基因与遗传病：重生课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：重生课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言我至今记得2021年那个春寒料峭的下午。儿科病房的走廊里，年轻的母亲抱着6个月大的男婴小宇，眼里泛着红：“医生，孩子抬头越来越费劲，腿也软得像面条……”后来我们才知道，这个看似普通的“软宝宝”，正被一种致命的单基因遗传病——脊髓性肌萎缩症（SMA）悄悄吞噬生命力。

作为从业12年的儿科护理组长，我见证过太多遗传病家庭的挣扎：有的因“软骨病”反复骨折不敢抱孩子，有的因“蚕豆病”连一颗豆子都要如临大敌，更有家庭因连续流产才发现携带隐性致病基因。但这十年，基因检测技术的突破像一束光——从全外显子测序到无创产前筛查，从靶向治疗药物上市到基因编辑技术临床试验，曾经“无药可救”的遗传病，正逐渐被改写结局。

今天，我想用小宇的故事为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理的“重生”之路。这不仅是医学技术的进步，更是护理人从“对症处理”到“精准照护”的思维跃升。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍小宇，男，6月龄，因“运动发育落后2月余”入院。母亲孕早期无感冒、用药史，父母非近亲婚配，头胎，足月顺产。出生时体重3.2kg，评分10分，但2月龄时抬头不稳，4月龄不能翻身，5月龄竖抱时躯干无力、双下肢松软，近1月吃奶时出现呛咳。

入院查体：神志清，反应可，头围42cm（正常）；肌力评估：双上肢近端肌力2级（能平移但不能对抗重力），远端3级；双下肢近端肌力1级（仅见肌肉收缩），远端2级；肌张力降低，腱反射未引出；吞咽功能评估：洼田饮水试验4级（分2次以上，有呛咳）；呼吸频率32次/分（正常6月婴儿24-30次/分），胸廓起伏对称，双肺呼吸音清。

基因检测报告（外送）：SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，SMN2拷贝数2个——确诊SMAⅠ型（婴儿型，最严重亚型）。

病例介绍这个结果对小宇一家犹如晴天霹雳。母亲哭着说：“孕期做了唐筛、四维都没问题，怎么会得遗传病？”我们知道，SMA是常染色体隐性遗传病，父母均为携带者（概率约1/40），每胎有25%概率患病。而传统产检无法筛查单基因病，这正是基因检测的重要性所在。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对小宇，我们的护理评估没有停留在“软瘫”“呛咳”这些表面症状，而是围绕“基因-表型-功能”链条展开系统分析。

身体功能评估运动系统：GrossMotorFunctionMeasure（GMFM）评分18分（正常6月龄应达40分以上），提示严重运动发育落后；关节活动度：髋关节外展＞90，膝关节过伸，存在肌肉萎缩风险。呼吸系统：肺活量测定（婴幼儿无创法）120ml（正常约150-200ml），咳嗽峰流速80L/min（正常＞100L/min），提示咳嗽无力，排痰困难，易发生坠积性肺炎。吞咽与营养：经口喂养时，每5ml奶液需中断2-3次，每日奶量仅450ml（正常6月龄约800-1000ml），体重6.8kg（低于同月龄P10），存在营养不良风险。123

心理社会评估父亲是外卖员，母亲全职带娃，家庭月收入8000元；父母对SMA认知仅停留在“治不好”，反复询问“是不是要一直躺着”“能活多久”；奶奶自责“都怪我家基因不好”，家庭氛围沉重；小宇虽不会说话，但被抱起时会停止哭闹，提示对亲密接触有需求。

基因相关评估SMN2拷贝数2个是关键——拷贝数越多，SMN蛋白表达量越高，病情越轻。小宇的2拷贝提示自然病程中，多数患儿会在2岁内出现呼吸衰竭。但2021年，针对SMA的靶向药物诺西那生钠（鞘内注射）已进入医保，这为小宇争取到了“基因干预”的窗口期。

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出5个核心护理问题：1躯体活动障碍：与SMN蛋白缺乏导致的脊髓前角运动神经元变性有关（依据：GMFM评分低、肌力减退）。2有窒息的危险：与吞咽反射减弱、咳嗽无力有关（依据：洼田试验4级、呛咳史）。3低效性呼吸型态：与呼吸肌肌力下降、肺活量降低有关（依据：呼吸频率增快、咳嗽峰流速低）。4焦虑（家长）：与疾病预后不确定、经济压力有关（依据：父母反复询问病情、睡眠差）。5知识缺乏（家长）：缺乏SMA疾病知识、家庭护理技能及基因遗传咨询认知（依据：对药物治疗、基因检测意义不了解）。6

XXXX有限公司202005PART.护理目标与措施

护理目标与措施我们的目标很明确：短期（1月内）——避免窒息、肺炎等并发症，提高经口喂养量至600ml/日；中期（3月内）——GMFM评分提升至25分，家长掌