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基因与遗传病：跨学科课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在护理站的窗前，望着走廊尽头那间病房虚掩的门，我又想起三个月前第一次见到小然的场景。这个刚满4岁的男孩，坐在定制的辅助座椅上，眼睛像两颗亮晶晶的葡萄，却只能用眼神跟着护士的身影转动——他患的是脊髓性肌萎缩症（SMA），一种由SMN1基因缺失导致的常染色体隐性遗传病。那天他妈妈攥着基因检测报告，手指微微发抖：“医生说这病是遗传的，可我们夫妻都好好的，怎么会……”

这幕场景，让我更深切地意识到：基因与遗传病的护理，从来不是单一学科的事。它像一张网，遗传学解码致病根源，临床医学判断病情进展，护理学则要在这张网中织就支持患者生存与尊严的“软甲”。这些年，我参与过20余例遗传病患儿的护理，从苯丙酮尿症到杜氏肌营养不良，从脆性X综合征到法布雷病，每一例都在提醒我：理解基因变异的底层逻辑，是精准护理的前提；而跨学科协作，更是帮助患者和家庭穿越黑暗的灯塔。

前言今天，我想用小然的故事作为线索，和大家分享基因与遗传病护理的全流程思考。从认识疾病到评估需求，从制定目标到健康指导，希望能为临床护理提供一些可复制的经验。

病例介绍02

病例介绍小然是我近一年重点跟踪的SMA患儿。初次入院时，他刚满3岁，主因“进行性肌无力2年，咳嗽伴气促3天”收入儿科遗传代谢病房。

病史追溯父母均为健康体，非近亲婚配，孕产史无异常。1岁时，家长发现小然独坐不稳（同龄儿已能独坐），1岁半仍不能扶站，2岁时爬行动作明显笨拙，且四肢肌张力逐渐降低。外院肌电图提示神经源性损害，基因检测显示SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2（正常3-8），确诊SMAⅡ型（中间型）。

当前状况入院时体温37.8℃，呼吸28次/分（正常4岁儿童20-24次/分），心率110次/分；头控可，独坐需支撑，无法站立或行走；四肢近端肌力Ⅱ级（Lovett分级），远端肌力Ⅲ级；咳嗽无力，可闻及痰鸣音，双肺底可闻细湿啰音；吞咽功能正常，但进食速度慢（每口咀嚼需5-8秒）；智能发育正常（Gesell发育量表评估得分92分）。

家庭背景父亲是程序员，母亲全职照顾小然，家庭经济中等。父母对SMA认知仅停留在“遗传病”层面，对基因检测结果（如SMN2拷贝数意义）、疾病自然病程（如呼吸肌受累风险）、长期护理要点均缺乏系统了解，存在“孩子还能好转吗？”“会不会遗传给下一胎？”等焦虑。

护理评估03

护理评估面对小然这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“症状观察”层面。我常和实习护士说：“基因病的护理评估，要像剥洋葱——从表型到基因型，从个体到家庭，层层深入才能找到关键问题。”

健康史评估：锁定基因-表型关联首先核对基因检测报告：SMN1纯合缺失（致病主因），SMN2拷贝数2（决定病情严重程度的关键修饰基因）。结合SMA自然病程，SMN2拷贝数2的患儿多在18月龄前发病，最终无法独立行走，且随年龄增长呼吸肌受累风险升高——这解释了小然当前运动功能障碍和本次因呼吸道感染入院的底层逻辑。

身体状况评估：多系统受累的动态监测运动系统：采用Hammersmith儿童神经学检查（HINE-2）评估，小然总分18分（正常≥40分），提示严重运动功能障碍；关节活动度（ROM）检查显示髋关节屈曲挛缩（角度80，正常≥120），需警惕脊柱侧弯风险。12营养代谢：身高98cm（P25），体重13kg（P10），BMI13.3（正常14-18）；24小时饮食记录显示每日能量摄入约800kcal（正常4岁儿童需1200-1400kcal），主要因进食速度慢、易疲劳导致摄入量不足。3呼吸系统：肺功能检查（因年龄小配合度差，改用经皮血氧饱和度监测+呼吸频率/深度观察）：静息状态SpO?95%，哭闹时降至90%；咳嗽峰流速（CPF）仅35L/min（正常4岁儿童≥120L/min），提示排痰能力极差。

心理社会评估：家庭支持系统的“压力测试”和小然妈妈的多次沟通中，我发现这个家庭的心理负担远大于生理护理难度。妈妈常说：“我不敢想他上小学怎么办，别的孩子都在跑跳，他连厕所都去不了……”焦虑自评量表（GAD-7）得分15分（中度焦虑），父亲虽表面平静，但提及“再生一个”时反复询问“基因检测准确率”，显示出对再发风险的恐惧。此外，家庭缺乏遗传病照护经验，如不会正确使用吸痰器，对体位引流的时机和手法存在误区。

护理诊断04

护理诊断基于NANDA护理诊断标准，结合小然的评估结果，我们团队梳理出以下核心问题：01躯体移动障碍：与SMN1基因缺失导致的下运动神经元变性、肌肉萎缩有关。依据：HINE-2评分18分，无法独立行走，关节挛缩。02低效性