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基因与遗传病：肾小管病课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为一名在肾内科工作了十余年的护士，我始终记得第一次接触基因相关性遗传病患者时的震撼——那个12岁的男孩，因反复乏力、多饮多尿就诊，最终确诊为范可尼综合征（一种典型的遗传性肾小管病）。他的母亲红着眼眶说：“我们夫妻俩身体都好，怎么孩子就得了这怪病？”那一刻，我意识到基因与遗传病的复杂性远超想象：它不仅是实验室里的基因序列变异，更是一个个家庭的悲欢离合。

遗传病占人类疾病的10%以上，而肾小管病作为单基因遗传病的重要分支，因肾小管功能障碍导致水、电解质、酸碱平衡紊乱及小分子物质重吸收异常，临床表现多样且隐匿，常被误诊为“慢性肾炎”或“营养性疾病”。对我们临床护理而言，这类患者的护理绝非简单的“对症处理”，而是需要从基因致病机制出发，结合个体病情特点，制定“基因-病理-症状”全链条的护理方案。

前言接下来，我将结合近5年跟进的12例遗传性肾小管病患者的护理经验，以真实病例为线索，系统梳理这类疾病的护理要点。

02ONE病例介绍

病例介绍2021年3月，我科收治了一名14岁的女性患者小薇（化名）。她的主诉很典型：“反复乏力、多饮多尿1年，加重伴手足抽搐1周。”追问病史，小薇从13岁起就比同龄人更爱喝水，每天能喝3000ml以上，夜尿3-4次，家长起初以为是“青春期发育快、爱喝饮料”，未重视。近1个月她总说“腿软”，体育课跑几步就蹲在地上，上周晨起时突然手脚像“鸡爪”一样抽起来，才紧急送医。

家族史是关键线索：小薇的舅舅在20岁时因“肾功能衰竭”去世，表兄（母亲的姐姐之子）有“佝偻病”病史，目前18岁仍身高150cm。这让我们立即警惕到“遗传性肾病”的可能。

入院查体：体温36.5℃，血压90/60mmHg（偏低），身高152cm（低于同龄女性第3百分位），体重38kg（偏瘦）。皮肤干燥，弹性差；双侧膝腱反射减弱，Chvostek征（+）（轻叩面颊部引发口角抽动，提示低钙）。

病例介绍实验室检查：随机血糖5.2mmol/L（正常），但尿糖（+++）（肾性糖尿）；血电解质：血钾2.9mmol/L（低）、血钠130mmol/L（低）、血钙1.9mmol/L（低）、血磷0.6mmol/L（低）；血气分析：pH7.28（代谢性酸中毒）；尿β2微球蛋白8.5mg/L（正常＜0.2mg/L，提示近端肾小管损伤）。基因检测结果回报：SLC34A1基因复合杂合突变（该基因编码Ⅱ型钠磷共转运体，突变可导致近端肾小管磷重吸收障碍，引发低磷血症、佝偻病及范可尼综合征）。

最终诊断：遗传性肾小管病（SLC34A1突变相关范可尼综合征）。

03ONE护理评估

护理评估面对小薇这样的患者，护理评估需要从“基因-病理-症状-心理”四维展开，就像拼一幅复杂的拼图，每一块都不能遗漏。

健康史评估除了主诉和现病史，我重点追问了三点：①生长发育史：小薇10岁前身高体重正常，11岁后生长速率明显减慢（每年仅长3cm），符合肾小管病因长期电解质紊乱、酸中毒影响生长激素分泌的特点；②用药史：无长期服用肾毒性药物（如氨基糖苷类）或重金属接触史，排除继发性因素；③家族史：母亲的兄弟及侄子患病，符合X连锁隐性或常染色体隐性遗传特征（后经基因检测确认是常染色体隐性遗传）。

身体评估01我为小薇做了系统查体，特别关注与肾小管功能相关的体征：水盐代谢：皮肤干燥、弹性差（提示脱水），血压偏低（血容量不足）；02电解质紊乱：腱反射减弱（低钾）、Chvostek征阳性（低钙）；0304骨骼系统：触诊肋骨下缘有“串珠样”改变（佝偻病体征），双下肢无明显畸形但行走时步态不稳（低磷导致肌无力）；其他：口腔黏膜干燥（脱水），心肺听诊无异常（暂未累及循环系统）。05

辅助检查解读护理团队需要能看懂关键检查指标的临床意义：

尿糖阳性但血糖正常→肾性糖尿（近端肾小管重吸收葡萄糖障碍）；

尿β2微球蛋白升高→近端肾小管损伤（该蛋白分子量小，正常经肾小球滤过后被近端肾小管完全重吸收）；

低血钾、低血钠→肾小管对钠、钾重吸收减少，或因酸中毒导致细胞内外离子交换；

低血钙、低血磷→磷从尿中大量丢失（近端肾小管磷重吸收障碍），血钙因低血磷继发甲状旁腺功能亢进被“动员”入血，但总体仍不足。

心理社会评估小薇是初中生，成绩优秀但因“总上厕所”被同学嘲笑，逐渐变得沉默；母亲辞去工作陪诊，反复询问“这病能治好吗？会遗传给下一代吗？”；父亲在外地打工，因经济压力焦虑，说话时总搓手。家庭支持系统虽完整，但经济和心理负担重，急需针对性疏导。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断