2026年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0131）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心目标是：

A.对所有患者采用统一治疗方案

B.基于个体差异制定个性化医疗方案

C.仅依赖基因检测结果进行诊断

D.降低医疗成本但牺牲治疗效果

答案：B

解析：精准医疗强调通过整合个体的基因组、环境和生活方式等多维度数据，制定个性化预防、诊断和治疗方案（核心目标）。A违背个性化原则；C忽略多组学数据；D与精准医疗提升疗效的目标矛盾。

以下哪种技术是新一代测序（NGS）的典型应用？

A.Sanger测序法

B.全外显子测序（WES）

C.实时荧光定量PCR（qPCR）

D.酶联免疫吸附试验（ELISA）

答案：B

解析：NGS是高通量测序技术，WES通过捕获外显子区域进行测序，属于NGS典型应用。A是一代测序技术；C是定量扩增技术；D是蛋白检测技术，均非NGS范畴。

肿瘤液态活检的主要检测对象是：

A.手术切除的肿瘤组织

B.外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.骨髓穿刺样本

D.胸腔积液中的脱落细胞

答案：B

解析：液态活检通过非侵入性手段（如血液）检测ctDNA、循环肿瘤细胞（CTC）等，B为核心检测对象。A是传统组织活检；C、D为其他体液样本，非主要对象。

生物信息学中，GATK（GenomeAnalysisToolkit）的主要功能是：

A.原始测序数据质量控制

B.基因组比对（Mapping）

C.变异检测与注释（VariantCalling）

D.蛋白质结构预测

答案：C

解析：GATK是广泛使用的变异检测工具，尤其在基因组变异（如SNV、Indel）的识别和校正中起关键作用。A常用FastQC；B常用BWA；D常用AlphaFold，均非GATK功能。

药物基因组学中，CYP2C9基因多态性主要影响哪种药物的代谢？

A.青霉素

B.华法林

C.胰岛素

D.阿司匹林

答案：B

解析：CYP2C9是维生素K环氧化物还原酶的代谢酶，其基因多态性直接影响华法林的剂量需求。A为抗生素，代谢与该酶无关；C为蛋白质类药物；D主要经COX酶代谢。

以下哪种生物标志物属于“治疗反应标志物”？

A.用于癌症早期筛查的CA125

B.预测EGFR靶向药疗效的EGFR突变

C.反映炎症水平的C反应蛋白（CRP）

D.提示心肌损伤的肌钙蛋白（cTnI）

答案：B

解析：治疗反应标志物用于预测患者对特定治疗的响应，EGFR突变阳性患者对EGFR-TKI类药物敏感，属于此类。A是诊断标志物；C、D是疾病状态标志物。

多组学数据整合的核心目的是：

A.增加数据存储量

B.消除不同组学数据的异质性

C.从多维度揭示疾病机制

D.简化数据分析流程

答案：C

解析：整合基因组、转录组、蛋白组等多组学数据，可系统解析疾病分子机制，弥补单一组学的局限性。A是数据量增加的结果，非目的；B是技术挑战而非目的；D与多组学整合的复杂性矛盾。

以下哪项不属于精准医疗伦理原则？

A.患者隐私保护

B.数据共享无限制

C.知情同意

D.结果解释的科学性

答案：B

解析：精准医疗伦理要求数据共享需在保护隐私和知情同意前提下进行，“无限制”违背伦理原则。A、C、D均为核心伦理要求。

肿瘤分子分型中，“驱动突变”的定义是：

A.肿瘤中随机发生的所有基因突变

B.直接促进肿瘤发生发展的关键突变

C.仅存在于肿瘤组织中的体细胞突变

D.频率低于1%的罕见突变

答案：B

解析：驱动突变是肿瘤发生的“引擎”，如EGFR、BRAF等基因的功能性突变，直接促进肿瘤增殖。A包含乘客突变；C可能存在于正常组织；D是突变频率描述，非定义。

以下哪种技术适用于单细胞测序？

A.微滴式数字PCR（ddPCR）

B.10xGenomicsChromium平台

C.芯片杂交技术（Microarray）

D.质谱成像（MALDI-IMS）

答案：B

解析：10xGenomics是主流单细胞测序平台，通过微流控技术分离单个细胞并构建文库。A用于绝对定量；C是基因表达谱检测；D用于组织中分子分布分析，均非单细胞测序技术。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的技术支撑体系包括：

A.新一代测序（NGS）技术

B.生物信息学数据分析

C.质谱（MS）蛋白质组学

D.传统望闻问切诊断

答案：ABC

解析：精准医疗依赖高通量测序（NGS）、多组学检测（如质谱蛋白质组学）及生物信息学分析（整合多维度数据）。D是传统中医诊断，非精准医疗技术支撑。

肿瘤精准治疗的关键步骤包括：

A.肿瘤组织/液态活检获取分子信息

B.基于生物标志物选择靶向药物

C.治疗过程中动态监测耐药突变

D.对所有患