基因与遗传病：远程咨询课件.pptxVIP

202XLOGO基因与遗传病：远程咨询课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事遗传病护理工作十余年的临床护理人员，我始终记得第一次接触基因与遗传病患者时的震撼——那个3岁的小患者坐在妈妈怀里，四肢绵软得像没有骨头，只能用清亮的眼睛跟着我的手转动。他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），一种由SMN1基因缺失导致的单基因遗传病。那时我才深刻意识到，基因不仅是生命的密码，更是许多家庭命运的转折点。

这些年，随着基因检测技术的普及和精准医学的发展，越来越多遗传病得以明确诊断，但随之而来的是患者对“后续照护”的迫切需求。遗传病多为慢性、进行性疾病，患者可能终身需要护理支持，而我国遗传病专科资源集中在大城市，许多偏远地区患者往返就医困难。2020年疫情期间，我所在的医院试点“遗传病远程咨询平台”，从最初每周3例咨询到现在日均15例，我逐渐成为这个平台的“常驻护理顾问”。今天，我想以过去一年里接触的典型病例为线索，和大家分享基因与遗传病远程咨询中的护理实践——这不仅是技术的延伸，更是对“全周期照护”理念的践行。

02病例介绍

病例介绍先和大家讲一个让我印象深刻的案例。去年5月，平台接到一位来自云南山区的咨询请求，视频里是一位抱着2岁男孩的年轻妈妈，身后是土坯房的斑驳墙面。孩子叫小宇，出生时一切正常，6个月大时家长发现他“不会翻身”“竖头不稳”，当地医院按“发育迟缓”治疗半年无效，1岁半在省儿童医院做了全外显子测序，确诊为SMA（Ⅰ型，SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2）。

小宇的情况很典型：目前独坐不稳，扶站时下肢无力，能发出单音节但不会说话；吞咽时有呛咳，近3个月体重增长缓慢（从10kg降至9.8kg）；家长已申请到诺西那生钠注射液（SMA靶向治疗药物），但因当地无鞘内注射条件，需每4个月到省城医院治疗一次。妈妈哭着说：“每次去省城要坐8小时汽车，孩子路上一直哭，回来就发烧。我们学不会怎么喂药、怎么帮他活动，怕他肌肉萎缩越来越重……”

病例介绍这个病例集中体现了遗传病远程咨询的核心需求：患者需要的不仅是“确诊”，更是“如何带着疾病好好生活”的指导——从居家护理技巧到心理支持，从并发症预防到治疗配合，而这些都需要护理人员通过远程方式精准传递。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的病例，远程咨询的第一步是系统的护理评估。和线下评估不同，我们需要通过视频观察、家属主诉、既往病历调阅（通过平台上传的检查报告、用药记录）来完成“虚拟查体”。

健康史评估首先追溯家族遗传史：小宇父母非近亲结婚，表兄妹中无类似病史，但妈妈回忆自己孕20周时做过无创DNA显示低风险（当时未开展SMA携带者筛查）。这提示我们，需向家长解释“隐性遗传病”的特点——父母均为携带者（SMN1基因杂合缺失），孩子有25%概率患病，但常规产检可能无法覆盖所有单基因病筛查。

身体状况评估通过视频，我观察到小宇：头控能力弱（扶持下能竖头30秒），仰卧位时双下肢无主动抬升动作，双侧膝腱反射未引出；口腔内可见残留奶渍（提示吞咽功能障碍），呼吸频率28次/分（正常2岁儿童为20-25次/分，提示可能存在呼吸肌受累）；四肢肌肉萎缩（腓肠肌假性肥大不明显，区别于DMD），皮肤完整无压红（但家长说“最近总侧睡，后背有小块红印”）。

心理社会评估小宇妈妈28岁，初中文化，全职带娃；爸爸在县城打零工，月收入3000元；家庭主要压力源包括：①经济负担（靶向药年治疗费用约40万，虽有医保报销但仍需自费部分）；②照护无助感（“我们连怎么抱他都怕弄伤”）；③疾病认知偏差（认为“打了针就能好”，未意识到需终身康复）；④社交孤立（村里没人懂这个病，被说“孩子是中了邪”）。

这些评估结果像拼图一样，逐渐勾勒出小宇的照护需求——他不仅需要生理层面的护理，更需要家庭照护能力的提升和心理支持系统的构建。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出3个主要护理诊断（优先解决威胁生命和生活质量的问题）：

有失用综合征的风险：与进行性肌肉萎缩、活动受限有关依据：小宇目前大运动发育落后于同龄儿（独坐、扶站不能），家长未掌握被动运动方法，可能导致关节挛缩、肌肉进一步萎缩。

有误吸的风险：与吞咽功能障碍有关依据：视频中观察到喂奶后有咳嗽，家长主诉“吃辅食时经常呛到”，呼吸频率增快提示可能存在误吸导致的轻微肺部炎症。在右侧编辑区输入内容（三）焦虑（家长）：与疾病预后不确定、照护能力不足、经济压力有关依据：妈妈反复询问“孩子还能走路吗？”“药这么贵，我们能撑多久？”，说话时手指不断绞着衣角，声音颤抖。

05护理目标与措施

护理目标与措施针对诊断，我们制定了“3个月远程干预计划”，目标是：①家长