基因与遗传病：过氧化物酶体病课件.pptxVIP

基因与遗传病：过氧化物酶体病课件

演讲人

2025-12-19

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

ONE

前言

作为在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我始终记得第一次接触过氧化物酶体病患儿时的震撼——那个3岁的男孩，原本该活蹦乱跳的年纪，却因肌张力低下无法独坐，眼神涣散，连吞咽都需要辅助。他的母亲攥着基因检测报告，手指发抖：“医生说这是过氧化物酶体出了问题……可我们连这是什么都不懂啊。”那一刻，我深刻意识到：基因与遗传病的科普，不仅是医学知识的传递，更是对患者家庭的救赎。

过氧化物酶体是细胞内负责脂类代谢、活性氧清除的“微型工厂”，其功能依赖30多种过氧化物酶体相关蛋白（PEX蛋白）的协同作用。当PEX基因突变（如PEX1、PEX6等）导致过氧化物酶体无法正常组装或功能缺陷时，长链脂肪酸（VLCFA）、极长链脂肪酸等代谢产物会在体内蓄积，攻击脑、肝、肾上腺等器官，引发一系列严重症状。这类疾病统称为“过氧化物酶体病”，包括Zellweger综合征（脑肝肾综合征）、新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）等，多为常染色体隐性遗传，发病率约1/5万-1/10万。

前言

这些患儿的痛苦远不止于身体：运动发育迟缓、视力听力丧失、癫痫反复发作，甚至肝功能衰竭；而他们的家庭更要承受经济压力、心理创伤和遗传焦虑。作为临床护理工作者，我们不仅要关注疾病本身，更要成为连接医学与家庭的“桥梁”，用专业与温度帮助他们“看见光”。

02

病例介绍

ONE

病例介绍

2022年8月，我参与护理了一例典型的Zellweger综合征患儿——小宇，男，5月龄。他的母亲孕28周时产检未发现异常，但出生后1周出现喂养困难（每次仅能喝5ml奶）、肌张力低下（抱起来像“软面条”），2月龄时出现眼球震颤，4月龄头颅MRI提示“脑白质发育不良、肝脾肿大”。外院基因检测显示PEX1基因c.2097GA（p.Trp699Cys）纯合突变，确诊为Zellweger综合征。

入院时，小宇体重5.2kg（低于同月龄第3百分位），呼吸浅快（45次/分），双侧角膜浑浊，对声音无反应，四肢被动活动无抵抗，握持反射未引出。母亲王女士全程抹泪：“我和他爸都健康，怎么孩子会得这种病？是不是孕期吃错了东西？”父亲张先生则沉默地翻看着一沓检查单，指节发白。

这个病例让我更直观地感受到过氧化物酶体病的“多系统打击”——从新生儿期起，代谢毒素就开始侵蚀小宇的脑、肝、眼，而他的父母还在为“病因”自责。

03

护理评估

ONE

护理评估

面对小宇这样的患儿，护理评估必须“多维度、细颗粒”。我们从生理、心理、社会三个层面展开：

生理评估

生命体征与器官功能：体温36.8℃（正常），心率130次/分（偏快），呼吸45次/分（急促），血氧饱和度92%（未吸氧）；肝肋下3cm可触及，质韧；肌张力0级（完全松弛），原始反射消失。

代谢与营养：血生化显示总胆红素32μmol/L（轻度升高），丙氨酸氨基转移酶（ALT）68U/L（升高）；血VLCFA检测：C26:0/C22:0比值3.2（正常0.04），提示过氧化物酶体β氧化严重障碍；每日摄入奶量仅200ml（需400-500ml），体重增长停滞。

神经系统：头颅MRI示脑回发育异常、白质脱髓鞘；视听诱发电位未引出波形，提示中枢性视听障碍；脑电图可见广泛性慢波，偶见尖波（潜在癫痫风险）。

心理评估

患儿因痛觉反应迟钝（中枢神经受损），仅在饥饿或体位不适时微弱哭闹；家长处于“否认-愤怒-自责”的心理波动期：王女士反复询问“是不是我孕期没补够营养？”，张先生则偷偷查“基因治疗进展”，手机里存满了“罕见病救助群”的信息——他们既渴望希望，又害怕“竹篮打水”。

社会评估

家庭支持系统：父母均为普通职员，月收入1.2万元，已花费8万元医疗费（自费部分）；家族史：双方三代内无类似病史（符合隐性遗传特点）；社区资源：当地无罕见病专项救助，需自行联系公益组织。

评估结束时，责任护士在护理记录里写：“患儿处于疾病进展期，多器官功能受损，家庭面临生理、心理、经济三重压力，需制定个体化护理方案。”

04

护理诊断

ONE

护理诊断

基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：

低效性呼吸型态与中枢性呼吸肌无力、肺发育不良有关：依据为呼吸频率增快（45次/分）、血氧饱和度偏低（92%）。

营养失调：低于机体需要量与吞咽反射减弱、消化吸收功能障碍有关：依据为每日奶量不足、体重低于正常百分位。

有皮肤完整性受损的危险与长期卧床、肌张力低下导致局部受压有关：依据为患儿无法自主活动，骨隆突处（骶尾部、踝部）皮肤已出现轻度发红。

家庭应对无效与疾病知识缺乏、