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基因与遗传病：靶向治疗课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在神经内科临床护理岗位工作了12年的护士，我见证了遗传病治疗领域从“无药可医”到“精准靶向”的跨越。记得2015年，科里收过一个脊髓性肌萎缩症（SMA）的患儿，当时家长捧着基因检测报告哭着问：“大夫，这病真的没治了吗？”那时我们只能摇头——SMA是常染色体隐性遗传病，因SMN1基因缺失导致运动神经元凋亡，患儿会逐渐丧失自主运动能力，甚至因呼吸肌萎缩夭折。但如今，当我站在治疗室里，看着护士推注诺西那生钠（SMA靶向治疗药物）的针管时，再想起那个场景，心里说不出的感慨：基因检测技术的进步、靶向药物的研发，正让“基因病”从“绝症”变为“可治”。

今天，我想用科里最近跟进的一个真实病例，和大家聊聊基因遗传病靶向治疗中的护理要点。这些内容不仅是书本上的规范，更是我们在临床中摸爬滚打总结出的“实战经验”。

02病例介绍

病例介绍2023年3月，我们科收治了4岁的小宇。这孩子是家里的“老二”，哥哥3岁时因“进行性肌无力”夭折，当时基因检测未普及，家长只知道是“遗传病”。小宇1岁半时，家长发现他坐不稳、爬楼梯腿发颤，2岁还不会独走，这才带着他做了全外显子测序——结果显示SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2个，确诊为SMAⅡ型（中间型）。

入院时，小宇的情况让人心疼：身高98cm（低于同龄儿第3百分位），体重13kg，独坐需扶腰，无法独站；双侧肱二头肌、股四头肌肌力2级（Lovett分级），腱反射减弱；呼吸频率28次/分（正常4岁儿童20-24次/分），咳嗽无力，肺功能提示最大吸气压（MIP）-25cmH?O（正常≥-60cmH?O）。家长说，孩子最近总呛奶，夜里睡觉会突然憋醒——这是呼吸肌无力加重的信号。

病例介绍幸运的是，小宇赶上了靶向治疗的“窗口期”。经多学科会诊（MDT）评估，排除禁忌证后，医生为他制定了诺西那生钠鞘内注射方案：负荷期（第0、14、28、63天）4次，维持期每4个月1次，目标是通过反义寡核苷酸（ASO）提升功能性SMN蛋白水平，延缓运动神经元凋亡。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的病例，护理评估必须“多维度、动态化”。我们团队用了3天时间，从健康史、身体状况、心理社会三方面做了系统评估。

健康史评估遗传背景：父母非近亲婚配，哥哥因“肌无力”夭折（高度怀疑SMAⅠ型），小宇SMN1纯合缺失、SMN2拷贝数2（提示病情进展较快）。

治疗史：曾口服维生素B1、做过推拿，但肌力无改善；无药物过敏史，无手术史。

家庭支持：父亲是货车司机，母亲全职照顾孩子，经济来源有限（诺西那生钠虽已纳入医保，但自付部分仍有压力）；家长对靶向治疗认知仅停留在“听说能救命”，具体机制、副作用、长期预后不清楚。

身体状况评估运动功能：独坐需扶腰（核心肌群无力），扶站时双下肢颤抖（近端肌力差）；手指精细动作（捏取小物件）尚可，但持物10秒后手臂下垂（远端肌力代偿性保留）。呼吸功能：咳嗽峰流速（PCF）120L/min（正常4岁儿童≥150L/min），夜间血氧监测提示最低血氧92%（正常≥95%），存在隐性呼吸衰竭风险。营养状况：前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质摄入不足；家长反映孩子“吃饭慢，吃两口就累”，存在吞咽肌无力导致的进食困难。

心理社会评估患儿：4岁已具备简单表达能力，能说“妈妈抱”“疼”，但因长期活动受限，性格内向，见到穿白大褂的医护会躲进妈妈怀里。

家长：母亲有明显焦虑（睡眠量表评分18分，≥14分提示焦虑），反复询问“打了针就能站起来吗？”“副作用大不大？”；父亲表面冷静，但谈话中提到“卖了老家房子凑钱”时声音发颤。

04护理诊断

护理诊断010203040506基于评估结果，我们梳理出5项主要护理诊断（按优先级排序）：低效性呼吸型态与呼吸肌及膈肌无力导致通气量减少有关（潜在风险：呼吸衰竭）营养失调：低于机体需要量与吞咽肌无力、进食耗时过长导致摄入不足有关（当前指标：前白蛋白180mg/L）有失用综合征的危险与长期肌无力、活动受限导致肌肉萎缩加重有关（表现：股四头肌周径较同龄儿小2cm）知识缺乏（特定的）与家长对靶向治疗机制、用药流程及家庭护理技巧不了解有关（家长提问集中在“能不能根治”“副作用会不会残废”）焦虑（家长）与患儿病情进展、治疗费用及预后不确定性有关（母亲自述“夜里总做噩梦，梦见小宇和哥哥一样”）

05护理目标与措施

护理目标与措施针对每个护理诊断，我们制定了具体目标和分层护理措施（以1个月为观察节点）。

低效性呼吸型态目标：1周内呼吸频率降至24次/分以下，夜间血氧≥95%；1个月内PCF提升至1