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基因与遗传病：捐赠管理课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言站在遗传门诊的窗前，望着窗外飘落的银杏叶，我总能想起五年前那个场景——一对年轻夫妻攥着孩子的基因检测报告，指尖微微发抖，报告上SMN1基因纯合缺失几个字像一根刺，扎得他们眼眶通红。医生，这病能治吗？我们卖房子凑钱……妻子的声音带着哭腔。那是我第一次深刻意识到：基因与遗传病的关联，远不止是实验室里的碱基对排列，而是一个个家庭的生死挣扎。

这些年，随着基因检测技术的普及和基因治疗的突破（如SMA的诺西那生钠注射液、脊髓性肌萎缩症基因替代疗法Zolgensma），遗传病的诊疗进入了精准时代，但与之相伴的是高昂的治疗成本——一支诺西那生钠曾高达70万元，Zolgensma单次治疗费用超2000万元。这时，捐赠管理便成了连接希望与现实的桥梁：公益基金会的药物捐赠、慈善机构的医疗援助、社会爱心人士的资金支持……这些资源如何被精准识别、有效对接、规范管理，直接关系到患者能否抓住生命的窗口期。

前言今天，我想用一个真实的病例，和大家聊聊基因与遗传病护理中，捐赠管理的实践与思考。

02ONE病例介绍

病例介绍2022年3月，我们科收治了一名特殊的小患者——3岁的乐乐（化名）。这是我见过最让人心疼的孩子：他坐在婴儿推车里，头无力地垂着，四肢像软面条似的搭在车沿，连抓握玩具的力气都没有。乐乐妈妈红着眼眶说：孩子7个月大时还不会翻身，1岁半坐不稳，现在3岁了，站都站不起来……

病史追溯：乐乐出生时各项指标正常，6月龄后运动发育迟缓逐渐显现。外院基因检测提示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。这是一种常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因（SMN1）缺失导致脊髓前角运动神经元退化，最终出现进行性肌无力、呼吸衰竭。

病例介绍治疗困境：SMA虽有靶向药物（如诺西那生钠），但乐乐家是普通工薪家庭，父母月收入合计不足1.5万元，难以承担每针6万元（降价后）的治疗费用（首年需6针，之后每4个月1针）。就在全家绝望时，我们联系到中国SMA患者关爱项目，通过评估后，乐乐获得了首年4针的药物捐赠，治疗得以启动。

03ONE护理评估

护理评估面对乐乐这样的基因遗传病患儿，护理评估不能仅关注病，更要关注人——患儿的生理状态、家庭的心理负荷、社会资源的可及性，每一项都与捐赠管理的精准性息息相关。

生理评估运动功能：肌力评级（MRC）：四肢近端肌力1级（仅能平移），远端0级（无收缩）；独坐需支撑，无法站立。呼吸功能：肺活量（FVC）占预计值35%（正常≥80%），咳嗽峰流速（CPC）45L/min（正常160L/min），存在呼吸肌无力导致的排痰困难。营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），吞咽功能评估（洼田饮水试验）3级（分2次以上喝完，有呛咳），存在误吸风险。

心理评估患儿：因长期卧床、活动受限，表现出退缩行为（拒绝与医护互动，对玩具无兴趣）；对注射治疗有恐惧（见到针管就哭闹）。

家长：焦虑自评量表（SAS）得分62分（中度焦虑），主要源于治疗费用能否持续孩子未来生活质量的担忧；自责情绪明显（都怪我们基因有问题）。

社会评估家庭支持系统：核心家庭（父母+患儿），祖辈因身体原因无法协助照护；父亲兼职送外卖增加收入，母亲全职照顾患儿。

医疗资源可及性：所在城市无儿童神经专科，需每2个月到省级医院注射药物；已纳入SMA患者关爱项目，但捐赠药物覆盖比例（首年4针/需6针）仍有缺口。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们提炼出以下核心护理诊断（NANDA-Ⅰ），其中捐赠资源衔接障碍是基因遗传病护理中特有的问题：低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元退化导致的呼吸肌无力有关（生理）营养失调：低于机体需要量与吞咽功能障碍、活动量减少有关（生理）

儿童期行为紊乱与长期活动受限、治疗恐惧有关（心理）父母焦虑与患儿病情进展、治疗费用不确定性有关（心理-社会）

捐赠资源衔接障碍与家庭对公益项目认知不足、申请流程复杂有关（社会-管理）

05ONE护理目标与措施

护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了生理-心理-社会三位一体的护理目标，其中捐赠管理贯穿始终，旨在为患儿构建治疗-支持-延续的全周期保障。

目标1：住院期间维持血氧饱和度≥95%，3个月内FVC提升至预计值45%以上。

措施：

呼吸功能训练：每日2次指导家长进行腹式呼吸训练（手放患儿腹部，随呼吸起伏轻压）；使用呼吸训练器（吹泡泡游戏）增强膈肌力量。

体位管理：保持头高脚低30卧位，每2小时翻身拍背（从下往上空掌叩击），预防坠积性肺炎