基因与遗传病：老年遗传学课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：老年遗传学课件

01前言

前言站在病房走廊的窗前，望着斜照进来的夕阳，我总想起去年冬天那个雪天——72岁的李奶奶被女儿搀着走进科室，她攥着一沓基因检测报告，手指微微发抖：“大夫，我妈和我姑都是这病走的，是不是…遗传？”那一刻，我忽然深刻意识到：在老年病的诊疗护理中，“基因”二字从不是实验室里冰冷的序列，而是串联起代际记忆、家庭命运的温度线。

随着人口老龄化加剧，老年遗传病的发病率逐年攀升。这类疾病既有“老年”的特殊性——器官功能衰退、共病多、病程隐匿，又因“遗传”的烙印——致病基因可能潜伏数十年才显效，家族聚集性明显，给临床护理带来双重挑战。作为老年科护士，我们不仅要关注患者当下的症状，更要像“基因侦探”般抽丝剥茧：追溯三代家族史、解读基因检测报告、评估遗传风险对患者及家属心理的冲击。这份课件，便从我们科常见的老年遗传病案例出发，聊聊如何用“基因视角”做好老年患者的全周期护理。

02病例介绍

病例介绍李奶奶的故事，是我们科老年遗传病护理的典型缩影。2022年12月，72岁的她因“进行性记忆力减退3年，加重伴行为异常1月”入院。

现病史：3年前家属发现李奶奶常忘记关煤气、记不住孙子的名字，当时未重视；2年前出现迷路、重复问同一问题，外院诊断“阿尔茨海默病（AD）”，予多奈哌齐治疗，症状仍缓慢进展；近1月频繁夜间游走、在家翻找不存在的东西，甚至辱骂照顾她的女儿，家属因照护压力过大求治。

家族史：母亲68岁起出现类似症状，75岁因肺部感染去世；姑姑（母亲的妹妹）70岁发病，80岁离世；李奶奶有1子1女，儿子45岁，自述“最近总忘事”，女儿42岁，暂未出现症状。

病例介绍辅助检查：头颅MRI示双侧海马萎缩（AD典型表现）；外周血基因检测提示APOEε4/ε4基因型（AD高风险基因型），且携带PSEN1基因突变（早发性AD致病基因）；神经心理评估：MMSE评分12分（中重度痴呆），CDR评分3分（重度）。

治疗经过：入院后调整多奈哌齐剂量，加用美金刚改善认知；精神行为症状予小剂量奥氮平控制；同时完善家族成员基因筛查（儿子检测出PSEN1杂合突变，女儿未检测到致病突变）。

03护理评估

护理评估面对李奶奶这样的患者，护理评估不能局限于“现在怎样”，更要回答“为什么会这样”“未来可能怎样”“家庭能否应对”。我们从三个维度展开：

1.身体层面评估：

认知功能：通过MMSE、MoCA量表量化，李奶奶定向力（时间、地点）完全丧失，近期记忆（如“刚才吃了什么”）几乎空白，远期记忆（如“结婚年份”）部分保留；执行功能（如“画钟试验”）无法完成。

日常生活能力（ADL）：进食需协助（常忘记咀嚼），如厕需提醒（曾因憋尿导致尿路感染），穿衣分不清正反，完全依赖照护。

精神行为症状（BPSD）：夜间谵妄（23:00-3:00反复起床）、被害妄想（“女儿偷我钱”）、攻击行为（推搡护理员）。

护理评估2.心理社会层面评估：

患者心理：李奶奶虽认知减退，但仍保留部分情绪感知——因记不住子女名字而焦虑（频繁搓手、叹气），因被约束活动而愤怒（拍打床栏）。

家属心理：女儿（主要照护者）存在“幸存者内疚”（“我没遗传到突变，却要看着妈妈和哥哥受苦”）和照护倦怠（睡眠剥夺、情绪低落）；儿子因检测出突变产生“预期性焦虑”（“我45岁就开始忘事，是不是也快了？”）。

3.基因层面评估：

结合基因检测报告，需明确两点：一是致病基因的外显率（PSEN1突变导致的AD外显率近100%，平均发病年龄45-55岁，但李奶奶72岁才显症，可能与环境因素如教育水平高、终身学习有关）；二是遗传模式（PSEN1为常染色体显性遗传，李奶奶儿子有50%概率遗传，实际检测证实；女儿未遗传）。这为后续遗传咨询和家族干预提供了依据。

04护理诊断

护理诊断0504020301基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断，每项都紧扣“基因-衰老-照护”的交叉点：记忆受损与PSEN1基因突变导致β-淀粉样蛋白异常沉积、海马神经元变性有关（依据：MMSE12分，无法回忆近期事件）。有受伤的危险与认知障碍导致的误吸、跌倒、游走相关（依据：既往有迷路史，进食时曾发生呛咳）。家庭应对无效与家属缺乏遗传病照护知识、长期照护压力有关（依据：女儿自述“每天睡不到4小时”“不知道怎么和妈妈沟通”）。焦虑（患者及家属）与疾病不可逆性、遗传风险担忧有关（依据：患者频繁搓手、叹气；儿子反复询问“我还能活几年”）。

护理诊断知识缺乏（遗传病相关）与家属对AD遗传机制、基因检测意义不了解有关（依据：女儿曾问“基因报告上的‘突变’是不是一定会发病？”）。

05护理目标