett分级），远端肌力Ⅲ级；呼吸浅快（30次/分），咳嗽无力，双肺可闻及细湿啰音；吞咽时偶有呛咳，体重14kg（低于同年龄第3百分位）。基因检测显示SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2（拷贝数越少，病情越重）。

病例介绍他的家族史也值得关注：母亲表兄3岁夭折，死因“不明原因肌无力”；父亲三代内无类似病史。这提示我们，隐性遗传病的家族史可能因早夭或漏诊而被“掩盖”，护理评估时需追问至少三代亲属的健康状况。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“哪里不舒服”的表层。我常和新护士说：“基因病的护理评估，是一场‘拼图游戏’——你得把患儿的生长发育、家族轨迹、心理状态甚至社会支持都拼进来，才能看清全貌。”

健康史评估：追根溯源的“基因地图”我们重点追问了四个维度：①生长发育里程碑：小宇3个月抬头（正常）、6个月翻身（正常）、9个月独坐（延迟）、12个月扶站（未达标），这种“早期正常-后期倒退”的模式是SMA的典型表现；②症状进展：从“爬不动”到“坐不稳”用了6个月，从“扶站困难”到“完全不能独站”用了1年，提示病情呈慢性进行性加重；③家族史：通过绘制家系图（见图1），发现母亲表兄的早夭可能与SMA相关，这为基因检测提供了关键线索；④诊疗经过：外院曾误诊为“进行性肌营养不良”，给予激素治疗无效，这提示护理中需关注“误诊史”对家属信任度的影响。

身体状况评估：细节里的“预警信号”对SMA患儿，呼吸系统、运动功能、营养状况是评估的三大核心。小宇入院时呼吸频率30次/分（正常5岁儿童20-25次/分），胸廓起伏幅度小，咳嗽时痰液只能咳到咽部，需要家属辅助按压腹部才能排出——这是呼吸肌无力的典型表现。运动功能评估中，我们用“儿童肌力量表（MRC）”量化肌力，发现其三角肌、股四头肌肌力仅Ⅱ级，这解释了他为何无法独立翻身。营养评估更让人揪心：他因吞咽无力，每天只能吃糊状食物，家长怕呛咳不敢喂太多，导致体重长期低于正常。

心理社会评估：被忽视的“隐形伤痛”小宇的妈妈总说“只要孩子能好，我做什么都行”，但她深夜在病房外打电话时压抑的哭声，暴露了内心的崩溃。小宇虽然话不多，却会在治疗时紧咬嘴唇强忍眼泪，这是长期病痛形成的“懂事”——这种“过度配合”恰恰是心理压力的表现。我们还了解到，小宇的爸爸因工作长期在外，奶奶认为“是妈妈怀孕时没忌口才致病”，家庭支持系统几近断裂。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断（见表1），每项诊断都紧扣基因遗传病的特殊性：

|护理诊断|相关因素|依据||---------|---------|------|

|躯体移动障碍|脊髓前角运动神经元变性，肌力下降|独坐需支撑，扶站时双下肢无力，肌力Ⅱ-Ⅲ级|

|低效性呼吸型态|肋间肌、膈肌无力，咳嗽反射减弱|呼吸浅快（30次/分），双肺湿啰音，排痰困难|

|营养失调：低于机体需