基因与遗传病：远程工作课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：远程工作课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言我记得去年冬天接到张护士长的电话时，窗外的雪正扑簌簌落着。电话那头她声音里带着点急切：“小李，咱们科要做个远程护理的试点，对象是个脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子，家属在县城，来院不便。你负责跟进，记得把基因与遗传病的护理要点融合进去。”放下电话，我盯着电脑里患者的基因检测报告——SMN1基因外显子7-8纯合缺失，这行字突然变得滚烫。

基因与遗传病，从来不是教科书上冰冷的碱基对排列。它是母亲孕期无创DNA筛查时突然亮起的“高风险”提示，是孩子第一次坐不稳时家人眼里的慌乱，是每个家庭反复追问“为什么是我们”时的无力。而远程工作，这个被疫情加速推进的护理模式，正让我们以另一种方式贴近这些被基因“选中”的家庭。

前言这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多遗传病得以明确诊断，但临床护理却常面临“最后一公里”的困境：偏远地区患者往返医院不便，居家护理缺乏专业指导；家属面对复杂的基因报告一头雾水，心理压力无处释放。作为工作12年的神经内科护士，我太清楚——遗传病护理的核心，从来不是“治基因”，而是“护人生”。

今天，我想用一个真实的远程护理案例，和大家聊聊基因与遗传病护理中的那些“温度”与“技术”。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍故事的主角是3岁的小语。第一次视频连线时，她正窝在奶奶怀里，穿一件印着小熊的粉色棉服，眼睛又大又亮，却始终没力气抬头。妈妈举着手机，背景里能看到县城出租屋的旧窗帘，风一吹就簌簌响。

小语的病史很清晰：7月龄时出现抬头无力，1岁独坐不稳，2岁仍不能扶站；肌酸激酶正常，肌电图提示神经源性损害；最终基因检测确诊SMAⅠ型（SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2）。这是最严重的SMA类型，若不干预，多数患儿2岁前会因呼吸衰竭死亡。但幸运的是，小语在1岁时用上了诺西那生钠（鞘内注射治疗药物），目前已完成5次注射，肌力较前有所改善，但仍需长期居家护理支持。

病例介绍第一次和家属沟通时，妈妈的声音带着哭腔：“护士，我们知道这病治不好，但至少想让她少遭点罪。上次肺炎住院，医生说和排痰不畅有关，可我们在家根本不知道怎么帮她……”屏幕里小语突然发出“咯咯”的笑声，奶奶轻轻拍她后背，她的小拳头攥得紧紧的——那是SMA患儿典型的“蛙腿”体位，肌力弱的表现。

这个画面让我想起去年在门诊遇到的SMA家庭：爸爸举着孩子的基因报告问“护士，这报告上的‘缺失’是不是说他天生比别人少点什么？”那一刻我突然明白，基因诊断给了我们“病因”，但护理要给的，是“希望”和“方法”。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，远程护理评估必须“三维联动”：身体功能、心理社会状态、基因背景对护理的影响。

身体评估（通过视频+家属主诉）运动功能：独坐需支撑，扶站时双下肢无力，上肢可抬至肩部（MRC肌力3级）；关节无明显挛缩，但长期卧床致腰背部肌肉萎缩。呼吸功能：静息状态下呼吸频率30次/分（正常20-25次/分），偶有鸡胸（长期膈肌代偿性呼吸所致）；咳嗽无力，家属反映“痰咳不出来时，小脸憋得发紫”。吞咽功能：能吃软食，但吞咽时偶有呛咳（洼田饮水试验3级），曾发生1次误吸性肺炎。

心理社会评估妈妈全职照顾小语，奶奶协助，爸爸在工地打工，家庭月收入约5000元；妈妈自述“每天数着日子等下次注射，夜里总梦见她上不来气”；奶奶担心“我们老了，谁来接手”；小语虽小，但能感知家人情绪，哭闹时更黏妈妈。

基因背景与护理关联SMA的核心病理是SMN蛋白缺失导致脊髓前角运动神经元凋亡，这直接决定了护理重点：预防运动神经元退化相关并发症（如呼吸肌无力、吞咽障碍），延缓肌肉失用性萎缩。而SMN2拷贝数（小语为2）提示其病情进展速度——拷贝数越少，病情越重，这也解释了小语为何呼吸功能更脆弱。

评估结束时，我在护理记录里写：“这不是一次简单的‘远程检查’，而是用屏幕搭建的‘信任桥梁’。家属需要的不仅是护理指导，更是‘我们和你一起面对’的承诺。”

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

护理诊断基于NANDA护理诊断标准，结合远程评估结果，小语的主要护理诊断如下：1低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（依据：呼吸频率增快、咳嗽无力、有肺炎史）2有失用综合征的危险与长期肌力低下、活动受限有关（依据：腰背部肌肉萎缩、关节活动度减少）3焦虑（家长）与疾病预后不确定、照护压力大有关（依据：母亲自述夜间失眠、反复询问“会不会突然