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出生缺陷干预试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.出生缺陷是指婴儿在出生前就已经存在的结构、功能或代谢异常，通常发现的时间是（）。

A.出生后即刻

B.出生后28天内

C.胚胎发育过程中至出生后一年内

D.出生后一年内

2.我国目前出生缺陷发生率较高的前三位疾病是（）。

A.神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合征

B.先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症

C.神经管畸形、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症

D.先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂

3.一级预防中的“叶酸补充”主要预防的出生缺陷是（）。

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管畸形

D.21三体综合征

4.产前筛查中，唐氏综合征的血清学筛查指标通常不包括（）。

A.AFP（甲胎蛋白）

B.hCG（人绒毛膜促性腺激素）

C.uE3（游离雌三醇）

D.孕酮

5.新生儿疾病筛查的“两病”是指（）。

A.先天性心脏病和苯丙酮尿症

B.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症

C.先天性甲状腺功能减退症和听力障碍

D.听力障碍和唐氏综合征

6.下列属于环境致畸因素的是（）。

A.染色体数目异常

B.基因突变

B.风疹病毒感染

D.父母近亲结婚

7.产前诊断的“金标准”方法是（）。

A.B超检查

B.羊膜腔穿刺

C.脐带血穿刺

D.绒毛取材

8.预防胎儿神经管畸形，建议孕妇从孕前（）开始补充叶酸。

A.1个月

B.3个月

C.6个月

D.12个月

9.下列疾病中，属于染色体数目异常的是（）。

A.苯丙酮尿症

B.血友病

C.21三体综合征

D.软骨发育不全

10.出生缺陷干预的伦理核心原则是（）。

A.技术优先原则

B.知情同意原则

C.效率最大化原则

D.成本最低原则

11.先天性心脏病最常见的类型是（）。

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

12.产前超声检查中，筛查胎儿神经管畸形的最佳时间是（）。

A.孕1113??周

B.孕1824周

C.孕2834周

D.孕3640周

13.新生儿听力筛查的适宜时间是（）。

A.出生后24小时内

B.出生后37天

C.出生后28天

D.出生后42天

14.下列属于单基因遗传病的是（）。

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症

D.神经管畸形

15.孕期TORCH筛查中，“T”主要指（）。

A.弓形虫

B.风疹病毒

C.巨细胞病毒

D.单纯疱疹病毒

16.出生缺陷干预的三级预防体系中，三级预防的重点是（）。

A.预防出生缺陷的发生

B.早期发现出生缺陷并干预

C.对出生缺陷患儿进行治疗和康复

D.遗传咨询与风险评估

17.下列情况中，属于产前诊断绝对指征的是（）。

A.35岁以上高龄孕妇

B.孕妇有不良生育史

C.胎儿超声结构异常

D.夫妻一方为染色体平衡易位携带者

18.预防胎儿风疹综合征的有效措施是（）。

A.孕期补充叶酸

B.孕前接种风疹疫苗

C.孕期避免接触辐射

D.孕期低脂饮食

19.新生儿苯丙酮尿症筛查采用的方法是（）。

A.血液氨基酸分析

B.尿液有机酸分析

C.干血斑苯丙氨酸浓度测定

D.基因检测

20.出生缺陷监测的主要目的是（）。

A.追究医疗责任

B.统计发病率，指导干预策略

C.公布疾病信息

D.增加患者数量

二、多项选择题（每题2分，共10分）

1.出生缺陷的病因包括（）。

A.遗传因素（染色体异常、基因突变）

B.环境因素（生物、物理、化学）

C.营养因素（叶酸、维生素缺乏）

D.母体疾病（糖尿病、甲状腺功能异常）

2.一级预防的措施包括（）。

A.婚前医学检查

B.孕前TORCH筛查

C.孕期产前诊断

D.孕期补充叶酸

3.产前筛查常用的技术有（）。

A.孕中